概述
一种常染色体显性遗传性血管性疾病
常表现为皮肤表面毛细血管扩张、鼻出血等
遗传性血管壁发育异常所致
主要采取局部对症治疗
定义
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是指一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血的常染色体显性遗传性疾病。
发病情况
在西方国家，HHT的发病率约为1/50000。
男女发病机会均等。
自幼可发病，随年龄增长其症状逐渐明显，30～50岁为最显著。
病因
致病原因
遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传。
目前，绝大多数临床确诊患者存在三个最常见致病突变基因（ENG基因、ACVRL1基因、SMAD4基因）中的一个基因突变。
高危因素
本病好发于有遗传性出血性毛细血管扩张症家族史者。
发病机制
本病的发病机制不是很明确，造成出血表现主要和固有的血管机械性脆性增加有关。
机体血管缺乏弹性纤维和平滑肌，血管壁脆弱易破，不能收缩，表现出血管瘤样扩张，故容易引起出血。
症状
主要症状
出血
特点是某一个或几个部位反复出血。
常在幼年即出现，但也有在中年或老年以后才首次出现者。
儿童期多见鼻出血，青少年期消化道出血发生率逐渐增加。消化道出血常表现为呕血、黑便、便血等。
此外，还可能出现咯血、月经量过多、血尿等出血症状。
皮肤表面毛细血管扩张
常发生在40岁以前，可见直径1～3毫米大小、紫红色或鲜红色毛细血管，呈针尖样、斑点状、蜘蛛状等，分界明显，压之可褪色。
毛细血管扩张最常见于面部、嘴唇、鼻腔、舌部、甲床、手掌和足底处等皮肤，通常不高出皮肤表面。
并发症
动静脉畸形是本病常见的血管异常，常见的有肺动静脉畸形、肝动静脉畸形，少数患者可出现脑动静脉畸形，上述血管畸形可引起肺动静脉瘘（动脉与静脉之间的异常交通）、肝动静脉瘘、脑血管破裂等严重并发症。
肺动静脉瘘：可表现为咯血、反复肺部感染、呼吸困难、发绀、杵状指等。
肝动静脉瘘：可出现肝区疼痛（右腹部疼痛）以及压痛，局部可触及搏动性肿块、震颤等。
脑血管破裂：脑动静脉畸形主要发生在新生儿与儿童时期，常伴高排血量充血性心衰、转移性头痛，若出现脑血管破裂可危及生命。
就医
就医科室
血液科
如果鼻部反复出血或出现便血、血尿、黑便，皮肤表面可见明显紫红色或鲜红色毛细血管等症状，建议前往血液科就诊。
儿科
如儿童患者出现上述症状，建议家长要及时带患儿前往医院儿科就诊。
急诊科
如果出现咯血、呼吸困难、意识模糊、剧烈腹痛等情况，应立即前往医院急诊科就诊，或拨打“120”急救电话呼叫救护车。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时，建议患者穿着容易穿脱的衣服，以方便进行相应检查。
可详细记录发生症状的时间、频率等，以供医生诊断时参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现反复出现流鼻血、便血或血尿等情况？
两次出血症状之间大概隔多久？
这些症状持续多长时间了？
病史清单
亲属中是否有人患有遗传性出血性毛细血管扩张症？
检查清单
近一个月的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、粪便隐血试验
影像学检查：CT、磁共振成像检查
其他：消化内镜检查、基因检测
诊断
诊断依据
病史
亲属中有人患有遗传性出血性毛细血管扩张症。
临床表现
出血
同一部位的反复出血，以鼻出血及消化道出血（如便血、黑便等）多见。
皮肤毛细血管扩张
患者面部、嘴唇、鼻腔、舌部、甲床、手掌和足底处等皮肤，可见直径1～3毫米大小、紫红色或鲜红色毛细血管。
实验室检查
血常规检查
检查红细胞计数、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、血小板计数、网织红细胞等，明确是否存在贫血以及贫血类型等。
存在反复严重出血的患者可出现继发小细胞低色素性贫血，极少数病例可伴有血小板功能异常。
粪便隐血试验
明确是否存在消化道出血。
试验结果强阳性是诊断消化道出血的重要依据。
检查前三日禁食肉类、动物肝、动物血和含铁丰富的药物、食物，以免造成假阳性。
毛细血管镜检查
使用光学显微镜来观察毛细血管血液流动情况及皮肤的毛细血管终末情况。
在病变部位可见小血管扩张扭曲，有时可见许多聚集成较大的血管团。
影像学检查
进行X线、CT、磁共振成像检查，有助于明确是否存在动脉畸形。
注意事项：进行X线及CT检查时，应去除身上带有金属的衣物和饰品。
消化内镜检查
包括胃镜、结肠镜等检查，明确消化道是否发生皮肤和血管黏膜病变。
内镜下可见到扩张的毛细血管。
基因检测
建议对父母患有本病的无症状儿童进行诊断性基因检测。筛查是否有基因或位点的变异，有助于疾病鉴别诊断。
可发现ENG基因、ACVRL1基因或SMAD4基因变异。
诊断标准
符合以下条件3条或3条以上的患者可确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症。符合其中 2条者为疑似病例 ，少于2条者暂不考虑遗传性出血性毛细血管扩张症。
反复发作的自发性鼻出血。
多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、鼻、手指和口腔黏膜等。
内脏受累，如消化道的毛细血管扩张，肺、肝、脑的动静脉畸形。
阳性家族史。直系亲属中有遗传性出血性毛细血管扩张症患者。
鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症皮肤和血管黏膜病变并非特异性，要与以下疾病相鉴别。
红痣
相似点：皮肤出现红色病变。
不同点：红痣仅见于皮肤，鲜红色，高出皮肤，边缘清楚 ，指压不褪色。 遗传性出血性毛细血管扩张症可见紫红色或鲜红色毛细血管，压之可褪色。
治疗
治疗目的：纠正贫血，控制出血，避免脑和肺脏病变导致严重的致残和致死，提高患者的生活质量。
治疗原则：尚无特殊治疗方法，以对症治疗为主。
鼻出血治疗
应尽可能用非创伤性手段止血，如局部压迫止血。鼻出血时可捏住鼻子，低头，身体往前倾。同时可以用冰袋冰敷额头、脖子两侧，也可以使用冰水漱口，使血管收缩，减轻出血症状。
日常可应用生理盐水清理鼻腔，以湿润鼻黏膜以减少鼻出血。
对局部保湿疗法无效患者，可考虑口服氨甲环酸或实施消融手术治疗，如激光治疗、射频消融、电外科手术、硬化治疗等，有助于降低鼻出血严重程度。
对上述治疗无效者，必要时应考虑施行鼻中隔成形术、鼻腔封闭手术等。
消化道出血治疗
多行内镜下治疗、血管造影栓塞治疗。
手术治疗仅适用于出血病灶部位明确、分布局限、内镜治疗无效及出血严重者，且术后有复发可能。
贫血治疗
如果是鼻出血或消化道出血引起的贫血，通常可以口服铁剂（如硫酸亚铁）治疗。对于口服铁剂无效、不能吸收或不能耐受者，或出现严重贫血者，可采用非肠道使用的铁剂（如右旋糖酐铁注射液等）治疗。
如果是出现严重频繁出血，常需要多次输血。
预后
治愈情况
本病经规范治疗后一般预后良好，但发生肺和/或肝脏动静脉瘘等并发症者预后欠佳，严重者可出现致残或致死，严重威胁患者的生命安全及生活质量。
日常
日常管理
饮食管理
建议患者少量多餐，进食高热量、丰富维生素、优质高蛋白饮食，避免粗糙、干硬及刺激性食物，避免过饥或暴饮暴食。
可多进食含铁丰富且铁吸收率高的食品，如精肉、动物内脏、鱼等。
如果出现活动性消化道出血，要暂时停止进食。
生活管理
卧室内每日定时通风2次，保持室内空气清新。如室内过于干燥，可应用加湿器保持环境湿度适宜。
为防止鼻出血，家长要纠正患儿不良抠鼻习惯。
保持大便通畅，不要用力解大便，也不要剧烈活动。
注意活动要适度，避免外伤。
病情监测
应注意监测皮肤毛细血管扩张的变化。
若出现剧烈腹痛、精神萎靡、便血、血尿等情况，应立即前往医院就诊。
随诊复查
对于可疑或确诊患者，建议从15岁开始进行胃肠镜筛查，如果未发现息肉，则每3年复查一次；如果发现结肠息肉，需要每年进行胃肠镜检查。
对无症状的遗传性出血性毛细血管扩张症儿童或有本病风险的儿童，建议常规进行脑动静脉畸形、肺都静脉畸形筛查，以避免出现严重并发症。
预防
本病属于遗传性疾病，没有特殊预防措施。
若有本病家族史者考虑孕育下一代，建议产前进行遗传咨询和产前筛查可有效降低胎儿患病率。
参考文献
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