概述
运动神经元长期、逐渐加重的退行性疾病
主要表现为不同部位的肌无力、肌萎缩等
病因尚不明确，部分与基因相关
预后差，多在5年内死于呼吸衰竭或肺部感染
肌萎缩侧索硬化是什么？
定义
肌萎缩侧索硬化是最常见的运动神经元病之一，又称“渐冻症”。
本病选择性影响上、下运动神经元，表现为逐渐加重的四肢肌肉无力、萎缩、颤动，同时可影响颈、舌、咽、喉而出现口吃不清、吞咽困难，最后躯干和呼吸肌受累，危及生命。
上运动神经元、下运动神经元可协助人体完成各种精细而协调的复杂运动，如受到损害则会引起不同程度的运动障碍。
发病情况
本病发病率、患病率存在明显的地区差异，我国尚无权威数据。
东亚地区每年每10万人约0.83人发病，每10万人中约3.67人患病。
我国患者多在35～45岁发病。
男性多于女性。
你可能关注的问题
渐冻症会遗传到下一代吗？
部分渐冻症可能会遗传。
渐冻症即肌萎缩侧索硬化，包括家族性肌萎缩侧索硬化和散发性肌萎缩侧索硬化，前者具有一定的遗传倾向，可能会遗传到下一代。
本病的遗传概率可通过产前检查判断，建议有本病家族史的孕妇产前进行基因检测，从而明确后代是否携带该致病基因以及基因外显率，降低下一代发病概率。
渐冻症可以治愈吗？
目前渐冻症不能被治愈，仅可延缓病情发展。
渐冻症是一种慢性进行性退行性疾病，表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。
本病无法治愈，但可以使用利鲁唑、依达拉奉减缓病情进展，改善神经系统功能，延长患者的生存时间。出现呼吸肌无力时进行无创辅助通气，切开气管以及呼吸机辅助呼吸。
渐冻症传染吗？
渐冻症不属于传染性疾病，不会传染。本病原因尚不明确，可能与遗传、环境因素有关。
本病可能与基因缺陷有关，有家族史的人群，会有一定遗传概率。
长期接触某些物质，如铅、汞、铝、杀虫剂、药物，病毒感染等都可能增加患病风险。
重体力劳动、运动竞技、有头部外伤史、严重体重下降等也可能增加发病风险。
病因
致病原因
肌萎缩侧索硬化目前病因未明，可能与以下因素有关。
遗传因素
肌萎缩侧索硬化80%～90%为散发，10%～20%患者有家族史。
遗传方式主要为常染色体显性遗传。也有常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
金属中毒
接触某些金属如铅、汞、铝等，可能增加患病风险。
兴奋性氨基酸毒性作用
兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用可能在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。
高危因素
有头部外伤史。
过度体力劳动，如矿工、重体力劳动者等。
严重节食减肥。
有肌萎缩侧索硬化家族史。
有其他神经系统变性病家族史。
症状
主要症状
肌萎缩侧索硬化通常起病隐匿，进展缓慢，偶见亚急性进展者，主要症状如下。
首发症状部位较局限，以手部肌肉无力、痉挛、手指活动笨拙常见。
随后可出现手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪形，逐渐表现为上肢无力。
随着病程的延长，可影响全身其他部位肌肉，导致全身肌无力和肌萎缩。
受累部位常有明显肌束颤动，有所谓的“肌肉跳动”感。
约有1/3患者可首先出现延髓麻痹。一般多先出现舌肌萎缩和伸舌无力。随之可出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，表现为说话不清、吞咽困难、咀嚼无力等。
并发症
呼吸肌麻痹或肺部感染是肌萎缩侧索硬化的严重并发症。
呼吸肌麻痹
轻者可自觉胸闷，呼吸频率正常或略增快。
重者多表现为呼吸困难、气促、咳嗽无力等，胸式呼吸明显减弱甚至消失。
肺部感染
多表现为咳嗽、气促、胸痛、全身不适、发热等。
就医
就医科室
神经内科
如出现肌无力、肌萎缩、说话不清、吞咽困难、咀嚼无力等症状，建议及时就诊。
急诊科
如出现气促、胸闷、呼吸困难等紧急情况，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
尽量记录出现过的症状、持续时间、病情变化等，以便给医生更多参考。
特别提示：建议家属陪同就医，以防患者摔伤。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
哪些部位出现了肌无力？
讲话、进食受影响吗？
病史清单
之前是否遭受过外伤?
是否有肌萎缩侧索硬化家族史？
是否从事过度体力劳动的职业？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
神经电生理检查：肌电图检查、神经传导测定
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振成像
其他检查：病理检查、脑脊液检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
利鲁唑、依达拉奉、苯妥英钠、劳拉西泮、巴氯芬
诊断
诊断依据
临床表现
症状
出现肌无力、肌萎缩、说话不清、吞咽困难、咀嚼无力等症状，并进行性加重。
严重者出现呼吸困难、气促、胸闷等症状。
体征
检查可见双上肢肌萎缩，肌张力不高，但上运动神经元受累腱反射亢进；双下肢痉挛性瘫痪，肌萎缩和肌束颤动较轻，肌张力高，病理反射（Babinski征、Chaddock征、Gordon征和Oppenheim征等）阳性。
实验室检查
血常规检査多正常。
血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高，而其同工酶不高。
还可进行肿瘤标志物、甲状腺功能、免疫学检查等，以排除其他疾病。
神经电生理检查
肌电图检查
对肌萎缩侧索硬化的诊断有很高的价值，患者肌电图可出现异常电位或波形，呈典型的神经源性损害。
通常对4个区域进行肌电图测定。脑干区域可选择测定胸锁乳突肌、舌肌、面肌等；胸段可选择脊旁肌或腹直肌；颈段和腰骶段应至少测定不同神经根和不同周围神经支配的2块肌肉。
神经传导测定
运动神经传导测定：远端运动潜伏期和神经传导速度通常正常。随病情发展，复合肌肉动作电位波幅可以明显降低，传导速度也可以有轻度减慢。
感觉神经传导测定：多正常，但当合并存在嵌压性周围神经病或同时存在其他的周围神经病时，感觉神经传导可以异常。
F波测定：通常正常。当肌肉明显萎缩时，相应神经可见F波出现率下降，而传导速度相对正常。
影像学检查
头部及颈部CT和磁共振成像（MRI）主要用于鉴别诊断，排除其他结构性病变导致的上和/或下运动神经元损害。
病理检查
必要时肌肉病理检查可作为区别其他肌病的手段。可见神经源性肌萎缩的病理改变。
脑脊液检查
脑脊液可以反映中枢神经系统细胞、组织等代谢、功能的变化。
分析脑脊液的各种成分，有助于鉴别其他中枢神经系统疾病，肌萎缩侧索硬化患者脑脊液一般不会出现特异性改变。
诊断标准
诊断标准
诊断基本条件
病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。
临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。
临床体检证实有上运动神经元受累的证据。
排除其他疾病。
临床确诊的肌萎缩侧索硬化诊断标准
通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
临床很可能的肌萎缩侧索硬化诊断标准
通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
临床可能的肌萎缩侧索硬化诊断标准
通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2个或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。
已经进行影像学和实验室检查排除了其他疾病。
鉴别诊断
肌萎缩侧索硬化需要与其他影响上运动神经元和/或下运动神经元的疾病鉴别。
颈椎病
相似点：均可有手部肌肉萎缩，亦可呈慢性、进行性病程。
不同点：颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，而肌萎缩侧索硬化的肌萎缩范围较广泛。颈椎病可有感觉障碍（对痛觉、触觉、温度觉等无感知或感知减退），无延髓麻痹表现。CT、MRI、肌电图等检查有助于疾病鉴别。
延髓和脊髓空洞症
相似点：均可出现手部肌肉萎缩、肌束颤动等。
不同点：延髓和脊髓空洞症常合并其他畸形，且有节段性分离性感觉障碍。MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别。
颈段脊髓肿瘤
相似点：均可出现上肢肌萎缩。
不同点：颈段脊髓肿瘤一般无肌束颤动，常有局限性颈背痛和传导束性感觉障碍。腰椎穿刺可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高；椎管造影、CT或MRI显示椎管内占位病变有助于鉴别。
脊肌萎缩症
相似点：均可出现肌无力、肌萎缩。
不同点：脊肌萎缩症是一组遗传性疾病，可起病于婴儿期、儿童期或青少年期。以进行性、对称性、近端肌无力和肌萎缩为主要表现，无上运动神经元受累。
治疗
肌萎缩侧索硬化目前尚无法治愈，但可通过一般治疗、药物治疗等改善患者的生活质量，尽可能延长患者生存期。
一般治疗
营养支持
早期吞咽困难者，应吃半流质食物，同时在医生指导下训练吞咽功能。
当患者吞咽困难明显、体重下降、脱水或存在呛咳、误吸风险时，应尽早行经皮内窥镜胃造瘘，以保证患者的营养摄入，延长生存期。
对于拒绝或无法进行上述手术者，可考虑采用鼻饲饮食。
呼吸支持
有呼吸衰竭者，可尽早采用无创呼吸机辅助呼吸。
症状严重者，可考虑进行气管切开机械通气辅助呼吸。
药物治疗
药物有助于延缓患者病情的发展，缓解临床症状，但无法治愈本病。
利鲁唑
主要作用为抑制谷氨酸释放。
饭前及饭后1个小时吸收较好，服药间隔12小时。
有助于减缓病情进展，延长患者的生存时间。
不良反应包括恶心、腹泻、头晕、乏力等，服用期间部分患者需要定期监测肝功能。
依达拉奉
在一定条件下可以延缓疾病受损功能下降。
其他药物
存在肌肉痛性痉挛者，可采用抗癫痫药物治疗，如苯妥英钠、扑米酮等。
喉头痉挛者，可应用劳拉西泮。
舌肌痉挛者，可采用局部降温或应用巴氯芬，必要时行外科手术治疗。
对于排尿或排便困难者，可应用番泻叶、乳果糖等药物。
预后
治愈情况
肌萎缩侧索硬化预后较差，进展缓慢，病情持续性进展。患者多在5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
本病虽无法治愈，但早期诊断、早期治疗有助于改善患者的生活质量，延长患者的预期寿命。
危害性
肌萎缩侧索硬化肌萎缩、肌无力等症状可影响社会活动和生活能力，严重者则无法生活自理，需要家属长期陪同、照顾，增加家庭负担。
肌萎缩侧索硬化无法治愈且进展缓慢，可增加患者心理负担，产生焦虑、抑郁等负面情绪。
随疾病进展，部分患者可出现呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症，严重时会危及生命。
日常
日常管理
饮食管理
能正常饮食的患者
饮食宜清淡，多饮水，并给予易消化和吞咽的食物。
忌食辛辣（如辣椒、葱、姜、蒜）、浓茶、海鲜等刺激性食物。
多吃些富含维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果等。
禁止饮酒。
不能正常饮食的患者
对于咀嚼或吞咽困难的患者应提供软食或半流食，少食多餐。
避免摄入干硬、粗糙食物。
对于肢体或颈部无力者，可根据患者情况调整进食姿势或提供吸管、勺子等餐具，以方便患者进食。
如出现吞咽困难、饮水呛咳时，不能强行进食，以免导致窒息或吸入性肺炎。
家属避免催促、打扰患者进食。
安全管理
避免患者端热水、热汤等，以防烫伤。
餐具宜选用不易打碎的不锈钢饭碗、水杯和汤勺，避免使用玻璃和陶瓷制品等。
将有安全隐患的物品，比如刀具、剪子等，放在远离患者的地方。
生活管理
注意休息，避免劳累，保持心情愉悦。
穿柔软、宽松、容易穿脱的纯棉衣服。
鼓励患者做力所能及的事情，尽量生活自理。
对于长期卧床者，应勤翻身，翻身时避免推、拖、拉、拽的动作。
对于说话不清的患者，可以提供纸、笔、画板等交流工具，以帮助患者表达自己的需求。
避免吸烟。
心理支持
关注心理健康，及时释放压力，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
家属要关注患者的精神状态，要耐心倾听，与患者进行交流互动。
病情监测
如治疗过程中症状加重，或出现新的症状，须及时就诊。
出现食物摄入明显减少、体重减轻或消瘦、精神不振、皮肤弹性减退等营养不良表现时，须及时就诊。
预防
肌萎缩侧索硬化目前尚无有效的预防措施。
有肌萎缩侧索硬化家族史者，可进行相关致病基因检测，确定是否携带致病基因。
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