概述
孤独症谱系障碍的一种，是不包含语言和认知发育延迟的广泛性发育障碍
有社会交往障碍、兴趣狭窄及行为方式刻板，不伴有言语和智力障碍
与遗传因素和环境因素有关
可行教育训练及药物治疗
定义
阿斯伯格综合征属于孤独症谱系障碍，是一种与孤独症类似的广泛性发育障碍。
具有与孤独症同样的社会交往障碍，兴趣狭窄和重复、刻板的活动方式。但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
发病情况
患病率
国内区域性流行病学调查显示，儿童孤独症谱系障碍患病率为1.18%～2.45%。阿斯伯格综合征的发病率约为3.6%～7.1%。
2012年美国疾病控制和预防中心监测显示，孤独症谱系障碍患病率为1/68。2021年为1/44。
性别差异
男性（男童）患病率显著高于女性（女童），男女患者比例为（2.3～6.5）∶1。
症状
主要症状
社会交往与沟通能力障碍
阿斯伯格综合征患者不能与别人建立正常的人际交往方式。患者愿意与人交往，喜欢与同伴玩耍，但是采用的交往方式刻板、生硬，因此难以形成和维持良好的人际关系，常被同伴孤立。
与孤独症患者的区别在于，孤独症患者是退缩的，他们似乎对周围的人不感兴趣，不主动与同伴建立联系，但阿斯伯格综合征患者经常渴望甚至尽力想与其他人建立联系，却缺乏做到这一点的社交技能。
患者不能觉察出一些人际交往中非言语性信息，如对方声调和表情的变化、面部表情，因此不能理解他人的想法和情感，缺乏相应的行为反应。
兴趣狭窄
阿斯伯格综合征患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具不感兴趣，而喜欢玩一些非生命物体，如喜欢长时间观看转动的电风扇、流动的水等，一旦被拿走就会哭闹不安。
可表现为，对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征，像不会玩玩具，例如：拿到一个可爱的玩具熊，却只能注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或闻、舔等。
刻板重复的行为方式
阿斯伯格综合征患者总保持日常活动的程序不变：如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑的情绪，甚至出现反抗行为。
阿斯伯格综合征患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
语言交流困难
尽管患者的语言发育正常、表达流畅，但是使用语言来进行沟通的能力差，在交谈过程中察言观色的能力差，不关注对方的反应，不管对方对所谈内容是否感兴趣，也不顾忌别人的感受。
交谈中使用较多的书面语言，咬文嚼字，给人以古板、生硬、夸张的感觉。对于对方的谈话，患者只能理解简短、清晰明了的语句，难以领会幽默、隐喻、双关意义的语句。
其他症状
运动发育延迟和运动笨拙：阿斯柏格综合征患者可能会有运动技能发展落后的情况，如比同龄人更晚学会骑自行车、接球、开罐头等。通常他们不灵活，步态僵化、姿势古怪、操作技能差，在视觉-运动协调性方面有显著缺陷。
精神症状：部分阿斯伯格综合征患者有咬自己、打自己、撞墙等自伤行为；有的患者不怕疼痛，但对于某种声音或特殊刺激却非常敏感。
进食行为异常：患者可能表现为挑食、刻板的进食仪式或拒食等行为。但异常的进食行为一般不会直接引起营养不良。
共病情况
最近的调查显示，约2/3的阿斯伯格综合征患者存在睡眠障碍病史，常表现为入睡困难、早醒和睡眠表浅等。
部分阿斯伯格综合征患者伴有注意缺陷与多动障碍，有注意缺陷（注意力不能保持长久）、活动过多和冲动的表现，以及学习困难。
病因
生物因素
遗传因素
遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已明确。无论家系研究、细胞遗传学研究还是分子生物学研究，均显示孤独症或孤独谱系障碍与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%～90%。
染色体异常、基因突变均可能导致该疾病出现，目前已发现常染色体上有10个以上与孤独症相关基因，已确认15％的患者存在基因突变，但是多数患者可能是多基因的异常所致。
同卵双生子孤独症谱系障碍的同病率为30％～90％。
神经递质
多种神经递质功能失调与孤独症谱系障碍有关。例如，研究发现阿斯伯格综合征患者5-羟色胺（5-HT）神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常。
影像学
脑结构磁共振研究发现，不同年龄阶段的孤独症谱系障碍患者脑体积与正常对照组有差异，推测患者在大脑可塑性发育的关键期发生了异常。
功能磁共振研究发现，孤独症谱系障碍患者大脑与社会认知、语言加工等活动有关的脑区功能异常。
免疫系统异常
孤独症谱系障碍患者免疫系统可能存在缺陷。有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。
环境因素
母亲孕期因素：母亲孕高龄、母亲怀孕时父亲年龄较大、母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟等，围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等因素。
环境中的有害因素，如肠道菌群、重金属、空气污染等因素都有影响，但目前研究尚未一致。
易患因素
某些因素会增加患孤独症谱系障碍的风险，可能包括以下几个方面。
孩子的性别：男孩患孤独症谱系障碍的可能性是女孩的四倍。
家族病史：已经有一个孩子患孤独症谱系障碍的家庭，新出生的孩子患有此症的风险增加。
某些疾病：患有某些疾病的儿童患孤独症谱系障碍的风险要比正常人高。如，结节性硬化症、雷特综合征（Rett综合征）等。
极早产婴儿：妊娠26周之前出生的婴儿可能有更高的孤独症谱系障碍风险。
就医
就医科室
儿童精神心理科
若出现以下症状，建议及时就医。
婴儿期表情贫乏，父母拥抱、爱抚时没有反应，被呼唤时没有回应，回避别人的目光对视。
与同伴间不能建立正常的人际关系，缺乏社会交往的兴趣。
有固定的重复的行为，不能被打乱或改变。
不能表现出符合年龄正常水平的交流能力或社交能力。
儿科
儿童患者出现上述症状，也可去儿童保健科、儿童行为发育科评估就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
阿斯伯格综合征等孤独症谱系障碍，与遗传因素和环境因素有关，详述病史能帮助医生更好地诊断。
特别提醒：儿童患者需要家人监护，建议就医时携带患儿及母亲围产期的相关病史资料，看护好患儿，避免其出现冒险行为、攻击行为及自伤行为。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
（孩子）有什么明显的异常表现？
婴幼儿期与家人有对视或者微笑吗？
几岁学会走路，几岁学会说话？
能和别人正常交流吗？有和别人交往的行为吗？
更喜欢跟一个小朋友玩还是多个小朋友玩？在玩耍的时候都是谁主动？
孩子身体状况如何？
病史清单
有患有精神心理障碍的家人或亲属吗？
是否伴有其他疾病？
孩子是早产儿吗？
以前在别的医院就诊过吗，诊断是什么？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
脑电图检查
脑CT检查
磁共振成像检查（MRI）
单光子发射计算机断层成像术检查（SPECT）
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗精神病药物：利培酮、阿立哌唑、喹硫平、奥氮平、氟哌啶醇等
抗抑郁药物：舍曲林、氟伏沙明等
治疗注意缺陷的药物：哌甲酯、可乐定等
其他：纳洛酮、催产素等
诊断
诊断依据
主要依靠采集患儿病史、全面的精神检查和量表的评定。量表有家长使用的孤独症行为评定量表（ABC）、克氏孤独症行为量表（CABS）、社交反应量表（SRS）等。
阿斯伯格综合征患者在发育早期起病，有社会交往与沟通能力障碍，兴趣狭窄和行为刻板等典型症状，排除儿童精神分裂症、智力发育障碍以后，可诊断孤独症谱系障碍（阿斯伯格综合征）。
很多患者以前被诊断为阿斯伯格综合征，现在的诊断可以是：孤独症谱系障碍，不伴语言和智力受损。
医学诊断标准
阿斯伯格综合征在美国精神疾病诊断与统计手册DSM-IV中的诊断标准如下。
A.在社交方面存在障碍，表现出至少以下两种情况才能判断：
在使用一些非言语性的行为进行社会交往时，能力上有显著的缺损，如目光对视、面部表情不自然、身体姿势和手势不当。
能建立与其年龄相称的适当的伙伴（朋友）关系。
缺乏自发地寻找其他人分享快乐喜好或成功的欲望。
少交际性和情感性的互惠行为。
B.在行为喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况：
总是处于一种或以上固定不变、有限的兴趣模式中，而其强烈程度和兴趣集中的地方与通常情况不同。
显著、顽固地坚持一些特殊、无意义的程序和仪式。
重复不变地维持自己形成的一些特殊习惯。
长时间地注意物体的一部分。
C.上述障碍严重损害了患者在社会交往、个人职业或其他重要领域的功能。
D.在语言发育上没有明显的具有临床意义的全面迟滞（比如在两岁以前会讲单个词、三岁以前懂得使用交谈性的短语）。
E.在认知能力的发育、自理能力、适应行为（社交方面除外）和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育，不存在明显的具有临床意义的迟滞。
F.不符合其他明确的广泛性发育迟滞和精神分裂症的诊断标准。
自评量表
由于孤独症谱系障碍起病于儿童，儿童患者无法采用自评量表进行诊断，故需要与儿童共同生活的家长或儿童的老师代为填写。目前国内外常用的诊断工具有以下几种。
儿童自闭症行为量表（ABC）
儿童自闭症行为量表（ABC）由Krug于1978年编制。此量表自1989年引入中国，在临床和研究中被广泛使用，能很好地区分孤独症与其他精神疾病。
该量表共包含57个条目，适用于2～14岁儿童，由与儿童共同生活的家长填写。量表从语言、感觉、交往、生活自理和躯体运动5个方面评估儿童的行为，鉴别孤独症患者。总分为158分，得分≥53提示可能患有孤独症。
克氏孤独症行为量表（CABS）
克氏孤独症行为量表（CABS）由Clancy于1969年编制，它既是一种快速筛查量表，又有一定诊断功能。
该量表共包含14个条目，适用于2.5～5岁的儿童，可以由了解儿童情况的家属填写。总分为14分，分数越高则患有孤独症的可能性越大，得分≥7提示有孤独症倾向。
注：ABC量表和CABS量表可用于孤独症的评定，不伴有语言和智力受损者可评定为阿斯伯格综合征。
鉴别诊断
孤独症（自闭症）
孤独症主要表现为持续性的三组核心症状：社会交往与沟通能力低下，语言发育迟缓，兴趣狭窄，动作和行为刻板，多数患者伴有智力低下，预后较差。
阿斯伯格综合征与孤独症最明显的区别是，没有明显的语言发育障碍和智能障碍，其他临床表现与孤独症类似。
Rett综合征
Rett综合征几乎仅见于女孩，早期发育正常，一般7～24个月时起病，头颅发育减慢，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退，以及手运动功能丧失等神经系统症状。
阿斯伯格综合征多见于男孩，没有头颅发育减慢。
精神发育迟滞
精神发育迟滞和孤独症有部分相似的症状表现，如与人交往障碍等，但该患者无社会交往性质的缺陷，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。
注意缺陷/多动障碍（ADHD）
阿斯伯格综合征的临床表现包括孤僻离群、兴趣狭窄、行为刻板等，但同时也可表现出注意缺陷和多动不安的症状。
阿斯伯格综合征儿童虽然有时也有多动的症状，但基本上是一个人在活动，与周围的人缺乏联系，且活动内容单调刻板，具有重复性。ADHD儿童则是单纯的活动过多。
阿斯伯格综合征儿童兴趣狭窄，只做自己感兴趣的事情，而ADHD儿童则表现的好像对什么都感兴趣。
儿童精神分裂症
儿童精神分裂症会出现不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板、智力障碍等症状，容易与阿斯伯格综合征混淆。
精神分裂症的典型症状是幻觉和妄想，可与阿斯伯格综合征相鉴别。
表达性或感受性言语障碍
言语和语言发育障碍患者的言语理解或表达能力显著低于应有水平。
言语和语言发育障碍不伴有社交技能缺乏、自闭等阿斯伯格综合征的典型症状。
童年瓦解性精神障碍
该障碍大多起病于2～3岁，起病前发育正常，起病后智力迅速倒退，最新的诊断标准已取消了该疾病分类。
阿斯伯格综合征患者没有智力受损的表现。
强迫症
强迫症患者的强迫行为会表现为重复行为和仪式动作，但与阿斯伯格综合征的患者刻板重复的行为不同，强迫症患者对强迫行为及强迫观念有主观痛苦或者具有反强迫表现，且没有阿斯伯格综合征患者的社交障碍。
治疗
治疗目标
阿斯伯格综合征的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。
干预的基本目标是改善核心症状，即提高患者的社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患者掌握生活技能和学习技能。
减轻和消除伴随的神经、精神症状。
治疗原则
早期、长程：应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患者也应当及时进行教育干预。
科学、系统：应当使用明确有效的方法对患者进行系统的教育干预，既包括针对核心症状的干预训练，也包括促进患者身体发育、防治疾病和提高社会适应能力等方面的训练。
教育训练
目前国际上主流推荐使用的训练干预方法，为阿斯伯格综合征的规范化治疗提供了方向，这些主流方法主要有：
应用行为分析疗法（ABA）
以正性强化为主促进孤独症谱系障碍患儿各项能力发展，即通过对儿童行为的正向鼓励，来训练儿童更好地发展。
训练强调高强度、个体化、系统化。
孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）训练
该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育。
核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。
人际关系训练法
包括Greenspan建立的地板时光疗法和Gutstein建立的人际关系发展干预（RDI）疗法。
上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果，但还需要进一步研究论证。
药物治疗
目前药物治疗尚无法改变阿斯伯格综合征的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下：
抗精神病药物
应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物的副作用，遵医嘱用药。
利培酮：对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。
阿立哌唑、喹硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物：在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状方面也有效。
氟哌啶醇：对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍，但近几年应用减少。
抗抑郁药物
能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能。
对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）对孤独症患者的行为和情绪问题有效。
如舍曲林、氟伏沙明等。
治疗注意缺陷的药物
适用于合并注意缺陷和多动症状者。
常用药物如哌甲酯。也可考虑使用可乐定贴片进行治疗。
其他药物
如纳洛酮、催产素等也有报道用于治疗孤独症谱系障碍。
用药提醒：精神类药品均为处方药，需要凭医生处方购买，并应严格按医嘱使用。用药期间不要从事驾驶、操作危险机械或精密仪器，以免造成身体伤害。
预后
治愈情况
很多阿斯伯格综合征患者直至成年，仍处于严重功能缺陷状态，不能很好的独立生活、融入社会。但如能早期进行有计划的医疗和矫正教育，并能长期坚持，可以取得较好的效果。
少数患者经教育训练，到成年期症状逐渐减轻，可独立工作和生活。
危害性
阿斯伯格综合征本身除了有个别患者有攻击性行为外，其自身是不会对他人造成危害的，但由于疾病会伴随终身，且社交和工作能力受到限制，无法像正常人一样照顾自己及家庭，给家庭造成极大的精神伤害和物质损失。
对社会而言，阿斯伯格综合征和孤独谱系障碍患者会带来一定的人力和物力负担。
日常
个人护理
阿斯伯格综合征患者通常需要家人监护，儿童患者无个人护理能力，家人可教育训练孩子的自理能力。
家庭护理
阿斯伯格综合征患者家人要给予患者充分的理解和帮助，早期开展教育训练，培养社会交往能力。及时找专业的治疗机构，父母尽量参与治疗过程。
饮食上营养均衡，坚持健康的生活方式。挑食时可尝试改变食物质地或以不同方式准备食材。
防止孩子自伤、攻击风险。如果需服药，定期监测药物的不良反应。
帮助患者积极参加社交活动，适当锻炼，保持良好作息。坚持治疗，持之以恒。
预防
阿斯伯格综合征及孤独症谱系障碍目前未发现有效的预防措施，早期诊断和干预最有帮助。
做好婚前检查，避免孕期宫内感染以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防阿斯伯格综合征的发生有一定作用。
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