概述
内分泌系统的不正常调控导致激素分泌异常，从而引起一系列症状的疾病
可有畏寒、乏力、便秘、消瘦、心慌、怕热、多汗、肌无力等症状
可由垂体瘤、甲状腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症等引起
多采用药物治疗、手术治疗、放射治疗等
定义
内分泌失调不特指某一种疾病，而是一个相对模糊的概念，主要是指内分泌系统的作用失调而导致激素分泌异常，从而引起一系列的症状。
内分泌系统主要由内分泌腺（包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺等）和分布在心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑（尤其下丘脑）的内分泌组织与细胞组成。
导致内分泌失调的疾病有很多，本文主要从垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病等常见疾病进行讲解。
分类
根据发病部位不同分类
根据发病部位不同，可分为垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、甲状旁腺疾病、下丘脑疾病等。
根据病理生理机制分类
功能亢进
一般由内分泌肿瘤、外源性激素过量等引起。
功能减退
多与自身免疫、手术、感染、梗死、出血或肿瘤浸润等引起的腺体破坏相关。
激素抵抗
表现为激素水平升高，但激素的作用下降，可能由受体突变、信号通路突变等所致。
病因
致病原因
垂体疾病
包括垂体瘤、腺垂体功能减退症等。
甲状腺疾病
包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等。
肾上腺疾病
包括原发性醛固酮增多症、慢性肾上腺皮质功能减退症等。
性腺疾病
包括多囊卵巢综合征、围绝经期综合征等。
症状
主要症状
发病部位不同、疾病不同，其导致的症状也不相同。
垂体疾病
垂体瘤
可有头痛、恶心、呕吐、视觉障碍等肿瘤占位和局部压迫症状。
可有激素分泌异常症状
催乳素瘤：可导致女性闭经、溢乳，男性性欲减退、勃起功能障碍等。
生长激素瘤：成人可表现为肢端肥大症，可有嘴唇肥厚、手脚增大等；儿童可表现为巨人症，可出现身高高于同龄人。
腺垂体功能减退症
可由垂体缺血坏死、放射性损伤等所致，可以是单个激素减少或多种激素同时减少。可有畏寒、乏力、便秘、消瘦、女性闭经、男性乳房发育等。
甲状腺疾病
甲状腺功能亢进症
可有易激动、心慌、怕热、多汗、消瘦、食欲亢进、大便次数增多等。
部分患者可有甲状腺肿大、突眼等。
甲状腺功能减退症
可有表情淡漠、反应迟钝、畏寒、乏力、嗜睡、食欲减退、便秘等。
肾上腺疾病
原发性醛固酮增多症
多表现为高血压，伴或不伴低钾血症。
可有头晕、头胀、乏力、心悸等高血压表现。
可有阵发性肌无力、肢端麻木、食欲减退等低钾血症表现。
慢性肾上腺皮质功能减退症
可有衰弱无力、体重减轻、色素沉着、血压下降等。
性腺疾病
多囊卵巢综合征
育龄女性好发，可有月经稀发、闭经、多毛、痤疮等。
围绝经期综合征
主要为卵巢功能衰退所致，可表现为月经周期不规则、经期持续时间长。
可表现为潮热，可反复出现短暂的面部和颈部及胸部皮肤阵阵发红，伴有轰热，继之出汗，一般持续1～3分钟。
可伴有心悸、眩晕、头痛、失眠等症状。
就医
就医科室
内分泌科
出现心慌、怕热、多汗、消瘦、表情淡漠、反应迟钝、畏寒、乏力、阵发性肌无力等症状时，建议及时就医。
妇科
女性患者出现月经不规则，闭经、溢乳，多毛、痤疮等症状时，建议及时就医。
男科
男性患者出现性功能障碍，性欲减退、乳房发育等症状时，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时，尽量穿着宽松衣物，不要穿连衣裙，以免影响检查。
女性建议记录月经来潮时间、月经周期、每次月经持续时间，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无头痛、恶心、呕吐、视觉障碍等？
有无畏寒、乏力、便秘、消瘦等？
有无心慌、怕热、多汗等？
有无心悸、肌无力等？
女性有无闭经、多毛、痤疮、溢乳等？
病史清单
亲属中是否有人患垂体瘤、甲状腺功能亢进症、多囊卵巢综合征等？
是否有食物、药物过敏史？
是否有高血压、糖尿病、高尿酸血症、高脂血症等病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：甲状腺功能检查、性激素六项、血皮质醇等。
影像学检查：甲状腺超声、肾上腺CT、垂体磁共振等。
诊断
诊断依据
病史
可有垂体瘤、甲状腺功能亢进症、多囊卵巢综合征等内分泌相关疾病家族史。
临床表现
可有头痛、恶心、呕吐、视觉障碍等。
可有畏寒、乏力、便秘、消瘦等。
可有心慌、怕热、多汗、甲状腺肿大、眼球突出等。
可有心悸、肌无力、肢端麻木、手足抽搐等。
女性可有月经不规律、闭经、多毛、痤疮、溢乳等。
男性可有性欲减退、乳房发育等。
实验室检查
性激素六项
主要包括睾酮、雌二醇、孕酮、黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素。
可以协助判断下丘脑-垂体-性腺轴功能，辅助诊断催乳素瘤、围绝经期综合征、多囊卵巢综合征、腺垂体功能减退症等。
甲状腺功能
主要包括促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺激素（FT4）、甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）。
可以协助判断下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，辅助诊断甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等。
促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇测定
可以协助判断下丘脑-垂体-肾上腺轴功能，辅助诊断库欣综合征、肾上腺皮质功能减退症等。
自身抗体检测
如检测促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），可以用于辅助诊断弥漫性毒性甲状腺肿、桥本甲状腺炎。
影像学检查
B超、CT、磁共振成像（MRI）
可以协助诊断垂体、甲状腺、性腺、肾上腺肿瘤等，观察占位性病变大小、性质，与周围结构关系等。
放射性核素检查
内分泌肿瘤细胞可以摄取放射性核素标记的特定物质，定位肿瘤的存在。
例如甲状腺碘131核素扫描不仅可以发现甲状腺的肿瘤，也可以发现甲状腺转移癌，因为大部分甲状腺癌细胞仍然具备摄碘的功能。
其他
细针穿刺细胞学检查或者活检
取肿瘤或结节的组织标本，评价其良恶性。
例如甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC），鉴别甲状腺结节的良恶性。
染色体检查
主要诊断性分化异常疾病。
例如Turner综合征，可表现为身材矮小、性不发育、肘外翻，染色体核型是45，XO。
基因检查
可用于遗传性内分泌疾病的诊断。
例如CYP21基因突变可致先天性肾上腺皮质增生症。
鉴别诊断
由于内分泌失调不特指某一种疾病，而是一个相对模糊的概念，相关疾病有很多，故在鉴别诊断上主要需要由医生来鉴别是何种原因导致的内分泌失调，一般医生会根据患者的临床表现、实验室检查、影像学检查等结果进行疾病鉴别。
治疗
对于导致功能亢进的肿瘤或增生组织，多采用手术治疗，联合药物治疗、化学治疗等。
对于导致功能减退的内分泌疾病，最常见的治疗方法是外源性激素的替代治疗或补充治疗，原则是“缺什么，补什么；缺多少，补多少；不多不少，一直到老”。
药物治疗
功能亢进
可通过药物治疗来抑制激素的合成。
使用溴隐亭等治疗催乳素瘤。
使用甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等治疗甲状腺功能亢进症。
使用螺内酯、依普利酮等治疗原发性醛固酮增多症。
使用短效复方口服避孕药等降低高雄激素治疗多囊卵巢综合征。
功能减退
使用外源性激素来进行替代治疗或补充治疗。
使用左甲状腺素钠片补充甲状腺激素，治疗甲状腺功能减退症。
使用糖皮质激素，如可的松、氢化可的松等，治疗慢性肾上腺皮质功能减退症。
使用17β-雌二醇、戊酸雌二醇等，治疗围绝经期综合征。
手术治疗
手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织。
垂体瘤：可采用经蝶窦手术治疗。
甲状腺功能亢进：对于甲状腺显著性肿大，伴有压迫等症状时，可行手术治疗。通常采取甲状腺次全切除术，两侧各保留2～3g甲状腺组织。
原发性醛固酮增多症：醛固酮瘤和原发性肾上腺皮质增生一般首选手术治疗，多采取腹腔镜下单侧肾上腺切除术。
内分泌腺或者组织移植，例如甲状旁腺组织移植治疗甲状旁腺功能减退症等。
放射治疗
采用放射治疗破坏内分泌肿瘤或增生组织，减少激素的分泌。例如，利用甲状腺细胞摄碘的特性，给予甲状腺功能亢进患者碘131治疗。
化学治疗
可根据情况，针对内分泌肿瘤行化学治疗。
如分泌醛固酮的肾上腺皮质癌，在失去手术根治机会时，常应用化疗药物，如米托坦、氨鲁米特、酮康唑等，减轻醛固酮分泌过多所致的临床症状。
预后
治愈情况
在积极有效治疗下，疾病多可好转，但有些疾病需要终身服用药物维持治疗，如桥本甲状腺炎所致甲减患者，多需要终身服用左甲状腺素钠片治疗。
内分泌失调的疾病具有复杂性，部分疾病经治疗后还存在复发可能，如药物治疗的甲状腺功能亢进患者，就有复发的情况存在。
危害性
患者可能会出现畏寒、乏力、便秘、消瘦、甲状腺肿大、眼球突出、肌无力、手足抽搐等，影响患者生活质量。
某些疾病如果不及时有效治疗，可能会导致病情加重甚至增加死亡风险，如甲状腺功能亢进症患者如果治疗不得当，在感染、外伤等诱因下，可能会导致出现甲亢危象，表现为高热大汗、谵妄昏迷等，严重时可能会导致死亡。
日常
日常管理
饮食管理
食物种类尽量丰富多样，保证蛋白质、不饱和脂肪、维生素、矿物质、膳食纤维充足。
减少快餐食品，如方便面、方便米饭的摄入。
尽量避免食用腌制食物，如咸菜、腐乳、大酱、培根、腊肉、红肠等。
尽量避免摄入肥肉、油炸食品等饱和脂肪含量较高的食物。
甲状腺功能亢进症患者在饮食上还需要减少碘的摄入，不吃海带、紫菜等富含碘的食物，建议在疾病诊断时咨询医生具体饮食禁忌。
生活管理
作息规律，保证充足睡眠，避免熬夜。
建议每周进行规律运动，可选择快走、慢跑等，运动应循序渐进，避免过度运动，或按照医生指导规划运动的时间、选择运动的项目。
戒烟戒酒。
预防
作息规律，保证充足睡眠，避免熬夜。
每周进行规律运动，可选择快走、慢跑等，运动应循序渐进，避免过度运动。
戒烟戒酒。
食物种类尽量丰富多样，保证蛋白质、不饱和脂肪、维生素、矿物质、膳食纤维充足，减少摄入肥肉、油炸食品等饱和脂肪含量较高的食物。
参考文献
[1]
葛均波，徐永健，王辰. 内科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2018.
[2]
王辰，王建安. 内科学[M]. 3版. 北京：人民卫生出版社，2015.
[3]
林果为，王吉耀，葛均波. 实用内科学[M]. 15版. 北京：人民卫生出版社，2017.
[4]
Yalniz C, Morani AC, Waguespack SG, et al. Imaging of Adrenal-Related Endocrine Disorders.Radiol Clin North Am. 2020;58(6):1099-1113. doi:10.1016/j.rcl.2020.07.010
文章评论