概述
先天性心脏病指出生时就已经发生的心脏结构异常
主要症状有发绀，呼吸急促，易疲劳等
病因尚未完全明确，与遗传因素、母体因素、环境因素有关
治疗包括药物治疗、介入治疗、手术等
定义
先天性心脏病是指胎儿心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，简称“先心病”。
分型
先天性心脏病的类型很多，可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类。
左向右分流型（潜伏青紫型），如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等。
右向左分流型（青紫型），如法洛四联症、大动脉换位和三尖瓣闭锁等。
无分流型（无青紫型），如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等，即左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流。
发病情况
先心病是儿童最常见的心脏病，发病率为活产婴儿的0.7%~0.8%，早产儿先心病 的发生率为足月儿2~3倍。
病因
致病原因
任何影响胎儿心脏发育的因素都可以使心脏的某一部分出现发育停滞和异常。大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85％以上可能是遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。
遗传因素
很多单基因、多基因遗传性疾病及染色体异常。
母体因素
在母体孕早期（5~8周），母体患病毒性疾病，宫内缺氧，服用有致畸作用的药物或母体患有糖尿病、系统性红斑狼疮、饮酒、接受放射线辐射等，可能会导致胎儿心脏血管发生畸形。
症状
主要症状
儿童和成年患者的体征和症状可能有所不同，取决于心脏缺损的范围、类型和严重性。
发绀：皮肤、嘴唇、甲床呈青紫色，哭闹、情绪激动时加重，也可随着年龄增长加重。
疲劳：活动后极易感到疲劳，有的患儿甚至在活动中需要蹲下休息。
呼吸急促：多在进食和哭闹时出现，有的患儿可发生活动后呼吸困难。
肿胀：腿、腹部或眼睛周围区域肿胀。
其他症状
婴儿对父母的声音或触感缺乏回应。
多汗，尤其是头部。
生长发育迟缓，身材较同龄人矮小或瘦长。
喂养困难。
易发生呼吸道感染，经常感冒。
晕厥。
并发症
充血性心力衰竭：严重心脏缺陷的患儿可能会出现心力衰竭，可表现为虚弱乏力、呼吸急促、腿部肿胀。
心律失常：心脏结构发生变化可导致心律失常，可表现为面色苍白、乏力、心跳加速、眩晕等。
肺部感染：出现发热，咳嗽或咳痰等症状。
精神心理问题：抑郁、焦虑和创伤后应激障碍在先天性心脏病患者中很常见。
脑梗死：表现为昏睡、喂养困难、呼吸困难等。
艾森曼格综合征：未经治疗的左向右分流先天性心脏病，到成人期后可变为右向左分流而出现发绀（皮肤、嘴唇、甲床呈青紫色）。
感染性心内膜炎：法洛四联症、未修补或未封堵的室间隔缺损、动脉导管未闭、二叶式主动脉瓣畸形合并狭窄或关闭不全者较易患感染性心内膜炎，可表现为发热、寒战、乏力、恶心、呕吐及腹痛等。
就医
就医科室
儿科
当孩子出现呼吸快、皮肤发绀、生长发育落后，或者在活动中突然下蹲休息，或心脏超声提示异常等情况时，建议尽快就诊。
急诊科
当孩子出现严重的呼吸困难、皮肤发绀、发热、晕倒等情况时，建议立即到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
当孩子出现上述症状时，尽量避免孩子剧烈运动，以免加重病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子什么时候开始出现呼吸快的症状？
什么时候开始出现皮肤发绀症状？
有无反复发作的咳嗽咳痰？
是否经常在活动过程中突然下蹲？
生长发育是否比同性别同龄儿落后？
病史清单
是否有先天性心脏病家族史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血常规、C反应蛋白、血气分析
影像检查：心脏超声、胸部平片或CT
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
强心药：去乙酰毛花苷
利尿药：螺内酯、氢氯噻嗪
诊断
诊断依据
病史
家人可患有先天性心脏病。
母亲孕早期有感冒或感染其他病毒病史。
母亲孕期有服用抗癫痫药、抗肿瘤药等用药史。
母亲孕期吸烟、饮酒。
临床表现
出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状。
持续或反复出现发绀。
喂奶困难，体重不增，易激惹（在遇到刺激或不愉快的情况时，即使极为轻微，也会产生一些剧烈情感反应）、不安。
肺部反复出现肺炎样体征（听诊有类似细小水泡破裂的声音）。
发现心脏外其他先天畸形。
（较大儿童和成年人）气短，易疲劳。
实验室检查
血液检查：血常规、生化全项、动脉血气分析等，主要用于判断患者营养状态、有无缺氧、除外其他疾病等。
常规检查
经皮脉搏血氧饱和度测定：将小型传感器安装在婴儿的手指或脚，成人的手指或脚趾上，估算血液中的氧气量，也是筛查新生儿是否缺氧的重要手段。
心电图：可评估心跳的节奏，还可间接反映心脏结构和位置的变化。
胸部X线：可显示心脏是否增大，还可以显示肺血流的情况。
心脏超声：诊断先天性心脏病的首选检查，并可监测病程中心脏的变化。胎儿超声（排畸筛查）有时可以在婴儿出生之前诊断出先天性心脏缺陷。
特殊检查
心脏导管检查：将一根细而柔软的导管插入婴儿腹股沟处的血管中，并通过该导管导入心脏。心导管检查可以使医生更详细地了解孩子的心脏缺陷。另外，可以在心脏导管插入过程中完成一些治疗程序。
心脏CT成像：大多数患儿不需要，少数复杂先天性心脏病患儿需要准确评估病情时，可采用。
心脏磁共振：用于诊断和评估青少年和成人的先天性心脏缺陷。较之于超声心动图等其他方法，心脏磁共振可提供更清晰的图像。
鉴别诊断
先天性心脏病为一大类疾病，不同类型先天性心脏病的表现有所不同，需加以鉴别。常见的先天性心脏病特点如下：
房间隔缺损
症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。
缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。
缺损较大时易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。
还表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
室间隔缺损
小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音。
缺损较大时，患儿多生长迟缓、消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。
有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。
动脉导管未闭
动脉导管细小者临床上可无症状。
导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽、气急、喂养困难、生长发育落后等，分流量大者可有心前区突出、鸡胸（胸骨前凸畸形）等现象。
肺动脉瓣狭窄
轻度狭窄可完全无症状。
中度狭窄在2～3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促。
严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥，甚至猝死。
有患者活动时感胸痛或上腹痛。
法洛四联症
发绀为其主要表现，多见于唇、指（趾）甲床、球结膜等部位的青紫。
患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。
发绀持续6个月以上，出现杵状指（趾），表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。
婴儿可表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。
完全大动脉转位
发绀出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。
3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促等进行性充血性心力衰竭等症状。
常发育不良。
主动脉狭窄
婴幼儿以呼吸困难、心力衰竭为主要表现。
儿童或青少年以心悸、乏力、头晕、晕厥、胸痛（有时为心绞痛样）为主要表现。
三尖瓣下移畸形
若未合并其他畸形，大多数患者可活到成人期。在青春期前，一般无症状。
临床表现主要包括发绀、呼吸困难和心力衰竭。
左心发育不良综合征
大部分出生后即病情危重，表现为发绀、呼吸困难以及心动过速。
部分病例临床症状迅速加重恶化，表现为心力衰竭，不及时治疗可能导致死亡。
三尖瓣闭锁
发绀是最常见的临床表现。
偶有蹲踞，约有一半的患者有缺氧发作史。
常有气急、呼吸快速，易发作肺部感染。
主动脉窦瘤
在瘤体未破裂前一般无临床症状或体征。
当窦瘤破裂后患者会出现心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现。
治疗
治疗原则
较轻的先天性心脏缺陷不需要治疗。
患有严重先天性心脏病的儿童需要尽快接受手术。
有些先天性心脏病患者可能需要终身治疗，包括反复手术。
一般治疗
活动限制：大多数患有先天性疾病的人可以参加休闲运动，体育课或一般体育活动；但一些严重患者需要避免参加剧烈运动。
吸氧：间断吸氧可改善缺氧的状态。
预防感染：有的先天性心脏病患者易发生感染，必要时需要预防性使用抗生素。
药物治疗
药物治疗主要用于抗心力衰竭和心律失常，预防和治疗呼吸道感染。
心力衰竭：常用洋地黄和利尿剂。
血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂，血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）和β受体阻滞剂的药物以及利尿剂可以通过降低血压，减少心脏负荷，缓解症状。
心律失常：需要服用抗心律失常药物，稳定心率和心脏节律。
动脉导管未闭患儿，生后1周内使用布洛芬或对乙酰氨基酚治疗，有可能使动脉导管闭合。
介入治疗
先天性心脏病的介入治疗也称治疗性心导管术。
主要方法
应用球囊扩张或支架解除瓣膜或血管的狭窄，适用于符合指征的肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、肺动脉主干或分支狭窄。
应用封堵装置堵闭缺损或异常通道，适用于符合指征的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、冠状动脉瘘、主动脉窦瘤破裂等。
对于某些先天性心脏病不能手术纠正或暂时不宜手术者，有些介入手段可作为缓解症状的处理，争取今后手术时机或姑息治疗以减轻症状，主要方法有经皮球囊动脉扩张及支架或瓣膜植入术、人工房间隔造口术、异常血管弹簧圈封堵术。
常见并发症
心律失常、封堵器移位或脱落、对瓣膜或血管的损伤、残余分流和溶血、血栓或气体栓塞等。
手术治疗
手术方法
心脏直视手术
为传统的手术方式，可经胸骨正中切口或侧胸切口，手术创伤较大，但对于一些复杂的先天性心脏病或无法采用介入治疗的患者仍是不可替代的治疗方式。
对于一些成年患者和太虚弱或太小的婴儿无法进行心脏手术，必须先进行姑息手术或临时手术，安装分流器、心室辅助装置等以改善血氧水平。
无法通过手术修复的复杂先天性心脏病或手术后心脏衰竭，则可以接受心脏移植。如果儿童依靠呼吸机或出现严重的心力衰竭症状，也可能接受心脏移植。
胸腔镜手术
包括机器人辅助下心脏手术、胸腔镜辅助小切口微创手术、全胸腔镜微创心脏手术。
对技术和经验要求较高，适用范围还存在争议。
注意事项
房间隔缺损手术或介入治疗的时间选择在20岁之前为好。
室间隔缺损10岁以前手术者，30年存活率明显高于10岁以后手术的患者。少数患者术后远期可发生室性心律失常，但猝死极少见。
主动脉缩窄较早手术者，预后较好。手术治疗后平均存活年龄约为40岁。10岁以前手术者，30年存活率在90％以上，明显高于30岁以后接受手术治疗的患者。
法洛四联症主张早期手术，早期手术治疗者，30年存活率可达77％～86％。
三尖瓣下移畸形手术治疗的时间一般选择在15岁之后尽早施行。
新生儿危重先天性心脏病的手术时机与患儿临床症状密切相关，如是否存在严重发绀或血液循环衰竭（气急、低血压、少尿、代谢性酸中毒等）。
肺动脉闭锁、左心发育不良综合征、主动脉弓离断、伴有梗阻的完全性肺静脉异位回流、室间隔完整型完全性大动脉转位等，新生儿一旦发现需限期或急诊手术治疗。
预后
治愈情况
儿童期接受了成功的姑息性或根治性外科手术治疗者，大多可进入成人期。
未接受手术治疗者，1/3在进入成人期之前死亡，部分可进入成人期。
危害性
先天性心脏病可导致儿童出现发育迟缓、反复呼吸道感染、心理障碍。
先天性心脏病患者未经治疗者，可发生心力衰竭，为死亡的主要原因。
先天性心脏病患者怀孕时增加孕期风险。
先天性心脏病患者进入成人期后，可能患其他心血管疾病，以原发性高血压、冠心病和心瓣膜病较为常见。
先天性心脏病患者还有发生高尿酸血症、肾功能损害、反常性栓塞等并发症的风险。
日常
日常管理
饮食管理
养成有益于心脏的饮食习惯，包括食用低脂肪、高蛋白的食物，还有蔬菜、水果和全谷物，可以降低患高血压和肥胖症的风险。
母乳喂养或奶瓶喂养都适合患有心脏疾病的婴儿。患儿在进食过程中往往会很快疲劳，多次少量进食往往效果良好。
一些患有心脏病的婴儿可能还需要补充配方奶粉或母乳，或者需要通过胃肠营养管进行喂养。
接受利尿剂治疗的患者，如果需要补钾，除了药物外，还可多吃香蕉、橙汁、土豆和干果等食物。
运动管理
大多数患有先天性心脏病的人可以进行体育锻炼。可从低强度活动开始，介入治疗后半年内不要进行剧烈活动。
运动前最好咨询专科医生，可以快走、游泳、骑自行车、慢跑、划船、爬楼梯等。
最好避免引起屏气或紧张的活动（医学上称为“ Valsalva动作”）。举起重物、仰卧起坐、俯卧撑或引体向上等动作，可导致血压突然升高，从而增加心脏的负担。
患有马方综合征、主动脉缩窄或二尖瓣主动脉者不建议进行剧烈运动。
其他
经过治疗后的先天性心脏缺陷的儿童和成人有患肥胖症的风险，尽量控制体重在合理范围。
养成良好的卫生习惯，经常洗手、定期刷牙。
保证室内空气新鲜，温度适宜。在寒冷和流感季节，注意保暖，避免去往人群密集的地方。
成人患者不要熬夜，保证充足的睡眠。
避免引起患者激动的行为，保持情绪稳定。
病情严重的儿童和青少年需要经常住院，他们可能会感到孤立无援，需要家长给予足够的关心和支持。
预防
病因预防
如有怀孕计划，应避免服用存在心脏致畸风险的药物，如果必须服用，应在怀孕前咨询专科医生。
孕早期注意防止病毒感染，孕前可接种流感和风疹病毒等疫苗。
有糖尿病、苯丙酮尿症等疾病的女性，在控制疾病后，再考虑怀孕。
有先天性心脏病家族史者，怀孕前可进行基因检测评估风险。
加强孕期的监测，尤其在孕20～24周时进行胎儿畸形的筛查。
其他
孕期不要抽烟、饮酒。
孕期补充足够的叶酸和维生素。
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