概述
概述
色素失调症又称Block-Sulzberger综合征，为X连锁显性遗传的皮肤色素异常的疾病，除皮肤症状外，可伴眼部、牙齿和中枢神经系统的表现。
是否医保
是
就诊科室
皮肤科
别名
Block-Sulzberger综合征、色素失禁症
临床症状
主要见于女婴，出生后1星期左右即可发生皮肤损害。典型表现包括红斑水疱期、疣状增殖期、色素失禁期。
危害
影响美观，可伴有皮肤萎缩、甲萎缩、白内障、视神经萎缩、牙齿变尖、牙齿晚出，合并癫痫、智力低下。
检查
一般体格检查。
诊断
根据红斑水疱期、疣状增殖期、色素失禁期的典型表现即可诊断。
治疗原则
目前尚无特殊的治疗方法，皮损期出现感染可用抗生素进行治疗，在疱疹阶段，可以用保护性油膏。积极治疗合并症。
治愈性
皮肤改变有逐渐减轻趋势，但也有部分病例皮肤异常色素持续很长时间。一般婴儿期发病，常在青春期消退。若儿童期以后发病，则色素沉着可终身不退。
饮食建议
婴幼儿宜母乳喂养。
病因
流行病学
在初生儿童中的发生率约为1／40 000。
病因
与遗传因素相关，为X连锁显性遗传性疾病。
症状与诊断
典型症状
1.第一阶段
红斑水疱期，约25%患者生后不久在四肢或躯干可见到大小不等的囊疱，破溃后可再出现，反复持续数周至数月。
2.第二阶段
疣状增殖期，在原来囊疱部位的皮肤变成线状疣样损害，皮肤变硬、肥厚，呈疣状或苔癣状。
3.第三阶段
色素失禁期，有些患儿不经过上述2个阶段，生后即见此阶段。皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，还有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干，不沿神经分布。
4.第四阶段
数年后有些患者的色素可完全消退或变浅，皮肤可遗留少数痕迹或色素脱失区域，并有轻度萎缩。也有长期不消退者。
部分患儿合并有神经系统异常，如婴儿痉挛、癫痫、智力低下、脑性瘫痪、小头畸形、脑积水。也可有白内障、斜视、视神经萎缩，以及并指、多肋骨、牙齿晚出、牙变尖或畸形、脱落等。
诊断依据
根据红斑水疱期、疣状增殖期、色素失禁期的典型表现即可诊断。
治疗
治疗方针
目前尚无特殊的治疗方法，皮损期出现感染可用抗生素进行治疗，在疱疹阶段，可以用保护性油膏。积极治疗合并症。
药物治疗
目前尚无特殊治疗方法。皮损期出现感染可用抗生素进行治疗，在疱疹阶段，可以用保护性油膏。
其他治疗
积极治疗合并症，如癫痫、脑积水、白内障、斜视等。
预后情况
皮肤改变有逐渐减轻趋势，但也有部分病例皮肤异常色素持续很长时间。一般婴儿期发病，常到青春期消退。若儿童期以后发病，则色素沉着可终身不退。
护理
日常护理
避免搔抓患处皮肤，防止细菌感染。
饮食调理
婴幼儿母乳喂养，合理添加辅食。
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