概述
概述
巨血小板综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。本病较为罕见，患者大多来自近亲婚配家庭。
是否医保
是
就诊科室
血液科
别名
Bernard-Soulier综合征、家族性血小板病性血小板减少症、巨大血小板综合征、巨大血小板病
临床症状
生后数日即发病，出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、皮下血肿、齿龈出血，外伤后血肿、颅脑出血等。
危害
严重者可能出现关节出血、重要内脏出血等。
检查
血常规、血小板检查、束臂试验、血小板功能检查、血小板膜GPIb/IX测定等。
诊断
根据阳性家族史、生后数日即发病、轻度至中度皮肤黏膜出血、肝脾不肿大等表现，结合血小板检查、束臂试验、血小板聚集试验等可诊断。
治疗原则
对症治疗，必要时输注血小板，预防缺铁。
治愈性
不可治愈，及时治疗可缓解症状。
饮食建议
新生儿宜母乳喂养。
病因
病因
本病与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传。
症状与诊断
典型症状
生后数日即发病，患者有轻至中度皮肤、黏膜出血，主要表现为皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、皮下血肿、齿龈出血、呕血、术后出血等。
其他症状
女性患者可能出现月经过多。
诊断依据
有阳性家族史，常染色体隐性遗传。生后数日即发病，出血常严重，皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、皮下血肿、齿龈出血、呕血、术后出血等表现。血小板计数中到重度减少，少数患者正常。血小板巨大，可达淋巴细胞大小，巨型血小板可占80%。血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降；与血小板下降不平行的出血时间延长；血小板对ADP、肾上腺素、凝血酶和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集；血块回缩正常，凝血酶原消耗不良；血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。束臂试验正常或阳性。
治疗
治疗方针
对症治疗，出血发生时一般输注血小板悬液，预防缺铁。
其他治疗
出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生，预防缺铁。
预后情况
如果及时进行支持治疗和输注血小板，本病预后尚好。
护理
日常护理
注意防护，一旦有轻微出血应及时处理。
饮食调理
新生儿宜母乳喂养。
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