概述
心室非对称性肥厚同时合并左室流出道梗阻的常染色体显性遗传病
可长期无症状最常出现的症状为劳力性呼吸困难，胸痛等
本病主要由遗传因素引起
以药物治疗为主，药物无效者选择手术治疗
定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种以心室非对称性肥厚为特点同时合并左室流出道梗阻的常染色体显性遗传病。
根据超声心动图的测定，安静时左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）≥30mmHg的肥厚型心肌病称为肥厚型梗阻性心肌病。
发病情况
目前尚无肥厚型梗阻性心肌病准确的流行病学数据。
国外报道肥厚型心肌病患病率为200/10万，中国在校正年龄和性别后肥厚型心肌病的患病率约为80/10万。
病因
致病原因
本病大多数为常染色体显性遗传病，目前发现有18种基因和此疾病相关，多数为编码肌小节蛋白的基因。
此外， 5%～10%是由其他基因突变或非遗传疾病引起，包括先天性代谢性疾病（如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病），神经肌肉疾病（如Friedreich共济失调），线粒体疾病、系统性淀粉样变等。
另外还有25%～30%病因不明。
发病机制
基因突变造成的肌节收缩和（或）调节功能异常可能是发病的主要原因。
由于基因突变导致心肌细胞横桥数量增多，肌纤维收缩功能受损，从而代偿性地出现心肌肥厚和心室舒张功能障碍。
基因突变可使心肌Ca2+动力异常，进而心肌细胞内Ca2+浓度增高，最终可能导致心肌细胞紊乱、心肌纤维化和心肌肥厚。
症状
主要症状
部分患者长期无症状，少部分患者会以猝死为首发临床表现。
最常出现的症状为劳力性呼吸困难、胸痛、乏力、心悸等。
并发症
心房颤动
本病可导致左室舒张功能不全，进而引起心房压力过高，可诱发心房颤动。
患者可出现心悸、胸闷的症状。
心力衰竭
本病长期发展，部分患者可进展为心力衰竭，此时表现为心脏扩大，心肌变薄，临床治疗效果较差。
患者可出现呼吸困难、水肿等症状。
猝死
本病存在流出道梗阻，有猝死风险，是青少年和运动员猝死的最常见的病因。
患者可突发晕厥、意识丧失、呼吸及心跳停止。
就医
就医科室
心血管内科
如果出现劳力性呼吸困难，胸痛等或者家族一级亲属确诊本病或者体检发现心电图为左室肥厚伴劳损、T波倒置，建议及时于心血管内科就医。
心血管外科
如果已明确诊断为肥厚型梗阻性心肌病，药物治疗下左室流出道压差大于50mmHg的患者，可考虑行室间隔切除术，建议及时与心血管外科就医。
急诊科
如果突发晕厥，或者严重的胸痛，呼吸困难，心悸等，建议及时于急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
晕厥、突然倒地不醒、突然出现肢体麻木或语言障碍等表现，建议立即前往医院，或拨打120急救。
拨打急救电话过程中需准确描述位置、患者目前状态等关键信息，听从急救员指挥。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有呼吸困难、胸痛的症状吗？一般什么时候会出现？持续多久？
运动或劳累后是否加重？
出现过心悸心慌的症状吗？频率如何？
病史清单
家里是否有亲属患有肥厚型心肌病？
发生过晕厥吗？如发生过晕厥前有什么特殊症状吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
心电图检查（包括常规心电图及动态心电图检查）
超声心动图检查
心脏磁共振检查
冠脉CT或者冠脉造影
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
β受体阻滞剂：美托洛尔，比索洛尔等
非二氢吡啶类钙拮抗剂：维拉帕米，地尔硫卓等
诊断
诊断依据
病史
有肥厚型心肌病家属史。
有胸痛或呼吸困难，头晕或晕厥病史。
临床表现
胸骨左缘三、四肋间可闻及粗糙的喷射性收缩期杂音，心尖部也常可以听见收缩期杂音。
心电图
心电图检查主要表现为左室高电压，T波倒置和异常Q波。
在心功能允许的情况下可进行心电图运动负荷试验，进一步判断患者的心功能情况
影像学检查
超声心动图
可显示心脏的结构和功能。
早期表现为心室非对称性肥厚不伴心室腔增大为特征，室间隔舒张期厚度可达15mm以上。可见二尖瓣前叶前向运动（SAM现象）。
心脏磁共振成像
检查心脏的结构和功能。
心脏磁共振可见心肌肥厚，延迟扫描可见心肌不规则强化，可见SAM现象等。
冠状动脉造影
冠脉造影可用于鉴别冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）。
X线胸片
能显示出心脏大血管的大小、形态、位置和轮廓。
普通胸部X线心影大小可以正常或左心室增大。
心导管检查
心导管检查可显示左心室舒张末期压力增高
心室造影可见心室变形，可成香蕉状，犬舌状或纺锤状，呈现“芭蕾舞脚”形状。
心内膜心肌活检
可见心肌肥大，排列紊乱，片状或弥漫纤维化，对除外浸润性心肌病有重要价值。
基因检测
肥厚型梗阻性心肌病有基因突变，疑似该病的患者可进行基因检测。
诊断标准
结合病史及体格检查，超声心动图提示舒张期室间隔厚度≥15mm，或者有阳性家族史者，室间隔厚度≥13mm，同时排除其他原因导致的心室肥厚，可诊断肥厚型心肌病。
肥厚型心肌病患者静息或运动负荷超声心动图提示左室流出道压力阶差≥30mmHg可诊断为肥厚型梗阻性心肌病。
分级
治疗时临床医生需评估患者的心功能状态，常使用纽约心脏病协会心功能分级。
纽约心脏病协会（NYHA）依据患者生活能力状况，将心脏病患者心功能分为4级。
I级：一般体力活动不受限制。
II级：一般体力活动轻度受限制，活动后心悸、轻度气短，休息时无症状。
III级：一般体力活动明显受限制，休息时无不适，轻微日常工作即感不适、心悸、呼吸困难，或既往有心力衰竭史者。
Ⅳ级：一般体力活动严重受限制，不能进行任何体力活动，休息时有心悸、呼吸困难等心力衰竭表现。
鉴别诊断
很多疾病如高血压、主动脉瓣狭窄等都可能导致心肌肥厚，其症状可能与肥厚型心肌病类似难以辨别，相关影像学检查、基因检测及心肌活检可明确诊断。
治疗
治疗原则：减轻左室流出道梗阻，预防猝死。
药物治疗
减轻左室流出道梗阻药物
β受体阻滞剂例如美托洛尔，非二氢吡啶类钙拮抗剂例如维拉帕米，可以改善心室舒张功能，减轻左室流出道梗阻，其中首选β受体阻滞剂。
作用于肌小节的新型药物
Mavacamten是一种新型心肌肌球蛋白的小分子变构调节剂，可通过抑制肌钙-肌球蛋白结合，阻止肌桥形成，从而改善HCM患者的心肌收缩功能亢进，进而改善心肌舒张功能和预后。
美国食品和药物管理局（FDA）批准mavacamten用于治疗心功能NYHA II 至 III 级的症状性肥厚型梗阻性心肌病成人患者，中国目前该药扔在临床试验阶段，尚未上市。
介入治疗
经皮室间隔酒精消融术
对于药物治疗无效的左室流出道压力阶差≥50mmHg的患者，可考虑行经皮室间隔酒精消融术，也称经皮室间隔心肌消融术。
经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成改供血区域心室间隔坏死，可减轻流出道梗阻及二尖瓣反流。
适用于下列肥厚型梗阻性心肌病患者：
经过严格药物治疗3个月、基础心率控制在60次/分钟左右、静息或轻度活动后仍出现严重呼吸困难或胸痛症，既往药物治疗效果不佳或有严重不良反应、心功能不全（NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ级）患者。
室间隔厚度≥15毫米。
手术治疗
室间隔心肌切除术
对于药物治疗无效的左室流出道压力阶差≥50mmHg的患者，可考虑行室间隔切除术。
适用于下列肥厚型梗阻性心肌病患者：
药物治疗效果不佳，仍存在呼吸困难或胸痛（NYHA心功能Ⅱ～Ⅳ级）或其他症状（如晕厥、先兆晕厥）。
对于部分症状较轻（NYHA心功能Ⅰ级），但是出现中重度二尖瓣关闭不全、心房颤动或左心房明显增大等情况。
心脏移植
对于终末期心脏病，尤其是NYHA心功能III或IV级，对常规治疗均无反应的患者可考虑心脏移植。
植入永久起搏器
存在起搏器植入指征，窦性心律且药物治疗无效的患者，不合适进行经皮室间隔心肌消融术或外科室间隔切除术，或术后发生心脏传导阻滞风险较高者，可植入永久起搏器。
另外当存在房性心律失常药物控制心室率不满意时，可考虑行房室结消融加永久起搏器植入治疗。
植入术心律转复除颤器（ICD）植入
对于存在猝死高危因素患者，在进行猝死风险评估后必要时植入ICD预防猝死。
猝死高危因素包括：
曾发生过心跳骤停。
一级亲属发生过猝死。
左室严重肥厚（≥30mm）。
曾出现不明原因晕厥。
左室流出道高压力阶差较高。
预后
治愈情况
本病目前无法完全治愈，治疗的关键是减轻左室流出道梗阻和预防猝死。
预后因素
较早出现心脏扩大，心力衰竭者预后较差。
存在猝死高危因素患者猝死风险较高。
危害性
本病迁延进展可导致心脏扩大，心力衰竭，最终可能需要心脏移植。
部分患者存在猝死风险。
日常
日常管理
生活管理
早睡早起，避免熬夜。
避免过度劳累，切忌过度高强度运动，有诱发猝死可能，需要在医师指导下进行适量运动。
尽量避免摄入咖啡，浓茶，戒烟戒酒。
饮食管理
避免暴饮暴食，尽量少食多餐，食物尽量软烂易消化。
尽量减少摄入高盐高脂食物，如咸菜、肥肉、油炸食品等。
情绪管理
避免紧张、焦虑、愤怒、抑郁等不良情绪。
保持良好心态，积极向上面对生活。
随诊复查
对病情稳定者，建议每12～24个月进行一次检查，包括12导联心电图、经胸超声心动图检查、48小时动态心动图检测；每2～3年进行一次运动负荷检查；每5年进行一次心脏核磁共振成像检查。
窦性心律、左心房内径≥45毫米者，建议每6～12个月进行一次48小时动态心动图检测。
病情进展的患者，可及时进行12导联心电图、经胸超声心动图检查；每2～3年进行一次运动负荷检查；每5年进行一次心脏核磁共振成像检查。
预防
本病多为遗传性疾病，无有效预防措施。有家族史者，及时做相关检查，必要时做基因检测，以便早期发现和干预。
参考文献
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