概述
是一种脑血管构筑异常疾病
常表现为头痛、癫痫、肢体无力、言语障碍、智力减退
与基因突变和表达异常有关
以手术切除、立体定向放射治疗和介入治疗为主
定义
脑动静脉畸形是一种因脑血管构筑异常形成的疾病。
患者某些部位的脑动脉和静脉之间出现“短路”，即动脉与静脉之间没有正常毛细血管网，直接相通，受累血管迂曲扩张，可形成异常血管团。
这种畸形血管可突然破裂，导致颅内出血，常表现为剧烈头痛、恶心、呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、昏迷及死亡。
如未破裂，则可长期无明显症状，或表现为癫痫发作、长期头痛、逐渐加重的肢体无力、麻木、言语不利、智力减退、精神障碍、眼球突出等。
分型或分类
脑动静脉畸形按照发生部位、畸形血管构筑和供血方式进行分型，往往与治疗方式的选择相关。
部位：一般根据畸形团所在的脑结构分区来描述。
血管构筑：可根据畸形血管团的致密程度分为致密型和疏松型；也可根据动静脉短路的大小分为瘘型和团块型。
供血方式：可分为终末型供血和过路型供血等。
发病情况
脑动静脉畸形发病率为每年1.12～1.42/10万。
发病年龄多为10～40岁，平均27.9岁。
男性稍多于女性。
病因
致病原因
目前已经有证据表明脑动静脉畸形的发生主要是由基因突变导致的。
20%的患者有家族遗传史，是基因胚系突变引起，与出血性毛细血管扩张症（HHT）和毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM）等遗传性血管畸形伴发。
80%是散发病变，由KRAS基因体细胞突变导致。
具体致病过程尚在研究。
诱发因素
情绪激动、过度紧张、剧烈活动可诱发脑动静脉畸形破裂出血。
症状
主要症状
本病患者可长期无明显症状，患者发生颅内出血、癫痫发作时才就诊发现病变。
颅内出血
是最常见的临床表现，30%～65%的患者以颅内出血为首发症状，多见于15～20岁的青少年。
常在患者剧烈体力活动或情绪激动时发病，表现为突发头痛、恶心、呕吐、肢体瘫痪、失语、甚至昏迷。
癫痫发作
约40%～50%的患者有癫痫发作，其中约一半的患者以癫痫发作为首发症状，出血患者也可表现为或伴有癫痫发作。
多为癫痫大发作（全面强直-震挛发作）、局灶性癫痫发作（部分性发作）。
癫痫大发作主要表现为突发意识丧失、突然倒地、身体发硬、四肢抽搐，可伴有尖叫、两眼上翻、口唇发紫、口吐白沫、舌尖咬伤、大小便失禁等，几分钟后意识逐渐恢复，但对发作过程不能回忆。
局灶性癫痫发作多表现为发作性身体某一局部的不自主运动或感觉异常，多见于一侧眼睑、口角、手或足趾，也可波及一侧面部或肢体。局灶性癫痫发作可伴有也可不伴有意识丧失。
有时局灶性癫痫也可发展为癫痫大发作。
头痛
无论是否发生颅内出血，本病患者都可能发生头痛。
60%以上的患者有长期头痛史，头痛多为一侧，但与病灶位置无明显关系。
发生颅内出血时，患者头痛较平时更加剧烈，通常伴有呕吐。
进行性神经功能障碍
主要表现为肢体无力、麻木。
常在运动中出现，反复发作，逐渐进行性加重，可发展为偏瘫。
其他症状
智力减退，精神异常：可无明显原因，也可与癫痫频繁发作有关。
颅内杂音：也称“颅鸣”，感到或听到颅内有类似流水、机器、雷鸣等杂音。
眼球突出：多出现在一侧，表现为眼球向前突出，结膜可发红。
并发症
与颅内出血相关的并发症
可能会出现肺部感染、应激性溃疡、脑心综合征等并发症。
大量出血可导致颅内压增高，脑疝形成，患者出现昏迷、瞳孔散大，血压、呼吸、心率和脉搏不稳定，导致出现生命危险。
与癫痫发作相关的并发症
癫痫大发作时患者突发意识丧失、跌倒，可能导致意外伤害，如脑外伤、交通事故、烫伤、溺亡等。
长期口服抗癫痫药物的患者可能会出现智力发育障碍、精神异常、肝功能损害等并发症。
与手术和介入治疗相关的并发症
脑动静脉畸形在手术和介入治疗时可能会出现颅内感染、颅内血肿、脑水肿、脑积水、脑缺血等并发症。
就医
就医科室
神经外科
如突发头痛、恶心呕吐、言语不清、偏侧肢体力弱、麻木、癫痫发作等症状时，首选到神经外科及时就诊，也可以到神经内科就诊。
急诊科
如突发头痛、呕吐，随后立即陷入昏迷、呼吸心率不稳定等情况时，建议尽快到急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前建议减少搬动及活动，由家人陪同就诊，不要自行前往。
避免自行服用药物，以免影响诊断，延误或加重病情。
如患者昏迷伴频繁呕吐，注意将其头部偏向一侧，以防呕吐物误吸。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否突发头痛？或者头痛程度较平时是否明显加重？
是否突发头晕、天旋地转伴恶心呕吐？
有无偏侧肢体力弱、麻木、言语不清等症状？
有无视物成双，即看物体时出现重影？
有无突发意识丧失、突然倒地、身体发硬、四肢抽搐？
有无突发尖叫、两眼上翻、口唇发紫、口吐白沫、舌尖咬伤、大小便失禁
有无进行性加重的智能减退、精神异常？
病史清单
有无慢性头痛、癫痫病史？
有无其他中枢神经系统疾病，如脑卒中、多发性硬化、颅内感染等病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振检查、经颅多普勒超声、颈动脉超声检查、脑血管造影检查。
其他检查：血常规、血生化、凝血功能、心电图。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗癫痫药物：丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥等。
止痛药物：布洛芬、双氯芬酸钠等。
诊断
诊断依据
病史
可有不明原因长期头痛、癫痫发作病史。
症状
多有长期癫痫发作、头痛、逐渐加重的智力减退、肢体无力。
可突然出现头痛或头痛加重、恶心呕吐、言语不清、偏侧肢体力弱、麻木甚至昏迷等颅内出血的症状。
查体
生命体征检查：尤其是注意检查血压、心率、呼吸是否稳定。
肌肉力量检查
通过患者吹气、鼓腮、呲牙、握手、抬腿、行走等动作，判断是否存在偏侧面部及肢体肌肉力量减弱。
感觉检查
通过针刺、棉签轻触、温度刺激双侧面部及肢体，对比检查是否存在偏侧面部及肢体的感觉异常。
病理反射检查：医生利用钝头竹签轻划患者足底、足背等相应部位，查看脚趾屈伸反应是否异常。
对昏迷患者进行意识状态检查
观察患者是否能睁眼、肢体是否有自主活动，对语言及疼痛刺激的反应情况。
如患者已昏迷，观察瞳孔大小及用光线照射眼睛时瞳孔的反应。
检查检验
实验室检查
包括血常规、尿常规、便常规、血糖、血脂、肝肾功能、血电解质测定、凝血功能、动脉血气分析等，服用癫痫药物者，需查血药浓度。
目的是评估身体整体情况，帮助制定治疗方案。
治疗过程中，部分项目可能需要定期复查，以便评估治疗效果，同时监测身体情况，调整治疗方案。
影像学检查
头颅CT检查（CT平扫和CTA）
头颅CT检查快速方便，怀疑颅内出血时首选头颅CT检查。
头颅CTA可见畸形血管团、供血动脉和引流静脉，
头颅磁共振检查（MRI和MRA）
头颅MRI可见病变区迂曲成团血管影，可显示畸形血管团与周边脑组织的结构关系。
MRA可见供血动脉、畸形血管团及引流静脉。
脑血管数字减影血管造影检查（DSA）
DSA是诊断脑动静脉畸形的金标准，可以明确畸形团的位置、大小、供血动脉、引流静脉、动静脉瘘及畸形动脉瘤等特征。
脑动静脉畸形在DSA上表现为异常染色的畸形血管团，可见供血动脉和引流静脉增粗迂曲或局部扩张形成瘤样结构，引流静脉提前显影。
经颅多普勒超声检查（TCD）
TCD可见脑动静脉畸形供血区域大动脉血流速度增快，搏动指数降低。
注意事项
MRI/MRA检查前，如有金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时，要咨询医生能否进行检查。
CT、CTA、DSA具有一定辐射性，儿童、孕妇需谨慎进行。
CTA、DSA需要防止造影剂过敏。
脑电图检查
有癫痫发作的患者，可进行脑电图检查，在病变区及其周围可见脑电波异常。
手术中也可进行脑电图监测，辅助确定癫痫病灶，可以减少术后抽搐发作。
鉴别诊断
脑动静脉畸形需与其他颅内血管畸形、颅内肿瘤破裂出血相鉴别。
仅凭临床表现难区分，主要通过影像学，尤其是DSA检查判断。
颅内海绵状血管畸形
相似点：海绵状血管畸形也可表现为反复颅内出血，癫痫发作。
不同点：海绵状血管畸形DSA检查常为阴性，头颅CT及MRI检查也可以鉴别。
颅内动脉瘤
相似点：颅内动脉瘤也可表现为蛛网膜下腔出血，癫痫发作。
不同点：DSA检查可以发现动脉瘤。
胶质瘤
相似点：胶质瘤血管丰富，破裂后也可表现为蛛网膜下腔出血，也可以表现为癫痫发作，DSA上也可见丰富的血管团和早期出现的静脉。
不同点：头颅CT和MRI可以发现瘤周水肿较为明显，增强检查可有明显强化鉴别。
诊断分级
常用Spetzler-Martin分级（SM分级）进行分级。
下列各项指标的累加得分就是脑动静脉畸形的评级，有1～5级。
如病灶体积巨大，完全位于功能区或累及下丘脑和脑干则为6级。
级别越高，治疗风险越大。
动静脉畸形血管团最大直径：＜3cm为1分；3～6cm为2分；大于6cm为3分。
引流静脉是否包括深部静脉：是为1分；否为0分。
畸形血管团是否位于脑功能区：是为1分；否为0分。
注：脑功能区主要包括感觉、运动皮层、语言皮层、视觉皮层、海马、下丘脑、基底神经核、内囊等区域。
治疗
治疗目的：清除脑动静脉畸形病灶，预防脑出血，保护神经功能。
治疗原则：手术治疗为主，立体定位放射治疗和血管内介入栓塞治疗为辅。
手术治疗
对于一些无症状/症状轻微的患者，可以定期复查影像学检查。
如果有出血风险较大，或者因此引起严重的心理问题，影响生活时建议积极外科处理。
为提高治愈率，降低手术并发症，对于复杂的病例常联合多种手术方法。
显微神经外科手术治疗
完全切除脑动静脉畸形病灶是最有效防止破裂出血、降低癫痫发生的方法。
对于位置表浅、级别较低的脑动静脉畸形可以做到治愈性切除。
位置较深、累及功能区和级别较高的脑动静脉畸形手术风险较大，往往难以完全切除，且手术并发症较高。
立体定位放射治疗
立体定位放射治疗通过离子放射线使动静脉分流闭塞，避免了开颅手术。
对体积较小的脑动静脉畸形效果较好。
对位置较深的动静脉畸形，手术切除困难或风险较大的病变可考虑放射治疗。
放射治疗后可能需要2～5年畸形血管才会闭塞，在此期间仍有出血风险。
血管内介入栓塞治疗
对于大多数脑动静脉畸形，血管内介入栓塞治疗是显微神经外科手术和立体定位放射治疗前的辅助治疗手段。
少部分脑动静脉畸形可以用血管内介入栓塞方法实现完全治愈。
颅内出血急性期治疗
脑动静脉畸形破裂出血的急性期，按照脑出血的急性期治疗方案展开救治。
支持治疗
保持呼吸道通畅，吸氧，必要时气管插管和气管切开。
监测体温，体温升高的患者寻找和处理发热原因，同时对症降温治疗。
出现进食水呛咳或昏迷后不能进食时，可通过静脉输液途径和胃肠管进行肠内外营养支持。
药物治疗
脱水治疗：常用甘露醇、甘油果糖、白蛋白、呋塞米等药物，可缓解脑水肿、降低颅内压，降低脑疝形成风险。
调整血压：常用硝酸甘油、乌拉地尔、尼卡地平等药物，可控制血压在合理范围内，减少再破裂出血风险。
抑酸药物：常用泮托拉唑、奥美拉唑、法莫替丁等，用于防治急性期应激性溃疡、消化道出血。
抗癫痫药物：常用卡马西平、丙戊酸钠、拉莫三嗪等，用于控制癫痫发作。
手术治疗
出血严重、药物治疗效果欠佳的患者，可急诊进行血肿清除、去骨瓣减压术。
康复治疗
脑动静脉畸形破裂出血后可能会损伤脑组织，遗留一定的神经功能后遗症，需要针对不同的后遗症进行康复治疗。
呼吸功能训练
术后在患者清醒时，可进行深呼吸和咳嗽训练。
训练时抬高床头30°～45°，避免产生呕吐及误吸。
运动功能训练
早期良好的肢位摆放和适当的关节活动度训练，能够减少并发症、加快患者的康复速度。
起坐训练：将床头抬高30°，在膝关节下方垫放软垫，1次维持30分钟，1天2次。可根据训练情况，每天增加10°或延长训练时间5～10分钟，直到能够自行坐起。
翻身训练：双手紧握，向前、向上举起，稍屈双膝，双足撑床，向一侧转动。训练期间，家属或护理人员需陪同在侧，保护患者，防止患者坠床。
病情相对稳定时，进行坐位及站立位平衡训练，例如坐位动态转移训练，即将身体缓慢前倾，当快失去平衡时将身体恢复至原位，然后按照同样方法进行后仰、左右侧屈训练。
认知功能训练
在治疗师或计算机辅助下进行个体化思维、记忆、计算和定向力能力训练，改善患者情感、行为及认知等方面的状况。
通过记数字、算数学题、做推理题等方式进行记忆力、计算力、思维能力等方面的训练。
吞咽功能训练
通过无食物和少量食物的吞咽训练改善吞咽肌肉的力量。
做唇、舌、咽、上下颌的运动，以增强吞咽的协调性及吞咽力量。
言语、构音功能训练
患者模仿治疗师进行听、说练习，从而改善言语能力。
训练面部、咽喉部位肌肉的运动能力，提高发音清晰度、流畅度。
预后
治愈情况
脑动静脉畸形一旦破裂出血，有较高的致死率、致残率。
未治疗的脑动静脉畸形年平均破裂出血率为2%～4%。
5%～10%脑动静脉畸形破裂出血后死亡，30%～50%有神经功能损伤后遗症。
预后因素
预后与脑动静脉畸形的SM分级有关，级别越高，预后越差。
脑动静脉畸形破裂出血患者的预后较差。
危害性
脑动静脉畸形破裂出血后可能导致患者死亡、长期昏迷、偏瘫、痴呆、言语障碍等。
癫痫反复发作或长期用药可导致儿童患者智能发育障碍。
患者可因病出现严重心理焦虑、抑郁，影响正常工作生活。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，以优质蛋白质、低脂、低盐、低油、高纤维素饮食为主。
清淡饮食，避免辛辣刺激、易胀气及过于油腻的食物。
戒烟、戒酒，不饮浓茶、咖啡。
昏迷、吞咽障碍的患者可以经鼻饲管进食。
生活管理
长期卧床的患者，应该注意做好翻身、清洁等工作，避免肺部感染、泌尿系感染以及褥疮等。
患者存在肢体无力，活动不便时，需加强保护措施，防止跌倒致头部和四肢发生外伤、骨折损伤。
尿失禁患者，可使用接尿器或纸尿裤，勤换洗，保持会阴部清洁、干燥。
运动管理
避免剧烈运动，可在医生建议下选择合适的锻炼形式，如散步、太极拳等。
锻炼时需要有家人陪伴，防止跌倒、脑外伤等意外发生。
保证锻炼环境安全，锻炼时要移开周围尖锐物品，不让杂物阻碍路线。
保证训练强度适宜，循序渐进增加训练频率。
心理支持
患者如果出现焦虑、抑郁情绪时，家属要配合医生引导患者正确认识疾病，接纳疾病，树立对疾病治疗的信心。
鼓励患者参与一些社会、家庭活动、做一些力所能及的事情，以增强自信心。
情绪不稳定、抑郁严重时，及时向亲友倾诉，也可以向医务人员寻求帮助，必要时进行心理咨询，以免由于心理问题影响治疗效果。
病情监测
无症状，或脑动静脉畸形未破裂的患者，以医生建议为准，定期复查影像学检查，监测畸形病灶大小、结构等的变化情况。
接受手术治疗的患者，根据医生建议定期复查影像学检查，监测有无病灶残留、新发病灶及出血发生。
口服抗癫痫药患者，需定期监测血常规、肝功能。
脑动静脉畸形发生破裂出血的患者，家属需密切监测病情变化。
监测意识状态，出现嗜睡、昏迷等情况，及时告知医生进行处理。
监测体温、皮肤情况，及时发现感染、压疮等并发症。
预防
脑动静脉畸形本身属于先天性疾病，无有效预防措施，但以下方法有助于及早发现疾病、防止疾病进展：
有长期头痛病史患者应及时就医，通过头颅CT或MRI等检查及早确诊。
脑动静脉畸形患者避免剧烈运动、情绪波动，患有高血压者严格控制血压，以防破裂出血。
脑动静脉畸形患者应定期复查头颅影像学，评估出血风险，预防破裂出血。
戒烟戒酒，不吸烟者远离吸烟环境，吸烟者戒烟。
保持乐观、生活规律、保证睡眠。
参考文献
[1]
吕明、孙勇主译.神经介入诊断与治疗[M].2版.合肥：安徽科学技术出版社，2018:391-418.
[2]
赵继宗.神经外科学[M].4版.北京：人民卫生出版社，2019:435-439.
[3]
中华医学会神经外科学分会介入学组，《脑动静脉畸形介入治疗中国专家共识》编写委员会.脑动静脉畸形介入治疗中国专家共识[J].中华神经外科杂志，2017,33(12):1195-1203.
[4]
Mingze Wang,Yuming Jiao,Chaofan Zeng,et al.Chinese Cerebrovascular Neurosurgery Society and Chinese Interventional&Hybrid Operation Society,of Chinese Stroke Association Clinical Practice Guidelines for Management of Brain Arteriovenous Malformations in Eloquent Areas[J].Frontiers in Neurology,2021,12:651663.
[5]
陈卓,段晓春,廖奇挺,等.儿童脑动静脉畸形的治疗[J].国际脑血管病杂志,2022,30(1):61-65.
[6]
Ding D. Management of cerebral arteriovenous malformations with associated aneurysms: a proposed multimodality treatment algorithm[J]. Acta neurochirurgica, 2015, 157(2): 299-301.
[7]
脑动静脉畸形.https://www.uptodate.cn/contents/zh-Hans/brain-arteriovenous-malformations.
[8]
Bokhari MR,Bokhari SRA.Arteriovenous Malformation Of The Brain.[Updated 2022 Apr 29].In:StatPearls[Internet].Treasure Island(FL):StatPearls Publishing;2022 Jan-.Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430744/.
[9]
What is an Arteriovenous Malformation. https://www.stroke.org/en/about-stroke/types-of-stroke/hemorrhagic-strokes-bleeds/what-is-an-arteriovenous-malformation.
[10]
Vetiska S, Wälchli T, Radovanovic I,et al. Molecular and genetic mechanisms in brain arteriovenous malformations: new insights and future perspectives. Neurosurg Rev. 2022 Oct 11.
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