概述
概述
纤维性骨营养不良综合征又称McCune-Albright综合征，本病临床主要特征为多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等；皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布；各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进症、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进症、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、内分泌科、皮肤科
别名
McCune-Albright综合征、多发性骨纤维化、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征
临床症状
性早熟；颅面骨和长骨呈偏侧性不对称，伴有面部不对称，常表现为局部疼痛和骨骼畸形；皮肤咖啡牛奶斑等。
危害
有恶变可能。
检查
组织病理学检查、内分泌激素测定、X线片、B超、心电图、CT、MRI检查、基因诊断等。
诊断
依据性早熟、骨骼改变、皮肤咖啡牛奶斑等表现，结合内分泌激素测定、皮损组织病理学检查、X线片及基因检测而诊断。基因检测结果阴性不能完全排除该病，需要长期观察。
治疗原则
本病无有效根治方法，一般采用对症治疗。
治愈性
经积极治疗可改善症状。
饮食建议
给予富含营养、易消化饮食，多吃蔬菜水果，避免刺激性食物。
病因
病因
属罕见的G蛋白病，是在胚胎早期单个细胞编码的GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白) α亚基(Gsα)区域发生突变，导致G蛋白的结构和功能异常。
症状与诊断
典型症状
本病男女均可患病，女性多见。多在儿童期发病，青年期有明显表现。1.性早熟约l/3者有性早熟，男孩有此表现者较少。女孩常有阴道出血，为首发症状，及第二性征过早发育生长。可为真性性早熟，亦可为假性性早熟。亦可有肢端肥大症或巨人症表现等。2.骨骼改变外观骨改变可不很明显，可因骨骼有不对称性畸形和面部骨骼的肿胀而被发现，骨改变为无痛性，也可因累及骨膜或压迫附近神经而有疼痛和不适。可有自发性病理性骨折，少数患者有软骨症。3.皮肤咖啡牛奶斑少数患者可无此征，色素斑多出现于对骨骼病变侧。临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。
其他症状
甲状腺功能亢、生长激素分泌过多、Cushing综合征、低磷血症等表现。
诊断依据
1.临床表现（1）性早熟：女孩阴道出血为首发症状，及第二性征过早发育生长。（2）骨骼改变：外观骨改变可不很明显，骨骼有不对称性畸形和面部骨骼的肿胀，骨改变为无痛性，也可有疼痛和不适。（3）皮肤咖啡牛奶斑：色素斑多出现于对骨骼病变侧。临床以面部，颈部、脊柱旁及臀部为多见。2.辅助检查（1）组织病理学检查：可发现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。（2）内分泌激素测定：血清TSH水平降低。TRH激发试验，TSH呈抑制性反应。高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高。低磷血症、碱性磷酸酶增高，尿磷排出增加。促性腺激素释放激素刺激试验早期可提示外周性性早熟。（3）X线片、B超、心电图、CT、MRI检查：可发现甲状腺肿大呈滤泡性腺瘤，骨龄提前、骨折、肢端肥大、颅底骨肥厚致视神经孔狭窄等异常。（4）基因检测：结果可能为鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白) α亚基(Gsα)区域发生突变，但基因检测结果阴性不能完全排除该病，需要长期观察。
治疗
治疗方针
本病无有效根治方法，一般采用对症治疗。避免外伤造成骨折。
药物治疗
1.抑制性发育，主要药物有环丙孕酮、达那唑。2.奥曲肽或联合应用生长激素受体拮抗剂培维索孟。3.双膦酸盐类的药物（帕米膦酸钠）能够有效地抑制破骨细胞所介导的骨质吸收过程，缓解骨骼疼痛，提高骨密度，控制骨病进展，降低患儿骨折率。
其他治疗
至今尚无有效根治方法。1.对已明确系由肿瘤引起者可手术根治和放射线照射治疗。2.对畸形和功能障碍的肢体，可进行矫正和功能训练。3.对骨病引起视神经孔狭窄导致视力障碍，甚至失明，可试用手术矫治。4.各种内分泌紊乱，给予相应处理。
预后情况
本病在青春期后有自行停止发展倾向，仅遗留后遗症。
护理
日常护理
1.保持环境安静整洁，空气清新，适宜的温湿度。2.保持口腔和皮肤清洁，避免感染。3.有异常及时就诊。
饮食调理
给予营养、易消化饮食，多吃蔬菜水果，避免刺激性食物。
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