长QT综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）表现为QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。LQTS患病率约为1/2500，临床表现多样性，患者可以终身无症状，也可能在婴儿期发生猝死。LQTS可分为遗传性与获得性两种，遗传性LQTS可呈常染色体显性遗传，如Romano-Ward综合征，或常染色体隐性遗传，如Jerwell-Lange-Nielsen综合征，多见于青年。
病因
按病因可分为遗传性LQTS和获得性LQTS。遗传性LQTS是患者自出生起先天携带某种基因变异，导致心脏细胞有一些细微异常，在机体遇到紧张或激动刺激时发生晕厥。获得性LQTS的致病因素则是一些外界因素，常见于电解质紊乱(低钾血症、低镁血症等)、高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血、药物作用(如麻醉剂、抗生素、抗心律失常药物、抗组胺药物)等，常引发ATP敏感钾离子通道、Kir3.1钾离子通道(是G蛋白门控通道，GIRK通道1)、钙离子通道、瞬时外向钾离子通道等功能改变。
症状
LQTS典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。其临床分型主要根据基因型进行，最常见的是LQT1、LQT2和LQT3，3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同，心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。
LQTS患者发生恶性室性心律失常的主要诱因如下。①LQT1：易在交感神经激活状态下发生心律失常，其中以体育运动(如游泳等)为主要触发因素，而在静息状态下心脏事件发生率极小；②LQT2：心律失常大多发生在情绪应激时(如铃声、雷声或突然唤醒等)，也发生在休息时；③LQT3：在休息或睡眠中发生心律失常危险性最大。
检查
心电图检查表现为QT间期延长、T波/U波异常，心室复极化过程延长。
诊断
基因诊断是LQTS诊断的金标准，但基因检测技术难度大，成本高，本身存在种种不足。根据临床症状、心电图QTC和T波变化评分，国际上制订了临床诊断标准，评分≥4分，临床诊断明确；评分≤1分基本可以除外；评分为2～3分时诊断可疑。此诊断标准与基因诊断结果非常相似。
治疗
1.β受体阻断药为主的药物治疗
β受体阻断药对LQTS效果肯定，是LQTS的一线治疗药物，适用于绝大多数患者。治疗LQTS的原则是早期、长期、足量。早期指诊断后立即用药，包括婴儿和无症状患者；长期指不能中断，甚至终身服药；足量是一定要达到靶剂量。其他药物如钠离子通道阻断药美西律，钙离子通道阻断药维拉帕米，钾离子通道阻断药等。
2.补镁、补钾等消除诱因治疗
发作期治疗需补镁、补钾。如肠胃疾病，呕吐或进食少，女性月经期间等可能发生低血钾和晕厥时，应补镁、补钾。
3.人工心脏起搏器和植入式心律转复除颤器(ICD)治疗
ICD是目前预防心脏性猝死最有效的方法，β受体阻断药达靶剂量仍有晕厥或QTc≥550毫秒和心脏骤停后生存的患者应植入ICD。因窦性停搏、窦性心动过缓和房室传导阻滞引发晕厥，或因心动过缓而β受体阻断药不能达靶剂量的患者，应植入人工心脏起搏器或ICD加β受体阻断剂联合治疗。
4.左侧颈交感神经切除术(LCSD)
LCSD的依据是左侧颈交感神经具有更强的致室性心律失常作用。对β受阻体阻断药达靶剂量仍有晕厥或(和)植入ICD仍有VT/Vf等“电风暴”的患者应行LCSD。
5.基因特殊治疗
目前尚无真正能纠正突变基因和改变离子流的基因特殊治疗。
6.预防治疗
医生、患者和家属应密切配合，消除或避免各种诱因，如延长QT间期的药物、大量紫红色或葡萄饮料、低钾血症、精神刺激等。LQT1患者避免游泳、跑步、生气、恐吓、惊吓等；LQT2患者避免电铃、电话等听觉刺激。