概述
一种神经管发育异常导致脊椎管缺损的先天畸形
多无症状，少数可有腰骶部毛痣、下肢麻木、无力以及遗尿等表现
一般无须处理，症状明显者可手术治疗
有家族史、母亲怀孕时叶酸补充不足者易患
隐形脊柱裂是什么？
定义
隐性脊柱裂是一种胚胎期神经管发育异常导致的先天畸形。
本病出现脊椎管缺损，但脊髓、脊神经和（或）脊膜仍在椎管内无膨出。
通常只有腰骶部局部皮肤表现，少数出现下肢麻木、无力以及遗尿等表现。
分型
根据临床病情分类
单纯性隐性脊柱裂：病情较轻，多无临床症状。
复杂性隐性脊柱裂：病情较重，常出现一系列神经系统损伤表现。
根据椎板融合情况分类
椎板一侧发育不良：但对侧良好且与棘突相融合。
椎板两侧发育不良：两侧椎板互不愈合，棘突呈游离状态。
完全性脊柱裂：相邻的几个脊椎的两侧椎板均未融合，棘突缺如。
脊柱裂合并其他畸形：如一侧或双侧椎弓根不连接等。
发病情况
隐性脊柱裂较常见，患病率约占人口的1‰。
隐性脊柱裂的患病率随着地域或人种不同而有所差异。
近年来，本病的患病率呈下降趋势。
你可能关注的问题
隐形脊柱裂严重吗？
隐形脊柱裂危害性相对较小。
大部分隐形脊柱裂没有明显的临床表现，也无需治疗，对人的健康影响不大，也不影响寿命。
少部分隐形脊柱裂可出现下肢麻木、无力、马蹄内翻足、遗尿等神经损伤的表现。
如能早期诊断、及时手术治疗，多可有所改善症状，但有可能会残留一些影响。
隐形脊柱裂产检能查出来吗？
产检发现隐形脊柱裂比较困难。
较大的脊柱裂做产前超声检查易发现，妊娠18~20周是发现的最佳时机。
但隐性脊柱裂在常规产前超声检查中常难发现，但单独进行脊柱裂筛查项目可能提高发现比例。
超声检查时可发现某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，以及发现不规则的囊性膨出物。
如何预防隐性脊柱裂？
隐性脊柱裂预防重点在于母亲孕期补充叶酸、避免感染、药物等致畸因素。
最重要的是女性在备孕期到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸，能有效预防隐性脊柱裂的发生。
其次女性在备孕和早孕期，男性在备孕期，需避免接触各种致畸因素，包括病毒感染，戒烟，戒酒，避免接触放射线、有毒化学物质。
如患有疾病，需在医生指导下谨慎使用药物。
病因
致病原因
隐性脊柱裂的病因尚不明确，目前多认为与遗传因素和环境因素有关。
遗传因素
多种基因的突变或表达异常与本病有关。有研究显示，第一胎患脊柱裂或父母一方患脊柱裂者，生育新生儿患脊柱裂的概率为4％。
环境因素
多种环境因素可能与本病发生有关，目前公认与本病发生有关的因素是孕妇妊娠早期叶酸（维生素B9）缺乏及病毒感染。
高危因素
家族成员（尤其是母系亲属）患有脊柱裂。
母亲妊娠期服用抗癫痫药物。
母亲妊娠期超重。
母亲妊娠期血糖控制不良。
母亲妊娠早期体温升高，如蒸桑拿或泡热水浴。
母亲妊娠期吸烟或被动吸烟（吸“二手烟”）。
母亲妊娠期饮酒。
母亲妊娠期接触X射线、放射性核素等。
母亲妊娠期接触重金属等有毒化学物质。
发病机制
胎儿脊柱在母亲妊娠8～9周开始骨化，正常情况下两侧各半的神经弓会互相融合形成椎管，如果受到遗传、环境等因素影响，融合过程发生障碍，则神经弓之间会形成一个裂隙，即脊柱裂。
椎管未闭合但脊髓、脊神经和（或）脊膜仍在椎管内无膨出的脊柱裂，即为隐性脊柱裂。
症状
隐性脊柱裂大多没有明显临床症状；少数有皮肤局部症状。有皮肤异常征象者，常伴有神经系统症状。因此，本病多因有皮肤异常征象或在出现症状或因其他原因进行影像学检查时发现。
皮肤局部症状
皮肤症状多见于腰骶部，是隐性脊柱裂最明显的标志。
主要表现为腰骶部中线部位的皮肤上有一些异常现象，如一撮毛、小隐窝（皮肤向内凹陷）、痣、色素沉着（颜色变深）、皮下脂肪增厚等。
神经系统症状
少数随着生长发育，脊髓受到牵拉、压迫等刺激，会出现严重程度不一的神经系统表现。
感觉、运动障碍
主要为腰背部疼痛，有时可出现腿痛。
下肢无力、麻木，多为发生在一侧下肢，也有双侧下肢同时发生的情况。
会阴部和下肢皮肤感觉明显减退，以痛温觉障碍为主。
下肢出现青紫、发凉、溃烂等。
严重时可能会出现瘫痪。
大小便障碍
遗尿：睡眠中不自觉地发生排尿。
尿失禁：清醒状态下膀胱不能维持其控制排尿的功能，尿液不自主流出。
便秘：大便干燥，排便间隔天数延长。
大便失禁：不能自主控制粪便排出。
伴随疾病症状
部分隐性脊柱裂可伴有先天性脑积水、脊柱侧凸、足内翻、足外翻、弓形足等其他先天性疾病，以及乳胶过敏，出现婴幼儿喂养困难、易激惹、头围增长过快、肢体畸形、接触乳胶制品发生荨麻疹等表现。
并发症
脊髓拴系综合征：隐性脊柱裂可引起脊髓圆锥低位或向下移位导致本病，可出现腰骶部疼痛、下肢感觉运动障碍、排尿及排便功能障碍等表现。
继发感染：椎管未完全闭合，容易继发感染，发生脑脊膜炎，出现头痛、呕吐、颈项强直、发热等表现。
就医
就医科室
神经外科
如腰骶部中线部位的皮肤上有一撮毛、小隐窝、色素沉着等异常征象，伴有腰背部疼痛、下肢无力、下肢皮肤感觉减退等，建议及时就诊。
骨科
出现以上症状时，也可前往骨科就诊。
儿科
若孩子有以上症状或4岁以后仍遗尿，或者出现尿频、尿急、尿失禁、便秘等情况，建议及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患儿有时无法准确描述自身症状，家长可帮助记录出现过的症状，以便给医生更多参考。
就医前避免自行应用止痛药物，以免加重症状或掩盖病情。
就医准备清单
症状清单
是否出现腰背部疼痛或下肢痛？
是否有下肢无力、麻木等症状？一侧还是双侧出现？
会阴部和下肢痛温觉是否有减退？
大小便正常吗？
婴幼儿喂养是否困难？
病史清单
家族中是否有人患脊柱裂？
患儿母亲妊娠期是否存在叶酸缺乏、孕早期病毒感染、接触有毒物质等情况？
检查清单
影像学检查：脊柱X线检查、CT检查、磁共振成像、超声检查
其他检查：血常规、尿常规、脑脊液检查
用药清单
镇痛药：阿司匹林、对乙酰氨基酚、布洛芬
抗癫痫药物：苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠
其他：维生素B12、甲钴胺
诊断
疾病诊断
隐性脊柱裂通常没有明显临床表现，在母亲妊娠期间很难诊断；多在成长过程中出现症状后，或者在体检时进行影像学检查，才能明确诊断。
病史
有脊柱裂家族史，病人母亲妊娠期存在叶酸缺乏、孕早期病毒感染（流感等）、吸烟、饮酒、服用药物、接触有毒物质的情况。
临床表现
症状：可有皮肤局部多毛、色素沉着、皮肤向内凹陷等症状；部分有腰痛，下肢及会阴部疼痛、麻木，下肢无力等神经系统症状。
体征：部分可出现下肢感觉和腱反射减退或消失，下肢马蹄足畸形等。
实验室检查
血常规检查：可通过白细胞计数等指标判断是否发生感染。
尿常规检查：可检查有无神经源性膀胱导致的泌尿系感染。
脑脊液检查：可检查脑脊液压力、颜色、白细胞计数、蛋白质及糖含量等，可明确是否继发脑脊膜炎。但有损伤脊髓的风险，需要谨慎应用。
影像学检查
X线检查
脊柱X线检查，可了解骨性缺损的情况。
检查中可发现椎管闭合不全，椎板、棘突缺损，初步诊断本病。
CT检查
CT检查分辨率高，可清晰地显示椎管形态及其与脊髓受压的关系。
CT检查发现双侧椎板间透亮裂隙影，相应水平的棘突发育小或缺如，有助于明确诊断。
磁共振成像（MRI）检查
MRI检查可作为判断有无伴随的脊髓神经疾患的首选检查。
MRI检查有图像清晰、精细、分辨率高、信息量大等优点，特别是对脊髓、神经等软组织显示清晰，可了解病变节段及软组织损伤情况。
部分病例可表现为脊髓圆锥低位。
其他
母亲妊娠期间进行超声检查、血或羊水中甲胎蛋白（AFP）水平检测，有助于在产前诊断胎儿是否患有脊柱裂，但由于AFP水平和超声检查结果多正常，因此很难在出生前确诊。
鉴别诊断
隐性脊柱者需要与腰椎间盘突出症、腰肌劳损、脊髓肿瘤、椎管狭窄症等疾病相鉴别，疾病的特异性及影像学检查等辅助检查为主要鉴别依据。
腰椎间盘突出症
相同点：都可能会出现神经根受压症状，如腰痛、下肢麻木、下肢无力。
不同点：椎间盘突出症的症状主要是因为椎间盘突入椎管刺激神经根产生的，且一般不会出现马尾神经症状，体格检查中的直腿抬高试验常为阳性，CT检查有椎间盘突出的征象。
腰肌劳损
相同点：都可出现腰痛症状。
不同点：腰肌劳损常有过度活动病史，不会出现下肢症状和大小便功能异常。且影像学检查无脊柱畸形改变。
脊髓肿瘤
相同点：都可出现下肢无力、麻木，大小便障碍等表现；在X线检查时都可有脊柱骨质改变，有时难以鉴别。
不同点：脊髓肿瘤在磁共振成像检查中可发现肿瘤病灶及其与周围组织的解剖关系，没有脊髓圆锥低位。
椎管狭窄症
相同点：都可出现感觉障碍、运动障碍、大小便障碍等神经系统症状和体征。
不同点：椎管狭窄症的CT检查可有椎管内径变窄、压迫脊髓表现，磁共振成像检查没有脊髓圆锥低位。
治疗
不伴有脊髓栓系征象的、无症状的隐性脊柱裂可不进行特殊处理，加强肌肉锻炼，定期到医院复查即可。
有症状和伴有脊髓拴系综合征的隐性脊柱裂，应在明确诊断后积极采取手术治疗，以缓解症状，避免或延缓神经损害进一步加重、出现并发症。
一般治疗
注意安全：日常生活和工作中注意避免外伤、避免抬重物和过度弯腰。
锻炼肌肉：注意进行腰背肌锻炼，可应用太极拳、练功十八法、腰背肌医疗体操等方法。
定期复查：无须手术者，在确诊后应按照医生的建议定期复查，观察病变发展情况。
手术治疗
手术原则是尽早松解粘连的脊髓，解除脊髓压迫和栓系，修补软组织缺损，避免由于持续牵拉或刺激神经组织而加重症状。
对于有明显神经系统症状者，在明确诊断后需要积极进行手术治疗。
对于成人病情稳定或无症状的隐性脊柱裂，由于手术治疗可能会损伤神经，因此是否需要进行预防性手术目前尚存在争议，需要根据个人情况来选择。
手术治疗后可能会出现脊髓再栓系，出现新的神经系统症状或原有神经系统症状加重，需要再次手术治疗。
近年来，手术治疗多在神经电生理监测下进行，可以最大限度地避免手术中误伤脊髓及神经根，提高手术的安全性。
药物治疗
神经营养治疗
术后需要应用营养神经的药物，有助于恢复神经功能的作用。
常用药物包括维生素B12制剂、甲钴胺、牛痘疫苗接种家兔炎症皮肤提取物（神经妥乐平）等。
预后
治愈情况
无明显临床表现的隐性脊柱裂，对于健康的影响不大，也不影响寿命。
临床表现明显的隐性脊柱裂，如能早期诊断、及时手术治疗，多可缓解症状，稳定病情，但有些已有的表现可能难以完全消除。
危害性
不伴有脊髓栓系的隐性脊柱裂一般不影响健康。
部分人可发生下肢运动、感觉障碍，甚至遗尿、尿失禁、大便失禁，影响正常生活。
隐性脊柱裂还可能合并其他先天性疾病，或者并发脊髓拴系综合征、继发神经源性膀胱等，危害健康。
日常
日常生活
隐性脊柱裂病人在日常生活中要注意运动调节、生活调节、心理调节等多个方面。
运动调节
积极进行腰背部肌肉锻炼，加强肌肉的力量，减轻脊柱压力。
运动时要小心，避免剧烈运动，以免伤到脊柱。
避免长期或过度弯腰、提重物，以免病情加重。
生活调节
注意保暖，寒冷天气增加衣物，避免脊柱受凉。
保持正确的坐姿和站姿。
经常变换姿势，避免长时间坐着和长时间站立。
心理调节
隐性脊柱裂的治疗和康复需要很长时间，病人一定要有信心和耐心。
在压力过大时，可以通过听舒缓音乐、亲近大自然的方式改善，也可以向亲友倾诉。
必要时可以向心理咨询师等专业人士寻求帮助。
定期复诊
隐性脊柱裂需要定期复诊，并做一些检查，了解病变进展情况或术后恢复情况，以便调整治疗方案。
如果在复诊期间症状没有减轻，甚至有所加重，或者出现严重疼痛、麻木、大小便功能障碍等情况，需要及时就诊。
复诊时要携带个人疾病档案和报告单等。
预防
妊娠期间注意补充叶酸等营养素，避免感染，谨慎服药，积极控制体重、血糖，避免外界不良因素刺激等有助于预防隐性脊柱裂。
补充叶酸
孕妇和备孕者，按照医嘱补充叶酸，在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸，能有效预防隐性脊柱裂的发生。目前我国已在妊娠早期推广补充每片400微克的低剂量叶酸至妊娠8周。
生活中多吃富含叶酸的水果、蔬菜，如柑橘类水果（橘子、橙子、柠檬、葡萄柚等）、深色蔬菜（菠菜、西蓝花、莴笋等）。
合理营养
保证妊娠期间充足的蛋白质、维生素等的供应。
注意膳食平衡、不偏食，避免吃发芽的土豆等变质食物，适当补充多种维生素、矿物质等。
避免感染
妊娠期间应注意防寒保暖，避免感染，尤其是避免孕早期病毒感染。
疑有感染时应及时做血液检查。
若阳性者应进一步进行羊水检查，证实有宫内感染者应及时给予临床治疗和处理。
谨慎用药
妊娠早期不可滥用药物，中药也应慎用。
若必须进行药物治疗时，应在医师指导下选用最安全、最有效的药物。
使用有致畸作用或对胚胎有毒性作用的药时，须权衡利弊。必须使用时，应加强胎儿监测。
其他
妊娠期戒烟、戒酒。
妊娠期避免接触放射线及有毒化学物质。
妊娠期避免接触高温环境，如电热毯、桑拿浴等。
妊娠期积极控制体重、保持血糖稳定。
男性也应做好优生优育工作，在备孕前3个月避免与环境致畸因素接触。
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