概述
概述
瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于基因缺陷导致尿素循环障碍，血液内的瓜氨酸水平上升，引起肝病、脑病。根据病因的不同，分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。临床症状与其分型有关，可表现为神经系统的症状和肝脏方面的症状。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、新生儿科、消化内科、神经内科、普通外科
别名
Ⅰ型又称精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症，Ⅱ型又称希特林缺陷病。
临床症状
哺乳困难、意识障碍、精神行为异常、生长发育落后、黄疸、抽搐等。
危害
引起脑水肿可危及生命，引起智力、生长发育障碍可影响生存质量。
并发症
肝衰竭、癫痫及昏迷等。
检查
血液氨基酸分析、肝功能、组织病理学检查、基因检测等。
诊断
精神行为异常、黄疸等症状结合基因检测等检查可确诊。
治疗原则
根据病情和分型选择饮食治疗、药物治疗、血液透析或肝脏移植等治疗方法。
治愈性
治疗有助于缓解症状，改善预后。治愈性取决于分型、发现时间的早晚。
饮食建议
限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入，保证热量。
重要提醒
遗传咨询、产前诊断等有助于预防。
病因
病因
常染色体隐性遗传病，与基因缺陷有关。
症状与诊断
典型症状
瓜氨酸血症Ⅰ型症状
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。临床上分为经典型和晚发型两种。
经典型多于新生儿期起病，临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。
晚发型可于青春期至成年发病，常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害，急性发作时可出现意识障碍、昏迷、猝死。
2.瓜氨酸血症Ⅱ型症状
新生儿期或婴儿期发病主要表现为生长发育落后、黄疸、肝大、肝功能异常，常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等。
儿童期发病会导致生长发育落后、血脂异常。
成人期或青少年发病主要表现为抽搐、行为异常、记忆障碍、定向力障碍或意识障碍等，急性发作时可出现昏迷、猝死。
诊断依据
1.瓜氨酸血症Ⅰ型
（1）患者可有瓜氨酸血症Ⅰ型家族史，出现哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍、精神行为异常等症状。
（2）血液氨基酸分析示体内瓜氨酸含量显著增高
（3）尿乳清酸、尿嘧啶增高，急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。
（4）酶学分析可见经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，晚发型患者肝脏精氨酸琥珀酸合成酶活性降低。
（5）基因诊断，发现ASS1等位基因突变可确诊。
2.瓜氨酸血症Ⅱ型
（1）患者可有瓜氨酸血症Ⅱ型家族史，出现生长发育落后、黄疸、肝大、抽搐、行为异常、记忆障碍、定向力障碍或意识障碍等症状。
（2）尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高。
（3）CT、MRI和超声检查有脂肪肝表现。单光子发射CT检查多提示肝细胞摄取和排泄Tc-99m-EHIDA的能力受损。
（4）肝脏组织病理学检查示肝细胞和小胆管内的胆汁淤积、肝细胞内脂肪沉积、不同程度的炎症和纤维化。
（5）基因诊断，发现SLC25A13基因突变可确诊。
治疗
治疗方针
根据病情、分型选择饮食治疗、药物治疗、血液透析或肝脏移植等治疗方法。
药物治疗
1.瓜氨酸血症Ⅰ型
用精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸、左卡尼汀等药物降低血氨水平。
2.瓜氨酸血症Ⅱ型
新生儿期或婴儿期发病的患者可口服丙酮酸钠改善生长发育落后状况。
对于成人型患者，补充精氨酸可降低血氨水平、改善高甘油三酯血症。精氨酸和丙酮酸钠可延缓患者肝损伤的进展。
手术治疗
对于病情较重、饮食及药物效果不佳者，可采用肝移植。
其他治疗
1.血液透析
急性期严重高氨血症的患者，可行血液透析降低血氨。
2.饮食治疗
（1）瓜氨酸血症Ⅰ型：限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入，保证热量。
（2）瓜氨酸血症Ⅱ型：新生儿期或婴儿期发病的患者用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。成人患者要改善嗜好高蛋白的饮食习惯，限制天然蛋白质的摄入。
预后情况
预后取决于分型、发现早晚及长期坚持治疗的情况，治疗有助于改善预后。
护理
日常护理
保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。
要注意个人生活卫生，预防感染。
2.保持良好心态，积极治疗，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
3.养成良好生活习惯，注意休息，避免劳累。
4.对于终末期患者，应予临终关怀，减轻其痛苦，提高生活质量。
饮食调理
1.瓜氨酸Ⅰ型：限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入量，注意补充热量，以及维生素和其他蛋白质等营养素。
2.瓜氨酸血症Ⅱ型：新生儿期或婴儿期发病的用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。儿童性患者需要低碳水化合物饮食。成人型患者需要低碳水化合物/高蛋白高脂饮食，补充精氨酸。
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