抗合成酶抗体综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
在多发性肌炎／皮肌炎（PM/DM）相关的抗体中，有一类抗合成酶抗体（anti-synthetase antibody），此类抗体阳性的患者具有一组特殊的症候群，即肌炎、肺间质病变、关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象，称为抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrorme，ASS），此类患者很少合并恶性肿瘤，治疗反应较好，但病情容易复发。迄今为止，人们发现此类抗体有13种，其中研究最为广泛、认识最深入的是抗Jo-1抗体，其阳性率也最高，为20%左右，因此，ASS常又称作抗Jo-1抗体综合征。
病因
本病的发病原因及机制尚不清楚。
症状
1.肌炎
患者可有肌痛、肌无力症状。某些患者肌炎症状轻微，少数甚至无肌炎。
2.肺间质病变
大部分患者有肺间质病变，是ASS最突出的表现，可出现胸闷、干咳和活动后气短，病情呈进行性加剧，并常为ASS首发症状。听诊双肺可闻爆裂音，以双下肺为主。肺功能提示限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍，肺间质病变极易合并机会性感染，并迅速发展为呼吸衰竭，是ASS死亡的首位原因。
3.发热
部分患者在起病时有发热，病情加重或合并感染时发热发生率更高。
4.技工手
表现为手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙、皲裂并伴有色素沉着，酷似机械工人的手。
5.对称性多关节炎
常伴有关节炎，最常累及双腕、掌指关节及近端指间关节，易误诊为类风湿关节炎。少数患者可发生关节畸形，但X线片不显示骨侵蚀。
检查
1.实验室检查
目前发现的合成酶抗体有针对组氨酸（Jo-1）、苏氨酸、丙氨酸、氨基乙酰，天门冬氨酸，异亮氨酸等氨酰基合成酶的抗体十余种，其中以抗Jo-1抗体最常见。
2.影像学检查
高分辨CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网状结节样改变。肺功能检查为限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍。
诊断
抗合成酶抗体阳性，临床上有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现象、技工手者可诊为ASS。
鉴别诊断
本病的肺间质病变及多关节炎的临床症状，易与肺部感染和类风湿关节炎相混淆，应注意鉴别。
治疗
首选糖皮质激素，强调起始治疗剂量应足量糖皮质激素，1～2mg/（kg·d），泼尼松60～100mg/d，并根据病情逐渐减量，以7.5～10mg/隔日维持，疗程＞1年。大多数患者需同时加用免疫抑制剂，用法同其他自身免疫病。
对重症患者可采用甲基泼尼松龙1g/d，3d冲击治疗，然后以大剂量泼尼松维持，并酌情减至维持量。急性期和重症患者也可考虑血浆置换。
对于肺间质病变的患者应用氨甲蝶呤和来氟米特应十分谨慎，并需要严密监测肺部影像学和肺功能变化。近年来有文献报道小剂量环磷酰胺对肺间质病变有改善作用。肺部病变进展迅速并与肺部感染难以鉴别者静脉用丙种球蛋白可能获益。当合并肺部感染时，应积极寻找病因，应警惕肺孢子虫肺炎和真菌感染，及早加用广谱抗生素治疗，根据病原学结果调整方案。