概述
概述
小儿先天性高氨血症是小儿先天性尿素合成障碍或其他先天性代谢异常引起的游离血氨蓄积，临床表现为不同程度的中枢神经系统损害症状，包括呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。治疗以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。
是否医保
是
就诊科室
新生儿科、小儿内科、小儿外科、神经内科、康复科
临床症状
呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。
危害
可致发育不良、智力发育障碍，严重者危及生命。
检查
体格检查、血氨测定、酶活性测定、尿有机酸分析，血串联质谱检测、基因检测等。
诊断
呕吐、嗜睡、抽搐等结合酶活性测定和基因检测可诊断。
治疗原则
以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。
治愈性
治疗可缓解症状或延缓症状进展。
饮食建议
昏迷期禁止蛋白摄入，恢复后维持低蛋白饮食。
病因
病因
与先天性尿素循环障碍，有机酸尿症、严重肝功能损害、肌肉活动增加（如抽搐后）障碍及其他代谢异常等有关。
症状与诊断
典型症状
1.新生儿期起病因完全酶缺陷导致暴发性高氨血症，出生后数日患儿即出现嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停，可有肌张力改变，继续发展可出现惊厥、昏迷、脑干功能进行性减退，多危及生命。2.儿童期起病因部分酶缺陷导致，症状较轻，间歇发病，可被高蛋白饮食和感染诱发。可有急性呕吐、头痛及行走不稳、步态改变、眼球运动障碍等共济失调表现。还可出现嗜睡、意识障碍、行为异常等。反复发作可引起进行性脑变性，出现生长发育障碍及智力损伤等。精氨酸琥珀酸尿症可出现特殊的毛发异常、结节性脆发症。
诊断依据
1.患儿出现呕吐、嗜睡等高氨血症表现。2.血氨测定可见血氨异常升高；血、尿氨基酸定量分析有助于区别酶缺陷的部位；鸟氨酸氨甲酰基转移酶可出现尿中乳清酸增高、血瓜氨酸降低；蛋白质负荷试验可协助诊断。3.相关酶活性测定可发现酶活性改变，基因检测则可发现相关的突变基因，可明确诊断。
治疗
治疗方针
以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。
药物治疗
1.可选择苯甲酸钠、苯乙酸钠、氨甲酰谷氨酸、精氨酸等进行排氨治疗。2.可使用缓泻剂等防止便秘，减少肠道吸收氨。3.禁用丙戊酸钠等可诱发高氨血症的药物。4.静脉注射葡萄糖，补充左卡尼汀。
手术治疗
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷者肝移植有效。
其他治疗
1.血液或腹膜透析可清除过高的血氨。2.饮食治疗应严格限制蛋白质摄入，坚持低蛋白饮食。
预后情况
新生儿期起病者病情凶险，患儿可在婴儿期死亡。儿童期起病者预后相对较好，但需终身治疗，且生长发育障碍及智力损伤可影响其生活质量，神经损害也可进行性加重。
护理
日常护理
1.保持生活环境安静、舒适，减少对患儿的不良刺激。2.及时安抚患儿并给予适当的教育，减轻其恐惧、焦虑等不良情绪。3.身体情况允许的患儿可进行适当运动，有助于提高身体素质，改善精神面貌。4.有生长发育障碍应注意心理疏导，避免其自卑心理；有智力损伤的患儿应注意看护，防止外伤，帮助其建立合适的生活习惯，提高其自理能力及生活质量。5.对于重症无法进一步治疗的患儿，应做好临终关怀，减轻其痛苦。
饮食调理
1.昏迷期应沿着禁止蛋白摄入，补充热量，减少体内蛋白分解。2.根据患儿情况进行严格的饮食控制，选择低蛋白饮食，限制蛋白摄入，同时应注意补充其他营养，以满足其生长发育需要。
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