概述
概述
先天性性联无γ-球蛋白血症为X染色体性联遗传病，男性好发，多于生后9～12月开始发病，此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽，而自身又不能合成故而发病。常表现为反复的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。
是否医保
是
就诊科室
血液病科、小儿内科、风湿免疫科
临床症状
反复严重的细菌感染，如呼吸道感染可有鼻塞、流涕、声音嘶哑、低热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，胃肠道感染可有腹痛、腹泻、脱水。可有鼻窦炎、中耳炎、皮肤感染等相应症状。
危害
多合并关节炎，尤其是大关节炎。可由Echo病毒感染引起皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎。
并发症
大关节炎、皮肌炎样综合征、致死性脑膜炎等。
检查
血清免疫学检查、皮肤试验、结核菌素试验、血清中抗A及抗B血型凝集素效价、携带者检测、组织病理学检查等。
诊断
据家族史、性别、反复的细菌感染表现，结合免疫学检查、皮肤试验、携带者检测、组织病理学检查等可诊断。
治疗原则
采取提高抵抗力及免疫力、预防感染、抗感染治疗、免疫替补疗法等。
治愈性
难治愈，常发展为慢性、迁延性感染，儿童期或成人期易合并各种过敏性或自身免疫性疾病。
饮食建议
婴儿宜母乳喂养，儿童可正常饮食。
病因
病因
本病为X染色体性联遗传。
症状与诊断
典型症状
近一半患者有家族史，多为男性患者。多见反复严重的细菌感染，临床可见肺炎、支气管炎、鼻窦炎等的症状，如呼吸困难、流鼻涕、咳痰、耳痛、流脓、鼓膜穿孔、听力下降等，皮肤红斑或肿块，发展为脓疱，可有瘙痒。
其他症状
可见关节炎表现，关节红、肿、热、痛。还可见湿疹、皮炎等皮肤表现。
诊断依据
1.家族史，患者多为男性。
2.反复严重的细菌感染。
3.免疫学检查可见血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L。
4.接种菌苗和疫苗后无抗体生成。皮肤试验中，将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性。
5.患者结核菌素试验呈阳性，血清中抗A及抗B血型凝集素的效价很低。
6.携带者检测，通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。
7.组织病理学检查，淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常，但在淋巴结髓质中不生成浆细胞，在皮质中也不生成生发中心。
治疗
治疗方针
采取提高抵抗力及免疫力、注意隔离、预防感染、抗感染治疗、免疫替补疗法等。
药物治疗
选择广谱抗生素行抗感染治疗。使用γ-球蛋白、丙种球蛋白及血浆替代或补充治疗。
其他治疗
1.一般疗法
加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。注意隔离，预防感染。
2.免疫替代疗法
主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常生存，甚至活到成年。正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用。也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
3.对症处理
长期反复注射γ-球蛋白会发生注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。
预后情况
本病若不治疗，多因各种严重感染而危及生命。部分发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或自身免疫性疾病。
护理
日常护理
1.注意隔离，尽量减少与病原体的接触，预防感染。
2.加强护理和营养，提高患儿的抵抗力及免疫力。
饮食调理
婴儿宜母乳喂养，儿童可正常饮食。
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