肌张力障碍_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述

一种全身或局部肌肉不自主收缩，引起重复或扭曲运动的疾病
常见头面部、躯干、肢体肌肉痉挛、扭转，姿势动作异常
病因复杂，可与疾病、遗传、中毒、脑外伤等有关
根据病因，综合药物、手术、康复等方法进行治疗

定义
肌张力障碍是一种运动障碍，患者的肌肉会不自主收缩，引起重复或扭曲的运动和异常姿势。
这种表现可出现在单个或多个部位，也可表现在全身，程度可轻可重。
同时还可出现疼痛、感觉异常，会严重影响患者日常生活、工作及社交。
本病尚无治愈方法，但大部分患者通过药物、手术等方法可较好地改善症状。

分型
本病分型方法众多，可按照临床症状与病因进行分类见方法见下表。
肌张力障碍临床症状分类

肌张力障碍病因分类

发病情况
肌张力障碍是位列帕金森病、原发性震颤之后的第三大运动障碍疾病。
本病包括众多类型，目前尚无总体发病率的数据。
原发性肌张力障碍的总体患病率约为16.43/10万。

病因
肌张力障碍发生机制尚不明确，可能与脑内负责控制运动功能环路（基底节-小脑-丘脑-皮质环路）受损、多巴胺信号通路异常、小脑功能缺陷、突触可塑性改变等原因有关。
原发性肌张力障碍往往无明确的脑结构损伤表现，可能与局部脑功能紊乱有关。
继发性的肌张力障碍有相应的病因，常可发现脑内控制运动的纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等部位出现影像、生化及病理学等异常。
遗传性肌张力障碍可有明确的致病基因，多有家族史。
症状
本病症状根据所累及肌肉位置、范围、形式不同，而表现各异。
常见症状
扭转痉挛
疾病早期可仅表现为单侧或双侧下肢运动障碍，包括足内翻、行走时足跟不能着地等表现。
疾病进一步发展可出现躯干和四肢剧烈的、不能自行控制的、以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
可伴随有脊柱前凸、侧弯、后凸和骨盆倾斜等表现。
Meige综合征
眼部症状：多为双侧眼周肌肉不自主地抽搐、眨眼、闭眼，少数由单眼起病，逐渐累及双眼，严重时需用手将双上眼睑拉起才能睁开眼睛，否则会因持续不能睁眼造成功能性“失明”。
口-下颌症状：口唇及下颌部的肌肉不自主抽搐和痉挛性，出现频繁噘嘴、缩唇、张口、伸舌，嘴角及面肌不自主抽动，严重者可引起下颌脱臼、牙齿磨损。
其他症状：部分患者还可出现颈部、躯干、四肢部位肌肉痉挛，会出现吞咽困难、饮水呛咳、发音不清及呼吸不畅等症状。
痉挛性斜颈
颈部肌肉不自主收缩，导致患者不由自主地将头向一侧扭转或倾斜。
可引起出现肌肉疼痛、肥大等表现。
手足徐动症
局限于手、足部位，不由自主进行弯曲、蠕动，过程极缓慢。
职业性痉挛
亦称为书写痉挛。
指在进行书写、弹钢琴、打字等职业动作时，手和前臂出现的肌张力和姿势异常，如手臂僵硬、肘部向外弓形抬起、手弯曲。
进行其他动作时则无异常表现。
多巴反应性肌张力障碍
通常首先发生在下肢，表现为走路时腿部僵直，足部屈曲或外翻，疾病严重时可以累及到颈部。
还可同时出现动作缓慢、转身、转弯不灵活等类似帕金森病的表现。
一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重。
少量服用左旋多巴后症状会有非常显著、持久的改善。

特殊表现
肌张力障碍患者还会表现出以下特点。
感觉诡计：某些行为和动作可显著改善患者运动症状，如Meige综合征患者发作时触摸下巴、嘴唇、戴墨镜、放松、分散注意力。
镜像肌张力障碍：没有症状或程度较轻侧肢体（如左上肢）的活动会诱发另一侧肢体（右上肢）出现相同或类似的姿势、活动。
泛化：当症状较为明显或严重时，邻近所谓“正常”部位的肌肉兴奋性也有增加。如手臂出现职业性痉挛的患者，上臂、肩部肌肉也会轻微紧张。
零点：当肢体处于某一特定方向时，肌张力障碍的症状可减轻或暂时消失。
肌张力障碍性震颤：出现症状的部位可出现不规律的震颤，尤其是试图维持正常姿势时常加重，在”零点”时往往减轻。

并发症
肌张力障碍危象
全身肌肉强烈、急剧的收缩、痉挛、扭曲或姿势异常，是一种可致死的严重疾病。
主要表现为高热、大汗、心动过速、呼吸急促、肌肉酸痛等，严重者可呼吸衰竭，需要紧急治疗。
肺部感染
因饮水呛咳，误吸造成的吸入性肺炎。
表现为发热、咳嗽、咳痰。
焦虑、抑郁
由于痉挛性斜颈会严重影响患者外形，常使其产生焦虑抑郁等情绪，甚至发病。
可表现为情绪低落、注意力不集中、消极等症状。
颈椎骨质增生、颈椎病
长期、频繁颈部活动导致颈椎磨损明显，产生颈椎骨质增生、颈椎病变。
可表现为颈部疼痛、上肢麻木、上肢放射性疼痛等。

就医
就医科室
神经内科
出现全身或局部肌肉不自主紧张、扭动、抽搐、面部表情不受控等症状，建议及时前往神经内科就诊。
急诊科
若出现全身肌肉剧烈痉挛、抽搐、大汗、心动过速、呼吸急促等表现，需警惕肌张力障碍危象出现，建议立即拨打120急救或紧急送往急诊科救治。
功能神经外科
症状严重或药物治疗不满意者，可以到功能神经外科就诊，考虑接受手术治疗。

就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由于肌张力障碍发作症状难以描述，建议发作时使用手机拍摄保留发作时影像。
患者活动不便，就诊时建议由家人陪同。
就诊时需要进行神经系统查体，建议穿着宽松舒适衣物。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有躯干、四肢、头颈部不自主扭转、姿势异常、疼痛等症状？
是否有频繁眨眼、眼周肌肉抽搐、无法自主睁眼？
是否有不自主张口、伸舌、缩唇、嘴角和面肌抽动？
是否有手、足不由自主进行弯曲、蠕动？
是否在书写、弹钢琴、打字时出现手和前臂僵硬、姿势异常？
以上症状发作是否与特定动作、运动、饮酒、饥饿、疲劳等因素有关？
这些症状是何时发生的，有哪些加重或减轻的情况？
病史清单
是否有颅内感染、中毒、脑血管病、脑肿瘤、脑损伤等疾病病史？
是否有长期使用奥氮平、甲氧氯普胺、左旋多巴、溴隐亭、氟西汀等药物？
家族中是否有人出现此类症状？
是否接受过治疗，治疗效果如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
神经量表检查、神经电生理检查。
影像学检查：头颅CT/MRI检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗痉挛药物：巴氯芬、替扎尼定。
抗帕金森症状药物：左旋多巴、美金刚。
可诱发精神运动障碍症状的药物：奥氮平、甲氧氯普胺、左旋多巴、溴隐亭、氟西汀。

诊断
肌张力障碍的主要诊断依据是病史、症状，同时可辅助以基因检测、神经电生理检查、影像学检查等手段。
诊断依据
病史
本病患者可有以下病史。
中枢神经疾病病史，如颅内感染、中毒、脑血管病、脑肿瘤、脑损伤等。
有长期用药史，如奥氮平、甲氧氯普胺、左旋多巴、溴隐亭、氟西汀等。
有本病家族史。
临床表现
症状
出现全身或局部肌肉不自主紧张、僵硬、扭动、抽搐、面部表情不受控等表现。
体征
患者发音可能不清晰或无法发音。
脊柱可能存在侧弯、前凸或后凸畸形。
四肢、颈部肌肉可能存在不对称，触之紧张、僵硬、疼痛，活动头部或四肢关节时阻力较大，难以完成。
肌张力障碍评估量表

检查意义：判断疾病特点、严重程度及临床干预疗效。
注意事项：某些患者在特殊条件下才出现不自主运动，评价这些患者时需采用特定触发因素。
认知、心理评估量表
简易精神状态检查量表MMSE：快速、便捷地发现患者是否出现认知障碍，且能与痴呆相鉴别。
汉密尔顿焦虑、抑郁量表：明确患者是否出现焦虑、抑郁等心理问题及其严重程度。
影像学检查
头颅MRI可发现脑部病变，如脑出血、缺血灶、血管畸形、肿瘤、基底节变性等，是本病的主要影像学手段。
颈部MRI可通过颈肌剖面图像，判断痉挛肌群的部位和体积变化，常用于痉挛性斜颈。
注意事项
进行MRI检查前，如体内有金属、支架、起搏器或刺激器等设备时需提前告知医生，由医生决定是否可进行检查。
CT检查具有一定辐射性，儿童、孕妇不适用。颈部检查前需去除耳环、项链等金属物品。
肌电图检查
可以帮助医生了解哪些肌肉参与了痉挛、哪些肌肉发生了萎缩。
有助于弥补查体中难以发现的深层肌肉的功能状态。
有助于制定针对性的治疗（尤其是手术）方案、康复方法。
基因检测
需根据疾病主要症状特征、起病年龄、遗传方式等多种因素，筛选候选基因进行检测。
不同类型可发现DYT-TOR1A、DYT-THAP1、DYT-HPCA、DYT-TUBB4、TOR1A等基因异常。
注意事项：本检查不是常规检查项目，仅适用于已被高度怀疑为某种遗传性疾病患者的人群。

鉴别诊断
肌张力障碍易与下列疾病混淆，应予以鉴别。
眼部感染、干眼症等眼部疾病
主要与眼睑痉挛相鉴别。
相似点：都会出现眼睑刺激感、眼干、畏光、瞬目频繁、眼睑闭合异常等表现。
不同点
眼部感染、干眼症等眼部疾病可合并局部疼痛、红肿等症状。
可通过血常规、免疫筛查等指标鉴别。
抽动秽语综合征
主要与口-下颌肌张力障碍相鉴别。
相似点：均可有眼、面肌、颈部肌肉抽动，也可逐渐向上肢、躯干或下肢发展。
不同点
抽动秽语综合征多见于儿童患者。
除面肌抽动时外可伴有异常发声，类似咒骂、秽语状。
亨廷顿病
主要与扭转痉挛、手足徐动症相鉴别。
相似点：均表现全身性的不自主运动。
不同点
亨廷顿病除运动症状外，还出现认知和精神障碍。
头颅MRI显示大脑皮层和尾状核萎缩，脑室扩大，基因检测可确诊。

治疗
治疗目的：减少不自主运动，纠正异常姿势，减轻疼痛、不适，提高生活质量。
治疗原则：采取药物、手术、康复等方式综合干预。
一般治疗
健康教育：让其理解疾病的性质，建立对疗效的合理预期，避免情绪波动。
辅助用品：如佩戴墨镜、眼镜支架、颈托等避免肌肉紧张、有助于减轻症状。

药物治疗
口服药物
用药原则
本病使用的口服药物往往需要较大剂量才能有效改善运动症状，但同时可能出现难以耐受的不良反应。
所有药物使用需严格遵从医生要求，不得自行调整药物类型及剂量，增量、停用时应该逐调整，避免出现不良反应。
常用药物
抗胆碱能药物：如苯海索、普罗吩胺、苯扎托品等。
苯二氮卓类药物：如氯硝西泮、地西泮、阿普唑仑等。
肌松剂：巴氯芬、替扎尼定、美索巴莫等。
抗多巴胺能药物：氟哌啶醇、氯氮平、丁苯那嗪等。
抗癫痫药：包括卡马西平、苯妥英钠、拉莫三秦等药物。
其他：乙醇、唑尼沙胺、加巴喷丁、锂剂、唑吡坦等。
非口服药物
A型肉毒杆菌毒素
对于药物疗效不佳或难以耐受其副作用的患者，可选择肉毒杆菌毒素注射治疗，缓解局部肌肉痉挛。
通常注射肉毒杆菌毒素2~3 d后症状开始缓解，2周后达到最佳效果，大约持续8周后逐渐失效，可反复注射，但2次注射间隔不少于3个月。
鞘内注射巴氯芬
通过向脊柱蛛网膜下腔内持续、低剂量注射巴氯芬缓解严重或全身型肌张力障碍。
鞘内风险不大，药物不良反应与口服药物类似，但存在定期补充泵内药物，并存在泵故障、导管阻塞或移位、感染等设备相关问题的风险。
滴眼液
对眼睑痉挛患者，使用安普尼定滴眼，可促进上眼睑睑板肌收缩，有助于减轻眼部症状。

手术治疗
脑深部电刺激术（DBS）
对药物治疗、局部注射效果不满意或严重影响患者生活，可考虑手术治疗方案。
常用方法：脑深部电刺激术。
常用刺激靶点：苍白球内侧核、丘脑底核。
注意事项
术后可能会出现颅内出血、癫痫发作、局部感染等并发症。
术后注意监测患者体温，避免手臂上抬、伸展、扭转等大幅度剧烈运动。
切忌暴力或碰撞电极埋置部位，不宜用力揉搓DBS刺激器的胸前皮肤。
养成定期检查神经刺激器电池电量的习惯。
强磁场可能干扰脑深部电刺激产品，请勿靠近冰箱、磁力防风门等磁性设备。
选择性痉挛肌肉切除术和周围神经切断术
适应证：主要用于颈部肌张力障碍的治疗。
禁忌证：存在明显肌阵挛样肌张力障碍性动作、头部震颤者等情况不适用。
注意事项
可能会引起颈部活动受限、稳定性下降、吞咽困难、颈部皮肤麻木等并发症。
痉挛肌肉选择性切除术创伤大、疗效欠佳且易复发，目前已很少应用。

肌张力障碍危象的急救
肌张力障碍危象的病死率约10%，因此一旦发生需要立即采取急救措施。
寻找并消除诱因
常见的诱因包括感染、停药、DBS设备故障等。
需及时抗感染、恢复用药、修复设备等。
支持性治疗
卧床休息，密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧，可进行气管插管、呼吸机辅助通气。
镇静、镇痛治疗，首选静脉注射咪达唑仑，还可使用丙泊酚、苯巴比妥、泮库溴铵等药物。
控制肌张力障碍症状
控制肌张力的药物类型与常规治疗类似，可单独或联合用药。
也可以及时进行鞘内注射巴氯芬或DBS手术。

康复治疗
无论是全身型、局灶型或节段型肌张力障碍，康复治疗都是重要而有效的辅助治疗方法。
在预防和治疗肌肉挛缩、改善运动功能和减轻局部症状方面发挥重要作用。
通常采用石膏或支具制动、感觉训练、重复经颅磁刺激、生物反馈治疗等康复方法。

预后
治愈情况
肌张力障碍致残率高，如果未能及时治疗，绝大多数患者发病后工作能力丧失，日常生活受到严重影响，但对寿命影响不大。
如果能够早期对此类疾病明确诊断，常可以获得很好的治疗效果，甚至完全康复，回归社会。

预后因素
本病预后受多种因素影响，有以下情况者预后良好：
发病时年纪尚轻，程度较为轻微。
从起病到症状最严重的时间短。
从起病到治疗的病程时间短。
早期接受规范的治疗。
有明确病因，且病因可去除或很好的控制，如因药物起的肌张力障碍，停药后常可痊愈。

日常
日常管理
生活管理
避免可以引起本病症状发作的行为：
饮用某些饮料，如酒、茶、咖啡。
吸烟、饥饿、疲劳、情绪激动、突然进行特定动作、运动。
停止使用可引起精神运动症状的药物。
病情稳定时建议进行舒缓的运动，如太极拳、瑜伽等。
避免危险性高或过于剧烈的运动，如跳伞、蹦极、篮球、拳击等。
利用感觉诡计的特点，通过按摩、热敷身体的某些部位缓解肌肉痉挛、疼痛等症状。
如果出现焦虑、抑郁等不良情绪时，及时和亲友倾诉，必要求助专业心理医生。
眼睑痉挛的患者视觉受到影响时需注意保证室内光线充足，地面平坦、无水渍、尽可能减少障碍物，降低跌倒风险。

病情监测及随诊
日常注意监测发生肌张力障碍的部位、程度和频率是否有改变及加重。
注意观察药物不良反应。
根据医生建议复诊，进行DBS手术的患者半年内，通常需要2～3次参数调整，以达到最佳疗效。
复查主要对患者不自主地运动进行观察和记录，必要时可能需复查肌电图或颈部CT等检查。

预防
原发性肌张力障碍由于病因不明，目前尚无有效预防发病的方法。
继发性肌张力障碍可通过避免原发病进行预防。
有本病家族史者避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断。
本病患者需注意避免可以引起症状发作、加重的行为，如饮用酒、茶、咖啡、吸烟、饥饿、疲劳、情绪激动、突然进行特定动作、运动。

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