概述
概述
丙酮酸激酶缺乏症是指丙酮酸激酶基因缺陷，导致丙酮酸激酶活性降低或性质改变而引起的溶血性贫血，是常染色体隐性遗传病。
是否医保
是
就诊科室
血液科
临床症状
黄疸、乏力、头晕、面色苍白，活动后心悸等。
危害
长期贫血可影响心血管功能，溶血还可导致肝、胆等器官病变。
并发症
肝功能异常、胆石症，铁过载，再障危象，核黄疸，胰腺炎，脾脓肿，血栓性疾病等。
检查
血常规、丙酮酸激酶活性测定、Coombs试验、酸溶血试验、血清间接胆红素检测等。
诊断
根据贫血，黄疸等临床表现，结合丙酮酸激酶活性检测、血常规等进行诊断。
治疗原则
尚无根治办法，可采取对症支持治疗。
治愈性
为遗传性疾病，目前无法治愈，经治疗，可改善症状。
饮食建议
婴幼儿宜母乳喂养，较大患儿给予高蛋白、高维生素饮食。
病因
流行病学
在北欧血统的人群中高发。
病因
为常染色体隐性遗传病。
症状与诊断
典型症状
临床上多表现为慢性溶血性贫血，发病年龄可见于任何年龄段，以婴幼儿，少儿多见。婴儿期后，随着年龄的增长，贫血有改善的趋势，也有成年后无贫血的病例。部分患者可能以往健康，进入老年期或怀孕后经历感染、疲劳等情况，发生溶血。极个别病患者由于溶血被完全代偿而不出现贫血，只有黄疸为唯一的临床表现。
诊断依据
1.重型患者有严重的贫血和黄疸。2.检查发现患者丙酮酸激酶活性显著降低，2,3-DPG/ATP比值升高等。
治疗
治疗方针
对症支持治疗，改善症状。
药物治疗
三磷酸腺苷（ATP），膜稳定剂可减轻症状，减少溶血， 贫血严重者可适当输血，为防止骨髓发生再生障碍危象或巨幼细胞贫血，可予以口服叶酸。
手术治疗
脾切除有一定疗效，5岁以上严重贫血患者可考虑脾切除。
其他治疗
新生儿黄疸可用光疗，必要时输血治疗。根据情况可采用造血干细胞移植治疗。
预后情况
发病年龄早且严重贫血者，预后不佳。发病年龄晚，溶血为轻度慢性过程，预后较好。
护理
日常护理
1.让患儿多休息，避免劳累。2.做好心理护理，减少患儿哭闹，保持心情舒畅。3.遵医嘱，定期复查，合理用药。
饮食调理
婴幼儿宜母乳喂养，较大患儿给予高蛋白、高维生素饮食，忌油腻、难消化食物。
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