概述 原发性淋巴水肿是指淋巴管先天性发育异常，引起淋巴管压力增高，淋巴液聚集于组织间隙，导致的淋巴水肿。原发性淋巴水肿包括遗传性肢体淋巴水肿、非遗传性肢体淋巴水肿、先天性束带压迫性肢体淋巴水肿、早发性和迟发性肢体淋巴水肿，其临床表现各异。 病因 淋巴管先天性发育异常导致淋巴液回流障碍，淋巴管压力增高，淋巴液积聚于组织间隙，导致淋巴水肿。长期大量的高蛋白淋巴液积聚刺激皮下结缔组织，使皮下结缔组织增生，从而导致淋巴水肿。 症状 1.遗传性肢体淋巴水肿 本病为常染色体显性遗传性疾病，可呈隔代遗传。患者出生后即发现肢体肿胀…

概述 原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻。多见于男性，男女比例约为6:1。目前治疗以对症治疗为主，免疫重建可作为根治方法。 病因 NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对…

概述 概述 原发性免疫缺陷病是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，因免疫器官、组织、细胞或分子缺陷导致机体免疫功能不全。常发生在婴幼儿，临床以免疫功能低下，易出现反复的严重感染，伴有免疫稳定和免疫监视功能异常为特征。 是否医保 是 就诊科室 小儿内科 临床症状 反复和慢性感染，导致贫血、消瘦等。 危害 机体免疫功能低下，易并发多发性继发感染和恶性肿瘤。 并发症 恶性肿瘤等。 检查 血清免疫球蛋白测定、抗原特异性抗体测定、B细胞计数、T细胞及其亚群测定、基因测定、皮肤迟发型超敏反应和淋巴细胞转化试验、胸部X线、基因突…

概述 原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异，通过饮食和左卡尼汀补充治疗，绝大多数患者生存质量良好。 病因 由于编码肉碱转运蛋白的SLC22A5基因缺陷，肾小管肉碱重吸收障碍，尿肉碱丢失增加，血液、心肌、骨骼肌等多系统肉碱缺乏。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，当机体需要脂肪动员供能时不能提…

概述 原发性肾小球疾病（primary glomerular disease）指病损局限于肾小球或主要是肾小球损害的一组肾脏疾病。病因大多不明，有多种病理类型和临床表现。治疗应有区别个体化制定治疗方案，目前治疗主要以RAS抑制剂、激素或激素加免疫抑制剂治疗为主，注重防治和减少各种并发症，保护肾功能，延缓肾功能恶化，纠正代谢失衡。 病因 原发性肾小球疾病大多是特发的，即发病原因不明，少部分由细菌感染或药物所诱发。 症状 原发性肾小球疾病种类较多，均可表现有蛋白尿、血尿、水肿、高血压、肾功能损害，主要有以下7种。 1.…

概述 原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多，总体患病率约为16.4/100000，发病年龄多在5～15岁，有家族史，东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命，但容易致残。 病因 原发性遗传性肌张力不全为遗传性疾病，常染色体显性和隐性遗传各占50%。目前已发现多种基因与本病相关。其中，DYT4…

概述 从婴儿期延续而来，从未有过6个月以上的不尿床期 表现为夜间尿床，睡眠过深，不易被叫醒 病因包括遗传、心理、生理发育延迟等因素 治疗包括基础治疗、药物治疗等 定义 原发性遗尿症是遗尿症的一种类型，是指自幼遗尿，没有6个月以上的不尿床期，也没有器质性疾病。 流行病学 原发性遗尿症是遗尿症常见的类型，约占90％以上。 女性和男性之比为1：（2～3）。 5岁时约7％的男童和3％的女童有遗尿症。 随着年龄的增长，每年发病率自发减少，18岁时降为1％。 如果不给予治疗有0.5%～2%儿童的遗尿症状可持续至成年。 病因 原…

概述 孕妇膳食（pregnant woman diet），妊娠是一个复杂的生理过程，为了妊娠的成功，孕期妇女的生理状态及肌体代谢发生了较大的适应性改变，以满足孕期母体生殖器官和胎儿的生长发育，并为产后泌乳进行营养储备。孕期营养状况的优劣对胎儿的生长发育直至成年后的健康至关重要的影响。与非孕期的妇女相比孕期妇女对能量和各种营养素的需要量均有所增加，尤其是蛋白质、必需脂肪酸以及钙、铁、叶酸、维生素A等多种微量营养素。为了满足孕期对对各种营养素需要的增加，孕期的食物摄入量也应相应增加，但膳食构成依然应由多种多样膳食构成的…

概述 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死。 病因 由于编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变,导致线粒体长链脂肪代谢障碍，能量生成障碍，引起脑、心脏、肝脏、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受损。 症状 长链3-羟酰基辅酶…

概述 胎龄大于28周但小于37周的新生儿 表现为体重轻、皮肤薄、体温不稳定、呼吸浅快而不规则、反应差等 病因尚不明确，主要与孕妇因素有关 治疗包括产房复苏治疗、急症处理、一般治疗、药物治疗及手术治疗 定义 妊娠达到28周但不足37周分娩者称为早产，此时娩出的新生儿称为早产儿，又称“未成熟儿”。 早产儿胎龄和出生体重越小，身体发育成熟度越低，需要更加密切的护理和关注。 分型 早产儿根据胎龄可分为以下4种类型： 超早早产儿：胎龄小于28周的早产儿。 极早早产儿：胎龄在28～31⁺⁶周的早产儿。 中期早产儿：胎龄在32～…

概述 早产儿在活产婴儿中的发生率约为5.6%，美国为7.1%-17.9%不等。我国报道的早产儿死亡率约为12.7%-20.8%。随着医疗护理技术的提高，早产儿的存活率已有所提高，但其日后的生存质量和社会适应能力较正常足月儿差。因此，要关注早产儿的发育照顾等护理问题。 护理 1.保暖 保暖工作:从早产儿出生前就应准备好。要求产房的温度26-28℃，出生后立即放在预热好的辐射抢救台、暖箱、保暖床上，毛巾及衣物均应预热好。转运时亦需使用预热好的转运暖箱。 2.环境的要求 （1）适宜的温度及湿度：适中的环境温度和湿度，能使…

概述 概述 早产儿黄疸是指新生儿时期，由于早产儿胆红素代谢能力差，引起血中胆红素水平升高，而出现以皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，分生理性黄疸和病理性黄疸。 是否医保 是 就诊科室 儿科、消化内科 临床症状 除面部、躯干外，还可累及四肢及手、足心，均表现为黄染，程度较重，消退也较迟。 危害 早产儿因低体温、酸中毒、低蛋白血症等并发症，更易诱发胆红素脑病，胆红素脑病严重者死亡率高，存活者多留有后遗症。 并发症 酸中毒、低蛋白血症、败血症、胆红素脑病等。 检查 血常规、肝功能检查、B超、脑脊液培养等。 诊断 胆红素检…

概述 早产儿贫血是指早产儿生后一年内发生的贫血。这与胎儿期各种生理功能发育尚不完善有关。早产儿骨髓造血功能薄弱。由于早产，婴儿过早地停止了胎内的骨髓外造血，因而不能适应生后机体快速生长发育。另外，胎龄8个月以前由母体获得的铁较少，8个月以后才开始获得较多的铁，早产使婴儿铁储存减少。本病分为早期及晚期贫血，一般发生于3～4个月以后者，主要由于铁缺乏所致。 病因 1.生理因素 可能与早产儿红细胞寿命较足月儿更短；生长迅速，血浆容量扩张，导致血液稀释；红细胞生成素水平低下，可能是其基因表达调节障碍，亦可能是靶细胞对其敏感…

概述 以儿童出现加速老化的外貌为特征的早老性遗传病 患儿表现为老人面貌、脂肪萎缩、脱发、身材瘦小等 致病因素与常染色体显性遗传有关 尚无有效的治疗措施，以对症治疗为主 定义 早老症是指发生过早衰老的一种极其罕见的先天性遗传性疾病。 以童年期表现出老人面貌及动脉硬化为主要特征。 分型 根据致病基因的不同可分为经典型早老症及非典型早老症。 经典型早老症主要为LMNA基因c.1824C＞T（p.G608G）杂合突变所引起。 非典型早老症致病基因主要为LMNA基因11外显子区剪切突变，或LMNA基因第11内含子中具有产生早…

概述 概述 早熟性儿童乳房肥大症是以儿童期有明显的乳房发育、外阴发育良好，阴毛、腋毛出现等为特征的一种疾病。分为原发性及继发性两类。 是否医保 是 就诊科室 内分泌科、儿科 别名 性早熟性乳房肥大症 临床症状 儿童期有明显女性性早熟第二性征的出现，包括乳房发育、外阴发育良好，阴毛、腋毛出现，月经来潮等。 危害 继发性早熟性乳房发育者可无月经周期变化，无排卵，无生育功能。 检查 体格检查、卵巢功能检查、甲状腺及肾上腺皮质功能检查、垂体功能检查、蝶鞍X线片、B超、CT、磁共振成像等。 诊断 儿童期女孩出现第二性征，月经…