概述
概述
杂色卟啉病是一种常染色体显性遗传的肝性卟啉病，是原卟啉原氧化酶缺乏所致。因为本病同时具有神经症状及皮肤光敏表现，所以被称为杂色卟啉病。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、血液病科、皮肤性病科
别名
混合型卟啉病
临床症状
面部及双手暴露部位皮肤损害、皮肤脆性增加，操作后出现浅表糜烂各水疱，腹部剧痛、神经系统症状和精神症状的发作。
危害
本病可导致肝细胞癌。
检查
皮肤检查、卟啉及其代谢物检测等。
诊断
依据病史，面部及双手暴露部位皮肤损害、腹部剧痛等表现，结合卟啉及其代谢物检测诊断。
治疗原则
避免日晒，外用防光剂，应用抑制卟啉生成、促进卟啉排出的药物。
治愈性
经积极治疗可改善症状。
饮食建议
给予清淡、易消化饮食，避免吃辛辣刺激性食物。
病因
流行病学
男女均发病，女性患者常有急性发作史。
病因
本病与遗传有关，为原卟啉原氧化酶缺乏所致。酶基因定位于染色体1q23.
症状与诊断
典型症状
1.皮肤损害多限于面部及双手暴露部位，轻微损伤可引起水疱、易破溃、糜烂、继发感染、愈合缓慢而遗留瘢痕及色素沉着。2.部位不定的腹部剧痛。3.神经系统症状和精神症状的发作。
诊断依据
1.病史常染色体显性遗传，由于原卟啉原氧化酶缺乏所致。2.临床表现（1）皮肤损害多限于面部及双手暴露部位，轻微损伤可引起水疱、易破溃、糜烂、继发感染、愈合缓慢而遗留瘢痕及色素沉着。（2）部位不定的腹部剧痛。（3）周围神经受累有下肢疼痛、感觉异样或减退；中枢神经损害可出现脑神经受损表现。3.辅助检查卟啉及其代谢物检测可见粪中原卟啉大量增加，此为主要实验诊断依据；粪中粪卟啉也增多。尿液中卟胆原升高,尿ALA升高。
治疗
治疗方针
避免日晒，外用防光剂，系统应用抑制卟啉生成、促进卟啉排出的药物。β胡萝卜对皮肤损害有效。
药物治疗
输注葡萄糖和正铁血红素等。
其他治疗
避免日晒、外伤、戒酒，避免摄入对肝脏有害的药物及化学物质，外用防光剂。
预后情况
本病预后良好。
护理
日常护理
1.皮肤损害时避免阳光暴晒。2.保持皮肤清洁，避免感染。3.保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。4.遵医嘱定期复查。
饮食调理
给予清淡、易消化饮食，避免吃辛辣刺激性食物。
文章评论