良性红细胞增多症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
良性红细胞增多症，包含家族性良性红细胞增多症（benign familial polycythemia）、假性红细胞增多症等，为红细胞量正常或减少而红细胞压积增加，动脉血氧饱和度正常。本病为常染色体遗传性疾病，有不同的外显性，比较罕见。
病因
1.血容量减少
为最常见的原因，如多次腹泻、过分出汗、排尿过多、严重缺水、广泛烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退等，由于丢失过多的水分，致血液浓缩。
2.体质因素
良性红细胞增多症，其病因及发病原理可能为：①醛固酮排泌减少；②血液分布不均。不同血管床之间红细胞压积各异，毛细血管床处低于大血管池。直接测定红细胞量及血容量所得的总红细胞压积正常时，低于大血管或静脉血的红细胞压积，这可能系红细胞转移到大血管池或血浆转移出大血管池所致。
3.家族因素
如高血压、高脂血症及血栓栓塞性心血管病，常有家族史，可伴有红细胞增多，故考虑此病与遗传有关。
症状
症状较轻，常有头痛、嗜睡、眩晕和易疲倦，或完全没有症状。病人面色深红，眼结膜充血，但多无脾大。家族中有同样病人。
1.血容量减少所致的红细胞增多
表现为原发病的特点，如休克、慢性肾上腺皮质功能减退等。
2.体质因素所致的红细胞增多症
多见于中年男性。表现为多神经质，有头痛、眩晕、乏力、轻到中度高血压，可有心绞痛发作、皮肤瘙痒、出汗等。
检查
血象检查显示红细胞增多，血红蛋白最高可达200g／L以上，红细胞压积增加，白细胞和血小板正常。血清促红细胞生成素（EPO）正常，JAK2基因和其他骨髓增殖性肿瘤驱动基因阴性。
诊断
1.常有头痛、眩晕和易疲倦，可无自觉症状、无肝脾大，血容量增加。
2.血红蛋白可在200g／L以上，白细胞与血小板正常。
3.家族中有同样病人。
4.家族中多人基因检查可以帮助确诊。
治疗
对于血容量减少所致的红细胞增多者，主要应对其病因进行治疗，同时根据病情补充血容量。对于体质性患者，主要采取对症治疗，骨髓抑制药物一般不用。