概述
各种原因导致心肌机械和心电活动障碍的一组异质性心肌病变
主要症状是呼吸困难、胸痛、乏力、水肿、活动耐量下降等
遗传病因较多见
包括一般治疗、药物治疗及手术治疗
定义
心肌病是指不同病因导致心肌机械和心电活动异常的一组异质性心肌疾病，常表现为心室的肥厚或者扩张。
由其他心血管疾病继发的的心肌病理性改变不属于心肌病，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病和冠心病等心肌病或其所致的心肌病变。
分型
按照其发病原因分类
遗传性心肌病
指由于遗传因素导致的心肌疾病，例如肥厚型心肌病、糖原贮积症、先天性传导阻滞、线粒体肌病等。
混合性心肌病
指多种混合因素导致的心肌疾病，例如扩张型心肌病、限制型心肌病等。
获得性心肌病
指后天因素导致的心肌疾病，例如感染性心肌病、围生期心肌病等。
按照心肌病理学改变分类
肥厚型心肌病
是以心室非对称性肥厚为特征的心肌病，是青少年运动猝死的主要原因之一。
是一种遗传性心肌病，属于常染色体显性遗传。
扩张型心肌病
是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
较为常见，病因多样，属于混合性心肌病，约半数病因不详。
限制型心肌病
是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。
临床较为少见，属于混合性心肌病，约半数为原因不明的特发性，另一半为病因清楚的特殊类型。
发病情况
不同类型的心肌病其发病情况各不相同。
扩张型心肌病较为常见，我国发病率为（13-84）/10万。
肥厚型心肌病国内报道人群的患病率为180/10万，国外报道的人群患病率为200/10万。
限制型心肌病临床相对少见，占心肌病的2%-5%。
病因
致病原因
心肌病的病因较复杂，不同类型的心肌病病因不同。常见引起心肌病的原因如下。
遗传因素
遗传因素是心肌病较多见的病因，例如25%-50%的扩张型心肌病患者有基因的突变或家族遗传背景，其主要遗传方式为常染色体显性遗传。
肥厚型心肌病为常染色体显性遗传。
感染因素
病原体直接侵袭和侵袭后引发的慢性炎症和免疫反应会造成心肌损害，从而导致心肌病的发生。
常见病原体为病毒，主要包括柯萨奇病毒B、ECHO病毒、细小病毒B-19等。
部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫等也可引起心肌炎并发展为心肌病，如南美锥虫病（Chagas病）。
疾病因素
心脏淀粉样变性、结节病、血色病、糖原贮积症、戈谢病、Fabry病等疾病都可能导致心肌细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，造成心肌病。
嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等部分内分泌疾病也是扩张型心肌病的常见病因。
其他因素
酒精
嗜酒是我国扩张型心肌病最常见的病因，乙醇（即酒的主要成份）可损伤心肌细胞，造成酒精性心肌病。
药物
化疗药物（如多柔比星等蒽环类抗癌药物）、锂制剂、依米丁等药物会对心肌细胞造成一定损伤。
营养元素缺乏
某些维生素和微量元素缺乏也可能导致心肌病。
克山病是我国一种病因未明的地方性心肌病，目前认为该病的发生与硒缺乏密切相关。
情绪与精神变化
情绪急剧激动或精神刺激可能诱发心脏气球样变，心脏气球样变是一种比较少见的心肌病。
常发生于亲人过世、地震、或侵入性手术操作后等情境下。
症状
主要症状
扩张型心肌病大多起病隐匿，早期可无明显症状，随着病情加重逐渐出现活动耐力下降相关症状，心肌病变进一步加重可出现左心功能不全症状，并逐渐出现右心功能不全症状。
其他类型心肌病表现类似突出表现有所不同，其中肥厚型心肌病突出表现为劳力性呼吸困难和乏力，夜间阵发性呼吸困难较为少见；限制型心肌病右心功能不全症状较为严重。
活动耐力下降
心肌受损导致心脏结构和功能发生改变会出现身体的活动耐力下降，例如轻微日常活动后如爬楼、慢跑甚至走路后即感到劳累和不适。
左心功能不全
患者可出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸症状。
夜间阵发性呼吸困难是指夜间睡眠时突然出现呼吸困难，坐起后逐渐缓解。
端坐呼吸是指平卧时出现呼吸困难、咳嗽、气喘加剧，坐起后可逐渐缓解。
右心功能不全
可出现腹胀、食欲减退、恶心、呕吐等症状。
下肢等下垂部位出现水肿，按压后可出现凹陷，随着病情进展水肿可遍及全身。
部分患者可由于肝区充血出现肝脏肿大、压痛症状，甚至可有黄疸表现。
并发症
心律失常
心肌功能受损导致心肌机械活动和电生理发生改变，进而导致心脏兴奋传导异常，出现心律失常。
患者可出现心悸、心慌等症状。
血栓栓塞
心肌病患者容易发生血栓，严重者可导致肺栓塞。
患者可出现胸痛、呼吸困难，严重者可出现昏厥、猝死。
猝死
肥厚型心肌病可能导致患者在运动、情绪激动时突发猝死情况，患者表现为突发的晕厥、意识丧失，呼吸及心跳停止。
就医
就医科室
心血管内科
出现头晕头痛、心慌心悸、乏力倦怠、胸痛、呼吸困难、胸闷气短时，建议及时就医。
急诊科
出现严重呼吸困难、晕厥时，建议立即就医或拨打120急救电话，寻求急救服务。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免情绪激动和运动量过大。
最好有人陪同一起前往医院。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
平时有呼吸困难、心慌、胸闷等症状吗？
有夜间入睡后被憋醒的情况吗？
有运动后感觉喘不上来气、乏力的情况吗？
有腹胀、食欲不振、恶心的症状吗？
这些症状多久出现一次？每次持续多长时间?
病史清单
家族中是否有人患心肌病病史？
最近使用过哪些药物？
吸烟吗？吸多久了？一天吸几支？
喝酒吗？饮酒频率大约是多少？每次喝多少酒？
患有其他疾病吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规、心肌酶标志物。
影像学检查：胸部X线、冠状动脉造影、超声心动图检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：如卡托普利等。
血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：如奥美沙坦等。
β受体拮抗剂：如美托洛尔等。
利尿剂：如氢氯噻嗪等。
诊断
诊断依据
病史
有家族心肌病病史。
有长期酗酒史。
临床表现
症状
早期起病隐匿，一般可无症状，主要表现症状为活动时呼吸困难和活动耐量下降。
随着病情加重可以出现心衰和心脏功能不全症状，例如夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸、食欲下降、腹胀及下肢水肿等。
另外还可出现心律失常等表现，例如心悸心慌、头晕、甚至昏迷猝死等。
扩张型心肌病终末期往往表现为持续顽固性低血压。
肥厚型心肌病常常表现为劳累性呼吸困难和乏力，夜间阵发性呼吸困难少见，常见的心律失常为房颤和室性心律失常。
限制型心肌病常见的症状是晚期右心衰引起的，例如肝大、胆汁淤积、黄疸、全身水肿、腹腔积液等。
心肌炎还可表现为恶性呕吐，肌肉酸痛，全身乏力发热等感染症状。
体征
扩张型心肌病：听诊心界可扩大，肺部可闻及湿啰音，颈静脉怒张，肝大、黄疸、水肿等。
肥厚型心肌病：体格检查心脏轻度扩大，可闻及心脏杂音。
限制型心肌病：心脏听诊可闻及奔马律，颈静脉怒张，腹部检查肝大。
实验室检查
血液学检查
扩张型心肌病患者可出现脑钠肽或N末端脑钠肽前体的升高，部分患者也可出现心肌肌钙蛋白Ⅰ轻度升高，但诊断缺乏特异性。
心肌炎患者心肌损伤标志物检可有心肌肌酸激酶及肌钙蛋白的增高，另外还可出现红细胞沉降率加快，C反应蛋白等炎症指标常升高。
限制型心肌病患者的脑钠肽明显升高。
血常规、电解质和肝肾功能等常规检查：有助于明确有无贫血、电解质失衡、肝硬化及肾功能不全。
尿液检查
淀粉样变原因导致的限制型心肌病患者尿液中可出现本周蛋白。
影像学检查
胸部X线检查
可用于判断心脏形态的是否出现变化。
心肌炎患者表现为心影扩大，有心包积液时心脏外观可呈烧瓶样改变。
限制型心肌病患者表现为心肌的钙化等。
肥厚型心肌病患者表现为心影大小正常或者左心室扩大等。
扩张型心肌病患者通常可见心影的增大，有时可见胸腔积液。
超声心动图检查
扩张型心肌病最常用的重要检查手段，早期表现为左心室轻度扩大，后期可见以左心室扩大为主的全心腔均有扩大的现象。
肥厚型心肌病患者表现为无心室腔增大，但可见心室不对称肥厚；部分心肌肥厚位于心尖部的病人，以前侧壁心尖部肥厚最为明显。
限制型心肌病患者可见双心房的扩大以及心室肥厚。
心肌炎患者心动图检查一般可正常，或者表现为左心室增大和心包积液。
心肌核素检查
运动或药物负荷心肌显像可用于除外冠状动脉疾病引起的心肌病变。
扩张型心肌病患者核素心血池扫描可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左心室射血分数降低。
冠状动脉造影检查
冠脉造影检查主要用于与冠心病的鉴别诊断，扩张型心肌病和肥厚型心肌病患者冠脉造影多无异常。
心导管检查
心导管检查可明确诊断心脏结构和大血管病变的位置与性质。
对于心肌病严重程度和是否存在流出道梗阻有一定的诊断价值。
心电图检查
属于无创常规检查，可辅助判断心肌病变部位及严重程度。
心内膜心肌活检
可通过心肌活检结果判断心肌病病因。
对于心脏淀粉样变性等有特殊病理改变的心肌病有诊断意义。
鉴别诊断
心脏瓣膜病
相似点：患者均有呼吸困难、心律失常表现如心悸等。
不同点：心脏瓣膜疾病主要包括心脏瓣膜的狭窄或者关闭不全，病因有炎症、先天性畸形等。一般超声心动图可进行鉴别诊断。
高血压性心脏病
相似点：均可有头晕、头痛，心悸等症状。
不同点：高血压性心脏病是由于高血压引起的心脏结构和功能发生改变的一种疾病，患者除了表现有高血压的常见症状外，其心脏功能也会发生变化。可通过病史和体格检查进行鉴别诊断。
冠心病
相似点：患者均可出现胸痛胸闷症状。
不同点：冠心病是由于各种原因导致冠状动脉粥样硬化引起的，短暂性或持续性心绞痛为其主要临床表现症状。冠状动脉造影一般可明确诊断。
先天性心脏病
相似点：患者可出现活动后呼吸困难等表现。
不同点：先天性心脏病是指出生时即存在的心脏疾病，主要是胎儿时期发育异常引起心脏或大血管的结构发生改变。一般进行超声心动图检查可发现异常，例如房间隔或者室间隔缺损、卵圆孔未闭等。
治疗
治疗目的：缓解症状，控制病情的发展，预防和减少并发症。
治疗原则
扩张型心肌病治疗旨在改善左心收缩功能不全和改善心室重构，以利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体阻断剂、β受体阻断剂和洋地黄制剂为主。
肥厚型心肌病治疗旨在改善舒张功能或减轻左心室流出道梗阻，以β受体阻断剂为主，维拉帕米等钙通道阻滞剂可作为替代或补充治疗。
梗阻严重者也可行室间隔消融的介入治疗或外科的室间膈肌切开或部分切除术。
一般治疗
应积极寻找病因并给予相应的治疗，例如酒精性心肌病患者需严格戒酒、停用对心脏毒性药物等。
患者若出现机体调节功能失衡，例如电解质紊乱和酸碱平衡紊乱，应该尽早纠正，同时改善营养失衡等状况。
出现水肿患者需要严格限制液体及钠盐摄入。
药物治疗
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）
代表药物是卡托普利、依那普利等，可逆转心室重构，减缓心肌病的病情进展。
不良反应主要有刺激性干咳和血管性水肿。血肌酐超过3mg/dl的患者要慎用，如果要使用，应该定期监测血肌酐和血钾水平。妊娠妇女、高钾血症和双侧肾动脉狭窄病人禁用。
血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）
代表药物有缬沙坦、氯沙坦等，其作用与ACEI类似。
该类药物最大的特点是直接与药物有关的不良反应较少，一般不引起刺激性干咳。
患者持续治疗依从性高，作用起效缓慢但持久平稳。但是妊娠妇女、高钾血症、双侧肾动脉狭窄病人禁用。
β受体拮抗剂
代表药物有美托洛尔，可以抑制心肌收缩力、减慢心率，从而降低心肌耗氧，缓解心肌病的临床症状。
该药适用于心肌病同时存在慢性心力衰竭患者。糖尿病患者慎用，病态窦房结综合征、房室传导阻滞、急性心力衰竭患者禁用。
利尿剂
如呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯等，通过利尿降低血管外周阻力，减轻心脏负荷。
主要不良反应往往发生在大剂量用药时，会导致低钾血症、乏力、尿量增多、影响血脂、血糖、血尿酸的代谢，因此推荐小剂量使用。痛风病人禁用。螺内酯等保钾利尿剂在肾功能不全患者会引起高血钾。
洋地黄类药物
代表药物有地高辛，属于正性肌力药物，可以增强心肌的收缩力，使心脏泵血量增加。
主要不良反应有洋地黄中毒导致的心律失常、恶心呕吐、视物模糊等。
肥厚型心肌病患者使用洋地黄药物后可使原有的血流动力学阻碍加重，所以禁用此类药物。
手术治疗
对于左右心室收缩不同步的患者，可以考虑心脏再同步化治疗（CRT）。
对于心功能减低伴有恶性心律失常，猝死风险高的患者，建议安装植入型心律转复除颤器。
肥厚型心肌病患者若药物治疗无效，左室流出道严重梗阻，可考虑行室间隔酒精消融术或外科室间隔切除术。
晚期心肌病患者若出现严重心力衰竭，药物治疗无效者，可考虑外科手术进行心脏移植。
预后
治愈情况
未治疗
未经治疗的心肌病将发展为心力衰竭，容易发生猝死事件。
治疗后
心肌病一般不可治愈，而且不同类型心肌疾病的预后情况相差较大。
扩张型心肌病预后取决于病情严重程度，通常心功能良好、心脏病变较轻者经积极治疗预后较好，但病情严重者预后较差。
肥厚型心肌病预后差异较大，部分患者症状轻微，预期寿命可以接近常人，部分患者可能出现突然猝死情况。
限制型心肌病预后较差。
预后因素
心肌病类型不同其预后也不相同。其中扩张型心肌病预后较差。
患者年龄较高，营养状况较差，身体素质和免疫功能较低时，预后较差。
患者诊断不及时，治疗有误，术后护理不当则预后较差。
另外患者当地医疗条件较差，家庭生活经济困难，心理抑郁消极对预后均有影响。
危害性
患者可出现间断性的头晕胸闷、乏力倦怠、呼吸困难、全身水肿、肝大黄疸、机体耐受力下降等，严重影响患者的日常生活和工作。
心肌病一般不可治愈并且预后较差，长期治疗可能导致患者心理低落消沉，出现消极抑郁等情绪。
日常
日常管理
饮食管理
以清淡饮食为主，少盐少脂，避免高盐高脂高糖。
可适当增加蛋白质摄入量，多食新鲜瓜果蔬菜。
戒酒。
生活管理
生活上避免过度劳累，避免熬夜，避免情绪波动较大。
肥胖者应该控制体重，应该合理适当适量的运动，避免剧烈运动。
发生心力衰竭患者应该注意每日液体输入量，避免加重心脏负担。
预防
定期就医检查
每年需进行常规体格检查1-2次，以尽早发现相关心肌疾病，争取做到早发现、早诊断、早治疗。
有家族遗传性心肌病史的人群，应该定期做相关疾病的筛查。
注意饮食习惯
减少食盐的食用，多吃新鲜水果和绿叶蔬菜。
减少摄入动物脂肪，如动物油脂、一些脂肪含量较高的甜点等。
改变生活方式
保持规律作息，避免熬夜，戒烟戒酒。
保持规律、适量适度的体育锻炼，如慢跑、游泳等，强度以锻炼后不感到疲惫为宜避免高强度的工作或者运动。
参考文献
[1]
葛均波，徐永健，王辰.内科学[M].9版.北京:人民卫生出版社，2018.
[2]
林果为，王吉耀，葛均波. 实用内科学：上册[M]. 15版. 北京：人民卫生出版社，2017.
[3]
中华医学会心血管病学分会,中国心肌炎心肌病协作组.中国扩张型心肌病诊断和治疗指南[J].临床心血管病杂志,2018,34(05):421-434.
[4]
Bakalakos Athanasios, Ritsatos Konstantinos, et al. Current perspectives on the diagnosis and management of dilated cardiomyopathy Beyond heart failure: a Cardiomyopathy Clinic Doctor’s point of view. Hellenic Journal of Cardiology, 2018, 59(5): 254–261.
[5]
Braunwald Eugene. Cardiomyopathies: An Overview. Circulation Research, 2017, 121(7): 711–721.
[6]
Cimiotti Diana, Budde Heidi, et al. Genetic Restrictive Cardiomyopathy: Causes and Consequences—An Integrative Approach. International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22(2): 558.
[7]
Domont F, Cacoub P. Chronic hepatitis C virus infection, a new cardiovascular risk factor?. Liver Int (Review), 2016, 36 (5): 621–7.
[8]
Gorla Sudheer, Raja Kishore, et al. Infantile Onset Hypertrophic Cardiomyopathy Secondary to PRKAG2 Gene Mutation is Associated with Poor Prognosis. Journal of Pediatric Genetics, 2018, 07(4): 180–184.
[9]
Lakdawala NK, Stevenson LW, et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. McGraw-Hill, 2015.
[10]
Law Michelle L, Cohen Houda, et al. Dysregulation of Calcium Handling in Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Dilated Cardiomyopathy: Mechanisms and Experimental Therapeutic Strategies. Journal of Clinical Medicine, 2020, 9(2): 520.
[11]
McCartan C, Maso R, et al. Cardiomyopathy Classification: Ongoing Debate in the Genomics Era. Biochem Res Int, 2012: 796926.
[12]
Rath Anika, Weintraub Robert. Overview of Cardiomyopathies in Childhood. Frontiers in Pediatrics, 2021, 9: 708732.
[13]
Séguéla PE, Iriart X, et al. Eosinophilic cardiac disease: Molecular, clinical and imaging aspects. Archives of Cardiovascular Diseases, 2015, 108(4): 258–68.
[14]
Vinay Kumar. Robbins Basic Pathology. Elsevier, 2013.
文章评论