概述
概述
己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。临床上表现为中重度溶血，有半数病例伴有其他先天缺陷，如多发性畸形、隐型糖尿病、范科尼综合征等。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大并须进行输血治疗。
是否医保
是
就诊科室
血液病科
临床症状
皮肤、黏膜和巩膜发黄，心悸，乏力，注意力不集中，脾大等。
危害
可引发高胆红素血症、贫血、黄疸、内分泌失调等并发症，严重者可导致胆红素脑病，危及生命。
并发症
高胆红素血症、贫血、黄疸、内分泌失调等。
检查
体格检查、血常规、红细胞己糖激酶活性测定、溶血试验等检查。
诊断
本病的确诊有赖于红细胞己糖激酶-1活性分析。
治疗原则
去除诱因，对症治疗和输血。贫血严重时应辅以补充叶酸，避免溶血危象。及时治疗与预防严重的并发症。
治愈性
预后一般不理想。
饮食建议
以流食和半流食为主，清淡饮食，伴有贫血应选用含铁丰富的食物。
病因
病因
本病是由常染色体隐性遗传所致。
症状与诊断
典型症状
部分患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大。己糖激酶缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。
诊断依据
1.患者有皮肤、黏膜和巩膜发黄，心悸，注意力不集中，脾大等症状。2.红细胞己糖激酶活性降低。3.其他溶血性贫血的相关检查阳性。
治疗
治疗方针
本病以对症支持治疗为主。去除诱因、对症治疗和输血。贫血严重时应辅以补充叶酸，避免溶血危象。及时治疗与预防严重的并发症，如心力衰竭、肾衰竭、酸中毒、严重感染等，新生儿黄疸注意防止核黄疸。
其他治疗
输血或血液置换。
预后情况
本病预后一般不理想。
护理
日常护理
1.维持合适的温、湿度，并经常通风换气。2.环境清洁卫生，保持患者机体清洁，防止体内细菌传播。3.患者宜穿透气、棉质衣服，若有寒战应给予保暖。
饮食调理
一般给予高蛋白、高维生素、易消化食物，加强营养，改善患者的全身状况，伴有贫血应选用含铁丰富的食物。
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