概述
小儿体内某个器官或组织离开其正常解剖部位，通过孔洞脱出到其他部位
症状与疝的类型有关，常表现为腹股沟或脐部包块，时有时无、时大时小
发病与小儿生理特点、发育缺陷、各种引起腹内压增高的因素等有关
大多需要手术治疗，部分可采取非手术治疗
定义
小儿疝是指小儿体内某个器官或组织离开其正常解剖部位，通过先天或后天形成的薄弱点、缺损或孔隙进入另一部位。
分类
依据疝发生的部位分类
最常见的类型是脐疝和腹股沟斜疝。
脐疝：腹腔内容物通过脐环（俗称“肚脐”）向外突出。
腹股沟疝：腹腔内容物经腹壁薄弱点或孔隙向体表突出，分为斜疝和直疝。
先天性膈疝：腹腔脏器经缺损处突入胸膜腔，分为后外侧膈疝、食管裂孔疝及胸骨后疝三种，食管裂孔疝又分为滑动型食管裂孔疝和食管旁疝。
股疝：疝囊通过股环、经股管向卵圆窝突出的疝。
切口疝：发生于腹壁手术切口处的疝。
发病情况
小儿脐疝的患病率：白人婴儿为5％～10％，非裔黑人为25％～50％，男女间无明显的差异。
小儿腹股沟疝几乎均为腹股沟斜疝，其患病率为0.8％～4.4％，约80％在出生后3个月内出现，男性多见。腹股沟直疝较为罕见。
先天性膈疝中最常见的类型是后外侧膈疝，其患病率为1:（2200～5000）。
病因
致病原因
脐疝
与脐部的生理特点及发育缺陷有关。
婴儿出生后，脐带脱落，脱落处的脐部瘢痕是一个先天性结构薄弱处，包绕脐周的脐环在婴儿刚出生时较大且周围腹壁肌肉发育尚不完全，这就给脐疝的发生提供了条件。
各种使腹腔内压力增高的因素皆可促使腹腔内容物经脐环脱出。
腹股沟疝
腹股沟斜疝
几乎都是由先天性鞘状突未闭引起的。在鞘状突未闭的婴儿中，部分婴儿会由于腹腔压力增高导致小肠、盲肠、阑尾等腹腔脏器被挤入未闭的鞘状突，形成腹股沟斜疝。
腹股沟直疝
鞘状突发育正常，但由于自身存在腹腔压力增高的因素，且该因素长期作用于腹壁筋膜薄弱区，就可能导致腹腔内脏器向体表突出。
先天性膈疝
先天性后外侧膈疝
胎儿膈肌发育不良，使得后外侧胸腹膜未能正常愈合，形成缺损，腹腔脏器会经由缺损处进入胸腔。
食管裂孔疝
多为膈肌食管裂孔先天性发育不全所致。膈肌食管裂孔在发育过程中出现异常，比正常宽大，且局部肌肉萎缩无力，在腹腔压力作用下，胃就会通过食管裂孔突入到胸腔。
高危因素
各种引起腹内压增高的因素
长期过度哭闹。
长期便秘。
慢性咳嗽，如百日咳、支气管肺炎等疾病引起的咳嗽。
亲属长期将婴儿直立背在后背行走。
剧烈运动。
盆腔肿瘤、腹水等引起腹腔内压力增高的情况。
化学因素
妊娠期缺乏维生素A或者接触农植物杀虫剂等化学物质，可能会导致胎儿出现先天性膈疝。
遗传因素
染色体8q22-23区带异常会导致膈肌缺损，从而引起膈疝。
有研究显示，脐疝在唐氏综合征等染色体疾病患儿中患病率增高，但具体机制尚不明确。
症状
小儿疝的症状与疝的类型有很大关系。
脐疝
主要症状
脐部时大时小、时有时无的圆形或半球形包块，常在安静或平卧时消失，在哭闹、直立、咳嗽或运动时突出。
其他症状
脐部包块出现时可见局部皮肤紧张，或呈微青色。
如果发生局部疼痛、腹胀、呕吐等症状，可能为发生嵌顿所致。
腹股沟斜疝
主要症状
单侧或双侧腹股沟或阴囊处有突出的包块。多无自觉症状，常在安静或平卧时缩小或消失，在哭闹、直立、咳嗽或运动时出现。随着发作次数增加，包块突出的时间逐渐延长。
其他症状
年龄较大的患儿可有坠胀感。
发生嵌顿（类似于老百姓常说的卡住了）时，包块不能自行消失，可出现局部包块变硬有触痛，严重者出现腹痛、呕吐等症状。
腹股沟直疝
一般仅表现为腹股沟内侧时有时无的半圆形包块，一般无疼痛及其他不适。
先天性后外侧膈疝
呼吸系统症状
出生后数小时即可出现阵发性呼吸急促和皮肤青紫，在哭闹、喂奶或变动体位时加重。
消化系统症状
少数情况会出现呕吐。
食管裂孔疝
消化系统症状
大多出生1周内即出现呕吐，一般呕吐物量大、呕吐剧烈，呕吐物呈棕褐色或巧克力色。常伴有胸部灼热感或不适、上腹部疼痛、吞咽困难等症状。
呼吸系统症状
有时可表现为反复咳嗽、咳痰、呼吸急促、发热等肺部感染症状。
先天性胸骨后疝
消化系统症状
部分患儿可出现反复上腹部疼痛、腹胀、恶心、呕吐、黑便等症状。
呼吸系统症状
较为少见，主要为反复发作的呼吸急促、咳嗽、发热等肺部感染症状。
就医
就医科室
小儿外科
当孩子出现脐部或腹股沟区包块，孩子哭闹或活动时加重变大，安静或休息时回纳消失的情况时，建议及时就医。
急诊科
当孩子出现包块无法回纳消失，包块变硬，颜色变紫，孩子哭闹不止，出现发热、呕吐、易激惹等情况时，建议尽快到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
孩子包块出现时拍照，就诊时提供给医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候出现的包块？是否增大？
什么情况下包块变大？什么情况下可以回纳消失？
有无发热、呕吐、精神弱、哭闹不止、易激惹症状？
病史清单
既往有无腹部手术史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血常规，C反应蛋白，血生化
影像学检查：腹部超声，腹部X线平片
诊断
诊断依据
脐疝和腹股沟疝症状较为典型，一般依据病史、临床表现就可以确诊，有时需要结合超声检查明确诊断。
先天性后外侧膈疝症状较为严重，但不具有特异性，常需要做影像学检查明确诊断。另外，孕妇妊娠期的超声检查也是产前诊断本病的重要依据。
食管裂孔疝症状常不典型，通常需要依据影像学检查明确诊断，有时还需要反复多次检查或结合其他特殊检查才能确诊。
病史
有引起腹内压增高的危险因素。
先天性后外侧膈疝及食管裂孔疝常有反复呼吸道感染史。
临床表现
症状
脐疝：脐部有典型的可自行消失的肿块。
腹股沟疝：腹股沟有典型的可自行消失的肿块。
先天性后外侧膈疝：出生后有呼吸急促、皮肤青紫。
食管裂孔疝：自出生后频繁呕吐，呕吐量大、剧烈。
体格检查
视诊
目的主要是观察病变部位有无特殊肿块，以及肿块形状、大小、颜色、皮肤温度，肿块大小是否随体位变化，肿块出现和消失的时机等。
一般脐疝或腹股沟疝可观察到明显的突出皮肤表面的半球形肿块，大小因病情而不同，颜色可为皮色、微青色或红色。
肿块会在站立、运动等情况下出现或变大，在平躺或安静时自行消失或缩小。
触诊
目的是检查病变部位是否有肿块、肿块有无触痛或压痛，以及肿块是否可以通过压迫而消失。
脐疝或腹股沟疝可触摸到明显的肿块，一般柔软光滑、无触痛或压痛，可在咳嗽时感受到冲击感，可通过压迫缩小或消失，在肿块消失的时候可能会听到气体通过液体的声音（“疝气”的俗称就是来源于此体征）。
如果疝发生嵌顿，触摸时可感到肿块变硬、有触痛或压痛。
叩诊
叩诊是指用手直接或间接叩击体表部位，使之振动产生的声音，目的是判断被检查部位有无异常。脐疝或腹股沟疝体表肿块较大时，局部可呈鼓音。先天性膈疝胸部叩诊时可为浊音或鼓音。
听诊
是用耳或听诊器探听人体内发出的声音，较少用于本病。但在胸部闻及肠鸣音有助于诊断先天性膈疝。
影像学检查
超声检查
主要用于症状不典型的腹股沟疝的诊断、先天性后外侧膈疝的产前诊断，是重要的辅助检查手段。
腹股沟疝可见包块的内容物为肠管；先天性后外侧膈疝的产前诊断可发现胎儿胸腔内有肝、肠、胃等脏器，同时可发现心脏移位到对侧。
X线检查
主要包括直立前后位片及侧位平片，常用于先天性后外侧膈疝及食管裂孔疝的诊断，有助于确诊和辨别疝入胸腔的脏器种类，如可见胸腔内有肠管或胃管阴影。
上消化道造影
是口服钡剂后在X线照射下显示上消化道及其病变的方法，可观察食管、胃、十二指肠是否存在异常。
较单纯的X线检查更为清晰、直观，主要用于先天性后外侧膈疝及食管裂孔疝的确诊。
新生儿用此检查容易误吸造影剂引起肺炎。
其他
CT检查、磁共振成像（MRI）检查等必要时可辅助了解病变。
特殊检查
胃镜检查、食管动力学检查、食管pH24小时监测等检查也是食管裂孔疝的辅助检查方法。
鉴别诊断
脐疝
脐疝主要表现为局部肿块，需要与可出现类似肿块的疾病（如脂肪瘤）相鉴别，影像学检查多可明确诊断。
腹股沟疝
腹股沟疝与鞘膜积液、睾丸下降不全、睾丸肿瘤等疾病有类似的局部肿块症状，一般通过睾丸鞘膜透光试验、影像学检查可以有效鉴别。
先天性后外侧膈疝
主要表现为呼吸急促、皮肤青紫等症状，需要与膈膨升、先天性心脏病、哮喘、肺炎等疾病相鉴别，影像学检查多可明确诊断。
食管裂孔疝
多表现为呼吸系统和/或消化系统症状，因此需要与吸入性肺炎、食管炎、胃炎、消化性溃疡等疾病以及喂养不当的情况相鉴别，可通过影像学检查等鉴别。
治疗
治疗原则
小儿疝的治疗方案与疝的类型、年龄等因素有关，主要采取手术治疗，部分类型疝可采取观察、体位治疗、局部压迫、手法复位或药物治疗等非手术治疗。
小儿脐疝
多可在2岁内自愈，因此2岁前以观察及非手术治疗为主，2岁后脐环无明显改变，不能自愈者须手术治疗。
小儿腹股沟疝
通常认为6个月以上的小儿腹股沟疝无法自愈，应进行手术治疗，但年龄并不是绝对因素，也要结合患儿的自身情况而定，具体手术时机需要医生综合判断。
如患儿不满6个月，但腹股沟疝很大或是反复出现嵌顿，非手术治疗的危险增大，也应该及时进行手术治疗。
在患儿超过6个月但体质虚弱且疝不大的情况下，也可在年龄稍大时再进行手术，以降低麻醉和手术风险。
先天性后外侧膈疝
确诊后均须采取手术治疗。
滑动性食管裂孔疝
部分轻型滑动性食管裂孔疝可通过非手术治疗缓解，其他患儿均须手术治疗。
特殊情况
如发现小儿哭闹不止，而疝块不能回缩的情况，则提示可能发生了疝嵌顿，应考虑急诊手法复位或急诊手术治疗。
治疗方法
非手术治疗
观察
不需要采取任何额外的措施，观察脐疝是否能自愈，2岁内的脐疝患儿主要采取此方法。
观察期间应注意避免过分哭闹、咳嗽、剧烈运动等诱发因素。
如果在观察期间出现并发症，则需要考虑手术治疗。
一般治疗
主要为体位治疗（如保持半坐卧位），还可采取少量多次喂养及加强营养等方法，适用于裂孔较小、不伴有明显并发症的6～12个月内滑动性食管裂孔疝患儿。
局部压迫
是指将疝内容物还纳后，使用疝带或纱布压迫法压迫，以防止疝内容物脱出。但此方法有时不仅起不到治疗效果，还容易引起嵌顿，因此是否有助于脐疝及腹股沟疝自愈，目前结论尚不确切。
手法复位
主要用于腹股沟嵌顿性疝的紧急处理。
作用是让疝内容物回到正确的位置，避免发生严重并发症。
手法复位后，亲属应注意尽量避免小儿哭闹、便秘、咳嗽、屏气等容易使腹内压增高的因素，同时观察有无血便、腹胀等情况。
药物治疗
主要适用于有胃食管反流症状的食管裂孔疝患儿，常用药物包括抗酸药（如氢氧化铝、碳酸钙等）和解痉药（如山莨菪碱、颠茄等），可以改善症状。
手术治疗
脐疝
由于脐疝很少发生嵌顿，因此多不采取手术治疗。需要手术治疗者目前多采取脐疝修补术，手术简单、疗效好，且保留脐部正常外观。有以下情况，可以采取手术治疗。
如果年龄在2岁以上，脐环大小仍未缩小，才考虑手术治疗。
如果年龄在2岁以内，但出现脐环大小未改变或增大，可根据是否有家族史、亲属的意愿等考虑手术治疗。
如果年龄在2岁以内，但出现脐疝嵌顿绞窄、肠穿孔、疝囊皮肤破裂、内脏脱出等并发症，则必须急诊手术治疗。
腹股沟疝
疝囊高位结扎术是治疗小儿腹股沟疝的最主要手术方式，手术较小，总体而言安全可靠。常用手术方式如下。
腹腔镜疝囊高位结扎：对于有症状和/或并发症的小儿疝气，首选腹腔镜疝囊高位结扎。具有创伤小、痛苦少、术后恢复快、遗留瘢痕小等优点。
传统疝囊高位结扎：对于没有腹腔镜设备的医院或患儿病情较为复杂，也可以行传统疝囊高位结扎。
先天性后外侧膈疝
过去多认为出生后急诊手术疗效较好，目前认为急诊手术不能提高存活率，因此多主张延期手术，即应用氧化亚氮（NO）、体外膜肺（ECMO）等，待患儿各项指标基本正常时再实施手术修补膈肌缺损。
常用手术方式为传统膈肌修补术，必要时应用补片修补缺损。
手术相关并发症包括术中内脏损伤、肝静脉损伤、肾上腺损伤、气胸、胃食管反流、肠梗阻等。
随着微创技术进展，近年已有多家医院采取胸腔镜或腹腔镜膈肌修补术治疗本病，但患儿存活率并无明显增高。
食管裂孔疝
对于食管旁疝，巨大裂孔疝，经非手术治疗难以缓解、有并发症的患儿，需要采取手术治疗。目前常用手术方式为以下三种：
经腹行膈肌食管裂孔疝修补术：是最常用的术式，不仅可以达到上述手术目的，还可以探查腹腔脏器是否有畸形。
经胸行膈肌食管裂孔疝修补术：适用于有腹腔手术史、粘连较重者。
胸腔镜或腹腔镜下的食管裂孔疝修补术：减少了创伤，有利于术后修复，但对设备要求较高，目前尚未广泛应用。
手术前注意事项
注意患儿的心理护理，建议针对患儿心理特点，使用语言、行为、表情、态度等缓解其紧张、恐惧心理，如亲属与患儿做游戏、让患儿目睹其他术后患儿的良好情况、表扬患儿能勇敢接受手术等，使患儿处于接受手术的最佳状态。
手术后注意事项
严密监测：手术后注意观察患儿的各项生命体征的变化，如果出现体温升高、脉搏加快、呼吸急促、意识不清等异常状况，及时告知医生。
保护伤口：家属应注意在患儿睡眠时避免压迫手术切口，手术后让患儿侧身睡，将手术切口朝上，以免由于尿了污染伤口，造成伤口感染。
合理饮食：营养丰富、清淡饮食、避免辛辣，多吃粗纤维食物，少吃产气多的食物，如鸡蛋羹、面片卧鸡蛋，碎菜粥、蒸鱼泥、清炖鸡肉大白菜等。随病情恢复，在医生指导下逐渐增加营养物质。
心理护理：手术后麻醉药作用过后，伤口会有不同程度的疼痛，家属应注意安抚患儿、转移患儿注意力，避免孩子哭吵。
限制运动：家属应注意在术后伤口未完全恢复时限制患儿的运动强度和幅度，避免剧烈运动，特别是要避免跳跃、快速奔跑等活动，以免伤口撕裂或疾病复发。
预后
治愈情况
脐疝
自愈率很高，多数可随着年龄增长，程度减轻，在2岁内自愈。
少数2岁内不能治愈者，在接受手术治疗后，也能获得很好的疗效，很少复发。
腹股沟疝
出生后自愈可能性很小。
如能及时接受手术治疗，多数疗效较好，很少出现并发症。
先天性后外侧膈疝
先天性后外侧膈疝是较为危重的类型，出生后难以自愈，即使目前医疗技术有所提高，报告的死亡率也高达40％～60％。
食管裂孔疝
经过及时治疗，多数食管裂孔疝可通过非手术治疗缓解症状，80％～90％食管裂孔疝术后疗效满意，但也有部分疗效欠佳，需要多次手术，总体死亡率不超过1%。
危害性
脐疝
脐疝严重时，可能会引起嵌顿疝、绞窄疝等。患儿还可能在活动时损伤脐部，引起感染等。
腹股沟疝
如果未能及时接受治疗，可能会导致嵌顿疝，进而出现肠梗阻、肠坏死、睾丸缺血性坏死、卵巢坏死等，引发严重后果。
先天性后外侧膈疝
常伴有不同程度的肺发育不良、肺动脉高压、肠旋转不良等，危及生命。部分经过治疗得以存活的患儿也常伴有肺功能异常，严重影响日后的生活质量。
食管裂孔疝
食管裂孔疝常因呕吐导致吸入性肺炎，还常合并先天性幽门肥厚性狭窄等先天性畸形，不及时治疗可能会导致肺炎、食管炎等反复发作。
日常
日常管理
科学喂养
营养均衡，多纤维素、多饮水，保证排便通畅。
多吃新鲜、易消化的水果蔬菜，如苹果、葡萄、橙子、猕猴桃、西红柿、茄子、芦笋等。
清淡饮食，可将食材炖煮或蒸熟食用。
可用燕麦、小米、藜麦等替代部分主食，帮助排便。
不宜多吃产气食物，如豆类、韭菜、酸奶、葱头等应适量。
注意保暖
在寒冷季节注意给小儿增加衣物或被褥，防寒保暖，预防流行性感冒等呼吸道传染性疾病，以避免长期咳嗽。
及时清洁
在婴幼儿尿或粪拉在尿布上时，应及时清洁，避免婴幼儿由于不适而哭闹。
保持适宜体位
在抱婴幼儿时，应注意姿势，避免压迫其腹部；也不要在婴幼儿不能站立时，强迫孩子保持站立。
适时进行抚触
父母及其他亲属对小儿的呵护和关爱性抚触，有助于改善小儿情绪，减少哭闹。
适当锻炼
年龄稍大的儿童，应适当进行体育锻炼，以增强腹部肌肉强度，增强自身免疫力。
预防
小儿疝是先天发育异常导致，故很难有效预防，出生前避免早产和低体重儿能够降低其患病率，出生后避免可引起腹内压增高的情况也有助于降低患病率。
避免早产和低体重儿
孕妇在妊娠中晚期应避免剧烈运动、最好避免性生活，以免引起早产。
孕妇应合理膳食保持均衡营养，避免节食、偏食、挑食，以免影响胎儿的生长发育。尤其注意补充叶酸、铁、碘等营养素。戒酒、避免饮用咖啡、浓茶等。限制肥腻、含糖的食物，如炸鸡、肥肉、奶油蛋糕等。禁食生冷食物，如生鱼片、冰淇淋等。
孕妇应坚持定期产检，如有特殊情况，及时治疗。
做好产前诊断
部分先天性后外侧膈疝患儿可通过产前超声检查发现，及时予以产前干预或终止妊娠，能够将影响降至最低。
避免可引起腹内压增高的情况
避免小儿过度哭闹。
避免小儿过早站立、过量运动。
注意饮食，防止小儿便秘。
小儿出现咳嗽症状，及时就医查明病因，并接受治疗去除病因。
定期体检，发现有盆腹腔肿瘤、腹水等情况，积极治疗。
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