概述
概述
白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷是指患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性显著降低，以自幼反复出现各种细菌感染为主要表现的一种遗传性基因缺陷。
是否医保
是
就诊科室
感染科、小儿内科
别名
G-6-PD缺乏症
临床症状
易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及多种真菌感染、慢性肉芽肿症状、轻度非球形细胞溶血等。可有发热、头痛、乏力等全身表现，以及局部红、肿、热、痛等化脓性表现。
危害
易发生多种真菌感染，导致免疫力下降，严重影响患儿身体健康。
检查
血常规、NBT还原实验、中性粒细胞G-6-PD活性检测等。
诊断
根据患儿易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染、慢性肉芽肿症状、轻度非球形细胞溶血等临床表现，结合NBT还原实验、中性粒细胞G-6-PD活性检测等检查作出诊断。
治疗原则
对症支持治疗、控制感染。
治愈性
溶血发作一般是自限性的。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常。蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。
饮食建议
避免服用蚕豆及其制品。高蛋白、高热量、高维生素饮食，均衡营养，增强抵抗力。
病因
流行病学
发病年龄多在5岁以下。
病因
白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低，常降至正常的5%以下,若降至1%即出现反复感染。
症状与诊断
典型症状
主要对过氧化氢酶阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及多种真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，伴有轻度非球形细胞溶血。
诊断依据
患儿易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及多种真菌感染、慢性肉芽肿症状、轻度非球形细胞溶血等。NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低；中性粒细胞G-6-PD活性降低在正常5%以下可作出诊断。
治疗
治疗方针
对症支持治疗、控制感染。
药物治疗
尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效，防止复发。
其他治疗
严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。
预后情况
溶血发作一般是自限性的。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常。蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。
护理
日常护理
1.避免服用可诱导溶血发作的药物。2.注意休息，避免劳累，保持心情愉悦，加强体育锻炼，增强体质。
饮食调理
1.避免食用蚕豆及其制品。2.高蛋白、高热量、高维生素饮食，均衡营养，增强抵抗力。
其他注意
提倡婚前检查，优生优育。
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