5月23日，江苏淮安，12岁男孩身高176，医院看病要挂儿科，看到满屋小朋友不好意思进门。 还真是，以后路上的180帅哥不要随便搭讪，说不定人家还戴着小天才电话手表呢。
五一劳动节假期即将来临，为方便假期内有就医需求的市民合理安排时间，北京市医管中心发布22家市属医院假期内的门、急诊安排。 北京友谊医院 两院区门诊工作安排： 5月1日（周一）：门诊停诊一天 4月29日至4月30日（周六至周日）、5月2日至5月3日（周二至周三）：上午半日门诊，专家或普通 5月4日（周四）：恢复正常门诊 5月6日（周六）：按周三门诊出诊 急诊、儿科急诊、发热门诊、肠道门诊24小时开放。 伤口换药问题：4月29日-30日，5月2日-3日上午在门诊换药，急诊不换药。 【西城院区】 注意事项： 1、一门诊（…
概述 13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90％一岁内死亡。 病因 细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有： 1.物理因素 X射线、电离辐射等。 2.化…
概述 本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。 病因 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。 症状 患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，…
睡眠时间 0～1岁：这个阶段的宝宝，无法严格规定入睡时间，但要逐渐养成规律的睡眠，不能白天黑夜颠倒睡觉。 白天，在宝宝醒来以后，陪宝宝说说话，用带声音或柔光的玩具吸引他（她）的注意力，让宝宝逐渐适应昼醒夜眠的规律。 婴儿的睡眠时长多在18～22个小时，0～3个月基本上是吃饱了就睡，随着年龄的增长，睡眠时间会逐渐缩短。 睡眠环境 宝宝睡眠时需要安静的房间，最好有独立的小床，也就是我们常说的婴儿床。为方便照顾，小床可以安放在大床旁。准备一个软硬适中的小枕头，纯棉的小被子。有些宝宝睡眠时容易出汗，要经常更换或暴晒被褥。 …
睡眠时间 1岁以后的宝宝，需要开始适应成人的生活规律，建议晚上八点至九点睡觉，午饭后，午休1～2小时。要注意白天不能让宝宝睡眠时间太长（比如早上10点以后起床，午休超过3小时），否则会影响入睡的时间，难以形成规律的睡眠习惯。 出行 1.天气好的时候，可以带宝宝进行户外活动，增加宝宝对冷空气的适应能力，提高机体免疫力，紫外线比较强的时候，注意皮肤的防护。冬季要注意保暖。争取每天户外活动1～2次，从每次10～15分钟开始，逐渐延长到1～2小时。 2.如果需要开车带宝宝出行，一定要把宝宝放在安全座椅上，系好安全带。安全座…
概述 21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下，水盐平衡失调，应激状态下可出现失盐危象。21-羟化酶缺乏症在中国的发病率为1/20000～1/10000。 病因 大多数患者是由于CYP21A2基因突变而发生疾病，如基因完全缺失、8个假基因衍生…
概述 β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。 病因 由于编码乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1的ACAT1基因突变，线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或丧失，异亮氨酸的分解代谢和肝外酮体利用受阻，产生大量的酮体及有…
概述 染色体核型为正常女性型，性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化 症状主要为女性外生殖器出现部分男性化 发病与各种可导致胚胎处于高雄激素环境的因素有关 治疗方法有性激素替代治疗及矫正手术 定义 46，XX性发育异常是染色体核型为正常女性型（46，XX），性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度男性化，属于性发育异常。 病因 致病原因 胎儿因素 3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷、21-羟化酶缺陷、P450氧化还原酶缺陷、11β-羟化酶异常、糖皮质激素受体突变。 胎儿胎盘因素 芳香化酶缺陷、氧化还原酶缺陷。 母体因素 母亲雄激素过…
概述 Aagenaes综合征又称遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿综合征，是指由先天性小胆管周围以及全身淋巴管发育不全所致的慢性复发性胆汁淤积和下肢淋巴水肿的一组临床综合症候群。一般于新生儿期发病。本综合征有明显的种族地域性，几乎仅见于挪威南部地区，欧洲其他地区和美国也有报道，但其中半数以上患者为挪威后裔。 病因 本综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因位于第15号染色体的长臂（15q）。由于淋巴系统在发育过程中变异，导致广泛性的淋巴管发育异常，小胆管周围淋巴管的发育异常导致慢性胆汁淤积。病情反复性发作可能与感染、创…
概述 Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病，主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性遗传，但也存在极少数的常染色体显性遗传。绝大多数患儿出生时正常，呈进行小头畸形和脑病。 病因 本病多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。遗传学研究显示，本病基因为多样性，至今已发现7个致病基因，包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。 症状…
概述 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征，出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法，关键在于预防疾病，产前检查可降低患儿出生率。 病因 Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏，这是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13…
概述 Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000。国内近年来开始关注该病。 病因 为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。 症状 男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸…
概述 身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数 表现为身材矮小、生长发育缓慢，可伴有外观畸形和其他症状 病因有遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素 需长期随访，针对病因治疗 定义 矮小症是指在相似生活环境下，身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康人群平均身高的2个标准差（－2SD）以上，或低于正常人群生长曲线的第3百分位数。 既往称为侏儒症，但因带有贬义色彩，目前已不再使用。 流行病学 中国青少年儿童矮小症患病率为3%左右。 4～15岁需要治疗的矮小儿童约有700万，但每年…
概述 概述 氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害，主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。 是否医保 是 就诊科室 皮肤科、儿科 别名 脯肽酶缺乏症 临床症状 皮肤变薄、溃疡、红斑性丘疹性损害等。 危害 本病还可造成视觉障碍、智力发育迟缓等。 并发症 除皮肤损害外，患者可能并发智力障碍、脾大、特殊体态与面容及大量亚氨基二肽尿等。 检查 尿亚氨基二肽检测、皮肤成纤维细胞酶活性测定、皮肤活检、基因检测等。…
