概述
概述
小儿异染性脑白质营养不良又称小儿脑硫质沉积病，主要指芳香硫酸酯酶A缺乏，少数是该酶的热稳定因子Saposin B异常所致，为常染色体隐性遗传病。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、康复科
别名
小儿脑硫质沉积病
临床症状
分3型，经典晚期儿童型、青少年型、成人型，经典晚期儿童型常于2.5岁内发病，表现为运动功能减退伴构音困难、智能减退，后逐渐发展为进食困难、四肢瘫痪。
危害
可引起髓鞘形成障碍，还可累及肝、胆囊、胰腺、肾和睾丸等器官。
检查
芳香硫酸酯酶A活性检测、芳香硫酸酯酶A基因突变检测、Saposin B基因突变检测、MRI等。
诊断
婴幼儿出现白质损害症状及体征，颅脑MRI示两半球对称性白质病灶时，似豹纹样改变即应考虑本病的可能，结合芳香硫酸酯酶A活性检测、芳香硫酸酯酶A基因突变检测、Saposin B基因突变检测可确诊。
治疗原则
对症治疗，酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植对青少年型、成人型早期有一定的效果，对晚期婴儿型患者不建议骨髓移植。
治愈性
多数患儿最后呈植物人状态，经典晚期婴儿型一般在7岁内死于肺部感染。
饮食建议
应避免摄入含维生素A的食物。
病因
病因
本病与遗传因素相关，为常染色体隐性遗传。
症状与诊断
典型症状
经典晚期婴儿型患儿多于2.5岁内岁发病，运动功能减退伴构音困难、智能减退，逐渐发展为进食困难、四肢瘫痪，最后呈植物人状态。
诊断依据
婴幼儿出现白质损害症状及体征，颅脑MRI示两半球对称性白质病灶时，似豹纹样改变。芳香硫酸酯酶A活性检测、芳香硫酸酯酶A基因突变检测、Saposin B基因突变检测有助于确定诊断。
治疗
治疗方针
对症治疗，骨髓移植。
药物治疗
有癫痫发作者选择抗癫痫药物；病情严重的患者，要加强护理，给予抗生素预防和控制感染。
其他治疗
骨髓移植在临床上治疗本病取得了一定的疗效。有家族史的孕妇应检测羊水细胞内抗骨骼肌抗体的活性，确诊后应终止妊娠。
预后情况
多数患儿最后呈植物人状态，经典晚期婴儿型一般在7岁内死于肺部感染。
护理
日常护理
家长密切监护患儿的状态，发现异常及时送医。
饮食调理
患儿应尽量避免摄入含维生素A的食物。
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