心脏离子通道病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。多数具有特殊心电图表现，临床以发作恶性室性心律失常和猝死为特征，不伴有心脏结构解剖学异常，多数为常染色体显性或隐性遗传，有家族性倾向或散发。常见临床类型包括长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、布鲁加达综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等。依靠基因检测确诊，通过药物治疗或手术治疗可缓解症状。
病因
多数源于编码离子通道亚基单位的基因突变，已发现至少26个亚型1500多个基因突变，根据突变离子通道不同，可以分为钠离子通道病、钾离子通道病、钙离子通道病、氯离子通道病等。
症状
平时无心绞痛发作、胸闷、呼吸困难等，通常以晕厥或猝死为首发表现，其特点为发作前无先兆症状，多发生在夜间睡眠状态，伴呻吟、呼吸浅慢、呼吸困难。
检查
1．实验室检查
主要是血清离子测定，可有电解质紊乱表现。
2．心电图
长Q-T间期综合征可表现为尖端扭转型室性心动过速；短Q-T间期综合征表现为ST段近乎消失，常伴T波高尖、窄且不对称，Q-T间期＜300 ms；布鲁加达综合征典型表现为右胸导联ST段呈下斜型或马鞍型抬高。
诊断
根据典型心电图表现、临床表现及家族史做出初步判断，确诊尚需要进行基因检测。
鉴别诊断
应注意排除与心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常及中毒等因素有关的心律异常。
治疗
1．一般治疗
戒除不良生活习惯等。
2．药物治疗
应用β受体拮抗药及相应离子通道阻滞药对某些离子通道病可能有效，药物通过不同机制抑制室性心动过速、心室颤动的诱发，可作为本病的辅助治疗措施；另外，补充相应的离子也是本病有效的辅助治疗方法。
3．手术治疗
植入型心律转复除颤器对大多数心脏离子通道病有效，不适合植入除颤器者采用射频消融也有一定作用。