概述
脉络丛囊肿是位于脉络丛内充满脑脊液的假性肿瘤
孕妇一般无症状；患儿可能有哭闹不安、头痛、恶心呕吐等症状
可能与染色体异常有一定的相关性
大多数脉络丛囊肿可自行消失，如果症状严重可考虑手术治疗
定义
脉络丛囊肿是指脉络丛的囊性改变，是胎儿生长发育过程当中侧脑室出现的B超下的一种表现。
大概在孕龄7周以后出现，一般在孕龄28周以后消失，少见于成人[1-3]。如果整个孕期都不消失，就要考虑可能存在染色体异常的问题。
分类
孤立性脉络丛囊肿：即超声检查只发现脉络丛囊肿，不合并其他结构异常，这类囊肿占85%以上[4]。
复杂性脉络丛囊肿：即除脉络丛囊肿以外，伴有其他超声图像异常者，约占15%以下[4]。
发病情况
胎儿脉络丛囊肿的发生率大约为1%～2%[4]。
对于存在染色体异常的胎儿，比如18-三体，约有50%的几率会出现脉络丛囊肿[4]。
病因
致病原因
胎儿脉络丛囊肿是一种比较常见的先天神经系统发育异常性疾病，可能和胎儿的某些染色体和神经系统异常有关，尤其是爱德华氏综合征和Aicardi综合征。
爱德华氏综合征：又名18-三体综合征，因18号染色体减数分裂时，未分离多了一条而引起的疾病。此类患儿容易夭折，有智力障碍伴各部位畸形。
Aicardi综合征：是一种X染色体连锁遗传性疾病。该综合征有3个特征：婴儿痉挛症，视网膜脉络膜病和胼胝体发育不全，常伴有多种其他畸形。脉络丛囊肿在Aicardi综合征中十分常见。囊肿的大小为数毫米至数十毫米不等。有些囊肿巨大，压迫脑实质或引起脑积水。而且这些患儿的脉络丛囊肿多位于第三脑室，而不是囊肿最常见的侧脑室部位。
发病机制
脉络丛起源于不同节段的神经管上特定的管壁神经上皮细胞，是分泌脑脊液的重要场所。
胎儿脉络丛形成于妊娠第7周，妊娠10~16周脉络膜绒毛生长迅速，疏松的脉络膜绒毛包裹部分脑脊液，形成囊肿样结构即脉络丛囊肿。
妊娠26~28周后结缔组织被纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化良好的折叠结构取代，囊肿即逐渐缩小和消失。
妊娠26~28周后，95%以上的脉络丛囊肿消失[7]。
症状
主要症状
孕妇
一般无不适症状。
患儿
脉络丛囊肿大部分可在孕28周以后自然消失，少部分持续至成年。
脑室内脉络丛囊肿通常很小，大多患者无症状。
多数人在成年后发病，主要临床表现有头痛、恶心呕吐、视物模糊、癫痫、单侧肢体无力等。
儿童通常无法表述不适症状，需依靠家长观察其表现。
就医
就医科室
产科
胎儿脉络丛囊肿多在产检时发现，如有异常需要进一步检查和处理。
儿科
出生后的患儿脉络丛囊肿未消失，或出现恶心、呕吐、哭闹不安等症状，建议及时到儿科就诊。
神经外科
出生后脉络丛囊肿未消失，并出现头痛、恶心呕吐、视物模糊、癫痫、单侧肢体无力等症状，建议及时到神经外科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
产检时，建议穿着宽松衣物方便检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孕检是否查出有胎儿脉络丛囊肿？
患儿是否有恶心、呕吐、哭闹不安，癫痫发作等症状？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：胎儿四维彩超、患儿头颅CT、磁共振检查。
脑脊液检查。
诊断
诊断依据
病史
孕妇无明显病史。
临床表现
症状：孕妇一般无不适症状；患儿出生后还存在脉络丛囊肿者，可能会出现哭闹不安、头痛、恶心、呕吐等症状。
影像学检查
三维/四维彩超
检查目的：检查胎儿是否有脉络丛囊肿以及胎儿脉络丛囊肿的体积。
检查意义：可以及时动态观察脉络丛囊肿大小变化，还能检查胎儿的脏器和躯体四肢是否有异常。孕28周后如果脉络丛囊肿不消失，需要进行染色体检查。
注意事项：无特殊注意事项，建议穿着宽松衣物，便于检查。
头颅CT检查或磁共振检查
检查目的：检查婴幼儿、儿童脉络丛囊肿的大小和位置。
检查意义：动态观察脉络丛囊肿大小变化，如果出现脉络丛囊肿增大，便于及时进行手术治疗。
注意事项：检查前需要摘除佩戴的金属等饰品，若体内有金属制品或心脏起搏器要及时告知医生。
脑脊液检查
检查目的：检查脑脊液压力是否正常。
检查意义：如果脑脊液压力增大，考虑有脑积水。根据患儿颅压增高情况，及时手术治疗。
注意事项：脊髓穿刺检查后，一定要注意去枕平卧，一般去枕平卧的时间在4-6个小时左右；注意患儿后背穿刺点的皮肤是否有渗血渗液的情况；注意体温的状态。
治疗
治疗目的：治愈疾病，消除患儿症状。
治疗原则：大部分胎儿的脉络丛囊肿会自行消失，无需治疗。出生后脉络丛囊肿未消失，并出现多种临床表现时，多以保守治疗和手术治疗为主。
手术治疗
开颅切除术
适应证：胎儿出生后脉络丛囊肿持续存在、动态观察发现脉络丛囊肿增大并出现压迫和颅内压增高如恶心、呕吐等症状。
优势：颅内脉络丛囊肿的囊壁部分切除，放出囊液后可将囊壁全部切除，避免复发[5]。
术后注意事项：开颅手术后的患者应该注意定期到医院复查，观察治疗效果以及是否有复发。
神经内镜治疗
适应证：对于有临床症状和影像学上有占位效应的侧脑室脉络丛囊肿，可通过颅骨钻孔，在神经内镜下切除。
优势：此种手术创伤小、恢复快、并发症少[6]。
预后
治愈情况
未治疗
大多数脉络丛囊肿可在孕晚期自然消失。
少数可持续至成年，可能会出现神经系统症状，影响患者生活质量。
治疗后
手术治疗大多可治愈，但也可导致患者癫痫、昏迷、偏瘫等并发症。
危害性
日常生活
如果胎儿出生后，脉络丛囊肿未消失，并出现颅压增高等症状，会影响患儿的生长发育、日常行走，长大后会影响日常生活和工作。
日常
日常管理
饮食管理
孕妇应合理膳食，多吃蔬菜、牛奶、豆制品、瘦肉、B族维生素含量高的杂粮等食物补充营养。
戒烟戒酒，避免影响胎儿发育。
运动管理
孕妇适当进行一些缓和的运动（如散步），根据个人体质和孕周制定运动计划，避免剧烈运动，注意休息。
心理支持
日常应保持良好的心态，减少疾病对心理的影响。
家人应多关心患者，加强沟通，理解和安慰患者，使其得到理解和帮助。
病情监测
出生后的患儿注意观察其生长发育情况、精神状态以及是否有哭闹不安、恶心、呕吐等症状。
随诊复查
随诊的重要性：观察脉络丛囊肿的进展、治疗效果。
随诊的时间：可遵医嘱进行复查。
复查时需要做的检查项目：体格检查，超声检查、头颅CT或磁共振检查。
预防
适龄婚育，避免过度晚婚晚育，因高龄孕妇胎儿出现染色体异常，进而出现脉络丛囊肿的可能性会加大[7-8]。
避免近亲结婚，优生优育。
男女双方做好备孕，戒烟戒酒，保持身体处于较佳的状态受孕。
参考文献
[1]
梁萍，庞丽红，张柳娟. 胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与临床评估[J]. 现代妇产科进展，2017，26（03）：213-215.
[2]
宋婷婷，徐盈，黎昱，等. 胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估[J]. 现代妇产科进展，2020，29（8）：619-622.
[3]
廖毓芝，张保中，于永，等. 儿童侧脑室脉络丛囊肿6例手术治疗及临床分析[J]. 中国医药导报，2011，8（18）：180-181.
[4]
梁梅英，王红彬，黄歆. 胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与处理[J]. 中华妇产科杂志，2007，42（09）：582-585.
[5]
张燕妮，梁馨月. 孕中期脉络丛囊肿与染色体异常的关系[J]. 中国妇幼保健报，2014，29（07）：259-263.
[6]
娄晓辉，张亚卓，刘丕楠. 神经内镜治疗症状性脉络丛囊肿[J]. 中国微创外科杂志，2002，4（2）：252-253.
[7]
阮爱花，葛运生，蔡美娇，等. 胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性分析[J]. 中国超声医学杂志，2022，38（04）：406-409.
[8]
杨颖，贺晶. 胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估[J]. 国际妇产科学杂志，20lO，37（3）：157-159.
文章评论