什么是黏多糖贮积症ⅵ型

粘多糖贮积症MDS，是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性粘多糖（葡萄氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而形成的一系列临床症状。粘多糖主要包括透明质酸、硫酸皮肤素、硫酸角质素、硫酸软骨素、硫酸类肝素等。这些直链杂多糖可同时与一条蛋白质肽结合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多糖苷酸，其中有10种参与葡萄氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酸的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍，而在溶酶体内积聚，分解不完全的黏多糖可贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝脾、血管、心脏瓣膜、骨髓、皮肤等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害等。粘多糖贮积症通常分为九种类型，VI型是其中一种不常见的类型。分型的依据是相关酶缺陷和活性低下的种类，以临床表现和影像学表现的不同，常见I型是典型的类型。