概述
概述
基底细胞痣综合征又称痣样基底细胞瘤综合征、Gorlin-Goltz综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，常表现为多发性肿瘤，儿童期发病。
是否医保
是
就诊科室
小儿外科、小儿内科、肿瘤科
别名
痣样基底细胞瘤综合征、Gorlin-Goltz综合征
临床症状
丘疹、掌跖小凹、颌骨囊肿、颅骨畸形等。
危害
基底细胞痣综合征有恶性变倾向，还可导致智力低下、神经系统功能障碍等。
检查
体格检查、X线检查、组织病理检查、基因检测等。
诊断
根据遗传史及掌跖小凹、颌骨囊肿、颅骨畸形等表现，结合X线、组织病理检查等诊断。
治疗原则
早期密切观察，一旦出现侵袭性增长应手术切除治疗。
治愈性
治疗可缓解症状。
饮食建议
给予高蛋白、高营养、高维生素的清淡饮食。
重要提醒
本病患者对辐射特别敏感，进行诊治时应尽量避免X 线或紫外线照射，以减少诱发癌变。
病因
流行病学
多见于白种人。
病因
本病与遗传因素有关。其发生与PTCH基因异常有关,显性基因存在一个等位基因点突变：易在放射、环境等外部因素作用下发生基因杂合性缺失从而发生肿瘤。现认为该病不是单一基因病变，可能涉及多种基因的改变。
症状与诊断
典型症状
本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。1.皮肤损害基底细胞癌是本病的特征，各种类型基底细胞癌都可出现，如结节、色素、硬皮病样、溃疡型。单个损害为光滑、圆型丘疹，有的表现为微小的不透明丘疹，可误诊为皮赘或痣。还可出现掌跖小凹，表现为1～3mm大小的角层冰凿样凹陷。亦可发生表面粟丘疹、较深部囊肿、纤维瘤、神经纤维瘤。2.皮肤外损害大脑镰钙化，还可发生颌骨囊肿、颅骨畸形、脑肿瘤。亦可发生卵巢纤维瘤、唇腭裂、肠系膜囊肿、心脏纤维瘤和胎儿心脏横纹肌瘤。
其他症状
方颅，内眦间距增大和斜视等。
诊断依据
1.有家族遗传史。2.体格检查可见额部隆起、上颌发育不全、眼距增宽，面部可见结节、颌骨囊肿，手足皮肤有坑状凹陷，脊柱和肋骨有畸形。3.X线检查可见骨缺损和钙化。
治疗
治疗方针
早期病情稳定，因皮损多发且多属良性，可不必治疗，但应密切观察，一旦出现侵袭性增长，则以手术切除为宜。
药物治疗
有报告称口服维A酸类药物（如依曲替酯、依曲替酸）、血卟啉衍生物与光化学结合治疗有效。
手术治疗
一旦出现侵袭性增长，则以手术切除为宜。
其他治疗
可进行激光、冷冻或高频电疗。
预后情况
治疗可缓解症状，预后尚好。
护理
日常护理
1.保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。2.遵医嘱坚持正规治疗，保证治疗效果。3.定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温湿度。4.定期复查，若患儿出现异常情况应及时就诊。
饮食调理
均衡饮食，摄入高热量、高蛋白、富含膳食纤维的各类营养素，多食新鲜水果，饮食宜清淡，易消化。
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