血红蛋白病性骨关节病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
血红蛋白病性骨关节病指血红蛋白病引起的骨关节病，血红蛋白病是一类因珠蛋白分子结构异常或合成速率异常、肽链合成障碍导致溶血性贫血的遗传性疾病，以镰状细胞贫血和地中海贫血为代表。这类疾病常伴有骨关节表现，与骨关节缺血、骨髓增殖活跃等因素有关。
病因
血红蛋白病时，骨关节缺血、骨髓增殖活跃可致局部血管或滑膜梗死，较大的梗死可引起骨坏死，股骨头坏死最常见，也可累及肱骨头、髌骨及椎体。此外骨髓炎在血红蛋白病中发病率也较髙。
症状
可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。
1.镰状细胞贫血
多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节周围疼痛，与局部血管或滑膜梗死有关，极少出现急性关节炎症状。关节液白细胞计数一般不超过1×109/L，滑膜活检可有微血栓形成。有时因掌骨、指骨或趾骨骨膜炎，临床出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多，为镰状细胞性指或趾骨炎，见于30%左右的镰状细胞贫血患儿。较大的梗死可引起骨坏死，最常见股骨头坏死，也可累及肱骨头、髌骨及椎体。此外本病骨髓炎发病率较髙。
2. 地中海贫血
见于中国南方，分a和p两型。较常累及关节，发生机制与骨髓过度造血和继发性血色病有关。因骨骼改变，患儿出现头颅增大、颧骨隆起、鼻梁塌陷、上颌及牙槽骨前突的特殊面容。成年患者因骨质疏松可有病理性骨折。关节病变多发生在负重大关节，以踝关节最常见。表现为局部肿胀和疼痛，可有关节积液，滑膜活检有含铁血黄素沉着。
3. 不稳定血红蛋白病
约有120余种，但发病率低。不稳定血红蛋白的α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，使之易受氧化而丢失血红素，珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体。海因小体的形成过程不可逆，并可进展为亨氏小体溶血性贫血。
检查
实验室检查可有血红蛋白病相关表现。镰状细胞贫血X线骨关节表现包括：①骨髓增生改变：髓腔增宽，皮质变薄，骨小梁粗糙不规则，椎体可成杯状，颅骨板障增厚，小梁垂直如毛发；②局部梗死表现：呈溶骨性损害；③骨髓炎表现：如骨质破坏、死骨形成、骨膜增厚等。
诊断
根据患者有血红蛋白病病史，骨关节病临床表现及相关检查结果进行诊断。体外重亚硫酸钠镰变试验时可见大量镰状红细胞，有助于诊断镰状细胞贫血。海因小体出现对地中海贫血具有重要的临床诊断价值。
治疗
以对症治疗为主，控制原发病可以减轻关节症状。