Rubinstein-Taybi综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

概述
Rubinstein-Taybi综合征又称阔拇指（趾）综合征、Rubinstein综合征，是以拇指、趾短粗，精神发育迟缓，身材矮小，拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病。患病率为1/125 000~1/100 000，多为散发病例。
病因
Rubinstein-Taybi综合征是罕见的常染色体显性遗传病，多数患者由CREBBP基因突变及EP300基因突变导致，少数为基因缺失，其中CREBBP基因突变占该综合征的50％~70％，多数为新发突变。
症状
患儿常因反复呼吸道感染、发育迟缓、哺乳障碍、精神发育迟缓等症状就诊，其主征常被忽视。Rubinstein-Taybi综合征主要表现如下：
1.指（趾）异常
最基本、最重要的特点是拇指（趾）宽而短，呈匙状或短棒状，中间略向外弯曲，第5指内弯，常有第2、3趾并趾。
2.特殊面容
眼距增宽、睑裂斜向下外方、睫毛长、弓状眉、浓眉、内眦赘肉、上睑下垂、宽鼻梁、喙形鼻、鼻中隔延伸至鼻翼下、拱状腭、小下颌等。耳郭低位或变形，小头。前额突出，前囟闭锁迟缓。
3.发育迟缓
精神发育迟缓，语言发育迟缓比运动性动作发育迟缓更显著。身材均矮小，鸡胸，脊柱侧后凸和脊柱前凸。常有关节韧带松弛，使关节可过伸。
4.皮肤纹理异常
掌部拇指与示指间、大小鱼际间有斗形纹，通贯掌，轴三角t高位，指纹多呈弓形纹。
5其他脏器异常
动脉导管未闭、房间隔缺损等心脏畸形，双肾盂、双输尿管。还可有多毛症、火焰状母斑、脊椎畸形、隐睾等。偶有虹膜缺损及先天性白内障。
检查
1.体格检查
详细而完善的体格检查可发现畸形、发育迟缓、皮肤纹理异常等有关体征，为诊断提供参考。
2.影像学检查
X线检查可发现骨骼畸形，为诊断提供参考。超声检查、CT、磁共振成像等可发现脏器畸形，也有助于诊断。
3.基因检测
基因检测发现基因突变可明确诊断。
诊断
1.拇指（趾）粗大、眼裂下斜、上颌骨发育不良等的临床特征是诊断的重要依据。
2.影像学检查发现骨骼、脏器畸形可支持诊断。
3.基因检测发现致病基因突变可明确诊断。
鉴别诊断
本征需与Treacher-Collins综合征、Hallerman-Streiff综合征、Pfeiffer综合征、Robinow综合征和染色体畸变鉴别。另外，还需与其他拇指（趾）粗的疾病鉴别，如短拇指、搬运工人手指、凶手拇指、杵状指等不合并有特殊面容的疾病鉴别。主要通过影像学检查了解有无骨骼和脏器畸形，基因检测了解有无相关基因突变等进行鉴别。
治疗
无特异性治疗，可根据畸形选择合适的矫形手术矫正。
预后
一般不影响寿命。半数在1岁前死于呼吸道感染，故防止呼吸道感染对预后有重要意义。
预防
Rubinstein-Taybi综合征呈常染色体显性遗传，但通常为新发突变。先证者父母可进行遗传咨询。