概述
概述
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病，其红细胞呈镰刀状，是镰状细胞综合征临床表现形式之一。本病可表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。
是否医保
是
就诊科室
血液科
别名
镰状细胞病
临床症状
黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。
危害
长期患病者可出现慢性器官损害，甚至可因感染、心力衰竭、梗死型危象引起的休克、中枢神经系统的并发症等危及生命。
并发症
梗死型危象、再生障碍型危象、巨幼细胞型危象、脾滞留型危象、溶血型危象等。
检查
血常规、血涂片、骨髓象、红细胞镰变试验、血清胆红素检测、血浆结合珠蛋白检测、红细胞半衰期测定、血红蛋白电泳等。
诊断
根据遗传史、临床表现，结合外周血象、骨髓象、血红蛋白电泳等检查诊断。
治疗原则
目前尚缺乏有效治疗方法。对症治疗可减轻症状与痛苦，如预防和治疗感染、输血治疗等。
治愈性
本病预后不佳且缺乏有效疗法，对症支持治疗可缓解症状，延长寿命。
饮食建议
给予高蛋白、高维生素、富含铁剂和叶酸、易消化食物。
病因
流行病学
主要见于非洲黑种人。
病因
本病因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成异常的镰状血红蛋白（HbS）所致。
症状与诊断
典型症状
1.表现为慢性溶血性贫血，恒定的轻度贫血，巩膜轻度黄染，肝轻、中度肿大，婴幼儿可见脾大，继而因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。2.因毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指（趾）、手（足）背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见，另外尚有剧烈腹痛、头痛，甚至昏迷和肢体瘫痪等。3．患者多有生长和发育不良，一般情况较差，易发生感染。长期患者出现慢性器官损害，心、肾、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。骨骼受累，眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱落等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见体征。
诊断依据
1.有遗传病史。2.有黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等临床表现。3.血红蛋白为50～100g/L,危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10％以上。红细胞大小不均，多染性、嗜酸性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶型红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。4.骨髓象示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。5.红细胞镰变试验阳性，一般HbS＞7%即可出现镰状细胞。6.血清胆红素轻至中度增高，溶血危象时显著增高。7.血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。8.红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5～15天[正常为（28±5）天]。9.血红蛋白电泳显示HbS占80％以上。
治疗
治疗方针
目前尚缺乏有效治疗方法。对症治疗可减轻症状与痛苦，帮助患者度过危象时期。
药物治疗
1.输血治疗：若非必要，不宜经常输血。当发生再生障碍型危象时，应予输红细胞。发生巨幼细胞危象时，应予叶酸治疗。一旦发生梗死危象、溶血危象或其他严重情况时，可进行换血疗法。2.应用羟基脲、红细胞生成素并配合补铁，可显著提高胎儿血红蛋白（HbF）水平，减少栓塞危象和输血量。3.预防和治疗感染可减少危象的发生。
手术治疗
脾切除对本病无明显疗效。
其他治疗
1.给予氧气吸入有一定帮助，及早给予镇痛药减轻患者痛苦。2.骨髓移植在少数病例取得成效。3.基因替代治疗通过载入正常的基因型，产生正常基因型，以替代异常基因型的表达。
预后情况
本病预后不佳且缺乏有效疗法。
护理
日常护理
1.注重预防，进行婚前和产前检查。2.维持合适的温、湿度，并经常通风换气。3.病室环境清洁卫生，保持患者机体清洁，防止体内细菌传播，预防各种感染。4.患者按医嘱用药，坚持正规用药，定期门诊复查。5.家属要善于理解和支持患者，学会倾听；必要时应寻求专业人士的帮助，避免发生意外。
饮食调理
给予高蛋白、高维生素、富含铁剂和叶酸、易消化食物，目的是加强营养，改善患者的全身状况。
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