概述
概述
严重联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以严重的T细胞分化障碍为特点。在婴儿早期即出现致死性的严重感染。
是否医保
是
就诊科室
血液科、儿科、风湿免疫科
临床症状
重症感染、慢性腹泻、皮肤感染、皮炎等。
危害
在婴儿早期即出现致死性的严重感染。
并发症
感染
检查
血常规、细胞学检查、血清免疫球蛋白检查、血清C1q检查、迟发型超敏反应皮肤试验等。
诊断
根据婴儿早期重症感染、慢性腹泻、皮肤感染、皮炎等表现，结合血常规、细胞学检查、血清免疫球蛋白检查、血清C1q检查、迟发型超敏反应皮肤试验等可诊断。
治疗原则
抗感染，提高免疫力，必要时可行胸腺移植。
治愈性
在婴儿早期即可出现致死性的严重感染，正确、及时的治疗可缓解症状，稳定病情。
饮食建议
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
重要提醒
早发现、早治疗至关重要。
病因
病因
本病与遗传因素相关，常见的遗传方式为常染色体隐性遗传及X连锁遗传。
症状与诊断
典型症状
重症感染常在出生后5～6个月内出现。几乎所有患儿均有慢性腹泻，病原大多不明，多为水样便、血性或黏液脓血性大便。皮肤黏膜损害皮损多种多样，如皮肤感染、剥脱性皮炎和各种皮疹。会阴、舌和颊黏膜可出现深部溃疡。移植物抗宿主反应常发生于输血后5～20天，表现发热、皮疹、肝脾大、黄疸和腹泻，可死于严重感染。
诊断依据
婴儿早期出现重症感染、慢性腹泻、皮肤感染、皮炎等表现。外周血淋巴细胞计数<1.5 × 109／L，T细胞及B细胞数均明显减少，尤其是缺乏小淋巴细胞。中性粒细胞减少、血小板减少及贫血。迟发型超敏反应皮肤试验阴性。血清中各类Ig水平常显著低于正常，IgG常低于2.Og／L。血清C1q水平降低，大约仅相当于正常水平的1／3。根据以上典型表现及检查结果可诊断。
治疗
治疗方针
给予敏感抗菌、抗病毒药物，应用免疫制剂，有条件时可行胸腺移植。
药物治疗
根据细菌敏感试验应用有效抗生素。病毒或真菌感染时给予相应的抗病毒及抗真菌药物。严重感染患儿可定期输注丙种球蛋白。应用免疫制剂，如胸腺素或转移因子治疗。
手术治疗
有条件时可行胸腺移植，骨髓移植是免疫重建的最好方法。
预后情况
在婴儿早期即出现致死性的严重感染，正确、及时的治疗可缓解症状，稳定病情。
护理
日常护理
勤换尿布，保持会阴部清洁、干燥。接触新生儿前后勤洗手，避免交叉感染。保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。
饮食调理
在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳，供给足够能量。
其他注意
1.不宜给患儿输注新鲜全血、血浆或其他血液制品。2.应避免注射活疫苗和卡介苗，否则会导致全身严重感染。
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