4月6日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断，标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升，为更多罕见病患者带来希望。
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ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。
为明确病因，患者前往重医附一院心血管内科就诊。医生结合他的病史，明确他出现了心力衰竭。为了找到心力衰竭的元凶，医生为他安排心电图、心脏彩超等检查，结合患者的临床症状和辅助检查，高度怀疑心肌淀粉样变可能。
接着，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过血、尿生化检查，排除了轻链型心肌淀粉样变，最终诊断患者患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
明确诊断后，医生立即给患者开出针对性用药氯苯唑酸。目前，张大爷病情已稳定。
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