概述
概述
腓骨肌萎缩症是一组临床表型相同的遗传异质性疾病，为腓骨神经和其他周围神经的进行性病变导致膝、肘以下肌无力与肌萎缩。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
是否医保
是
就诊科室
神经内科
别名
遗传性运动感觉性周围神经病、Chsrcot-Marie-Tooth病
临床症状
四肢远端对称性、进行性肌无力和萎缩、感觉障碍等。
危害
严重肌肉萎缩和无力者，肢体活动受限。
检查
肌电图、组织病理学检查、基因检测等。
诊断
根据病史，四肢远端对称性、进行性肌无力和萎缩、感觉障碍等表现，结合肌电图、组织病理学检查、基因检测等诊断。
治疗原则
无特殊治疗，宜早诊断、早治疗。以对症和支持治疗为主，适当康复锻炼。
治愈性
积极治疗可缓解症状。
饮食建议
正常饮食，注意营养均衡。
病因
病因
与遗传因素有关。
症状与诊断
典型症状
隐袭起病，缓慢持续进展。初始主要表现为以足和下肢远端为主的肌无力和萎缩，呈对称性，可见“马蹄”内翻足、“爪形”足、“弓形”足畸形，随病情进展逐渐波及手和上肢。四肢肌腱反射消失，四肢远端深浅感觉减退。部分患者可伴耳聋、共济失调、视神经萎缩等。
诊断依据
1.多有家族遗传病史。
2.主要表现为四肢远端对称性、进行性肌无力和萎缩、感觉障碍，四肢肌腱反射消失，四肢远端深浅感觉减退等。
3.肌电图检查表现为神经源性损害特点，神经传导速度相对正常，波幅下降，可见异常自发电位等。
4.神经活组织病理学检查表现为轴突变性，神经纤维减少。
5.基因检测可进一步明确诊断。
治疗
治疗方针
无特殊治疗，以对症和支持治疗为主，适当康复锻炼。
其他治疗
适当进行康复锻炼，足下垂和畸形明显者，可穿矫形鞋，必要时手术治疗。适当的支具辅助有助于功能维持。
预后情况
病程进展缓慢，对症治疗可提高患者生活质量。预后一般良好，多数患者发病仍可存活数十年。
护理
日常护理
环境定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温度、湿度。
休息与活动生活规律，避免熬夜及过度劳累。
心理护理增强信心，保持乐观向上的态度，学会自我调整，避免不良情绪诱发或加重病情。
饮食调理
正常饮食。
文章评论