概述
概述
遗传性异常纤维蛋白原血症是由于基因缺陷而使纤维蛋白原分子结构异常导致其功能改变的遗传性疾病。属常染色体显性遗传。本病多数患者由于手术常规筛选实验异常而被发现。主要临床表现为出血、血栓形成和伤口愈合欠佳。
是否医保
是
就诊科室
血液科
临床症状
多数患者无症状，少数患者表现为出血、血栓形成和伤口愈合欠佳。
危害
本病可有复发性静脉血栓形成，如深静脉血栓形成、肺栓塞。
检查
凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、凝血酶凝固时间、纤维蛋白原含量测定、自身纤维蛋白原的半衰期测定、遗传学检查等。
诊断
根据出血、血栓形成和伤口愈合欠佳等表现，结合凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、凝血酶凝固时间、纤维蛋白原含量测定、自身纤维蛋白原的半衰期测定、遗传学检查等可诊断。
治疗原则
无明显的出血症状不需要特殊治疗。因外伤、活动性出血或需手术时可输注新鲜血浆、冷沉淀或纤维蛋白原制剂。
治愈性
经治疗可缓解症状，稳定病情。
饮食建议
正常饮食。
病因
病因
基因缺陷而导致纤维蛋白原分子结构异常。
症状与诊断
典型症状
临床上可以无严重出血倾向。少数类型特别是纯合子型患者一般在婴儿期即有脐带残端出血。纤维蛋白肽链释放异常的患者常以黏膜出血多见；纤维蛋白聚合障碍的患者因不能形成稳定的纤维蛋白，常在外伤或手术后伤口愈合不良；部分患者有血栓形成倾向，如习惯性深静脉血栓形成、肺栓塞等；而杂合子型患者的纤维蛋白原仍有部分正常，临床可以无出血症状。
诊断依据
本病主要临床表现为出血、血栓形成和伤口愈合欠佳。部分凝血活酶时间常正常，凝血酶原时间轻度延长或正常，凝血酶时间延长，凝血酶凝固时间明显延长，钙离子可以部分纠正；纤维蛋白原含量免疫法测定结果正常，凝固法测定中度降低；自身纤维蛋白原的半衰期常缩短，遗传方式属常染色体显性遗传。根据以上临床表现及检查结果可诊断。
治疗
治疗方针
无明显的出血症状不需要特殊治疗。因外伤、活动性出血或需手术时可输注新鲜血浆、冷沉淀或纤维蛋白原制剂。
其他治疗
一般无明显出血症状，并不需要特殊的治疗，因外伤、活动性出血或需手术时可以输注新鲜血浆、冷沉淀或纤维蛋白原制剂。
预后情况
经治疗可缓解症状，稳定病情。
护理
日常护理
日常注意避免跌打损伤，若有伤口应积极抗感染，注意卫生。
饮食调理
正常饮食。
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