血红蛋白M病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
概述
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸的组成发生改变导致的高铁血红蛋白，使血红素固定在高铁状态，影响血红蛋白正常携带氧气的功能，导致组织供氧不足的疾病。患者血液呈深棕色，无先天性心脏疾病，但自幼就出现口唇、皮肤、黏膜呈青紫色，并与劳累无关。

是否医保
是

就诊科室
血液科

别名
家族性发绀症

临床症状
主要表现为发绀，即口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和（或）黏膜颜色呈青紫色。

危害
少数患者可出现轻度溶血。

检查
血常规、血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析、热不稳定反应等。

诊断
自幼出现发绀，结合血红蛋白光谱分析可诊断。

治疗原则
目前缺乏有效治疗手段。

治愈性
本病为良性病程，不影响寿命。

饮食建议
宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。

病因
病因
因珠蛋白基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。

症状与诊断
典型症状
主要表现为口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和（或）黏膜颜色呈青紫色，可有轻度溶血性贫血、黄疸、脾大等表现，磺胺类药物可加重溶血和贫血。

诊断依据
1.有家族性发绀的病史。2.自幼出现发绀，但无先天性心脏病。3.血红蛋白光谱分析可明确诊断。

治疗
治疗方针
目前缺乏有效的治疗手段。

其他治疗
目前缺乏有效的治疗手段。

预后情况
本病为良性病程，不影响寿命。

护理
日常护理
1.调整心态，家属要给予理解和支持。2.预防感冒。

饮食调理
宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。